Hội chứng Down được chẩn đoán như thế nào

Hội chứng Down (trisomy 21) có thể được chẩn đoán gần như ngay khi em bé được sinh ra, dựa trên các đặc điểm vật lý đặc biệt giúp kiểm tra ngay lập tức. Hội chứng Down cũng có thể được chẩn đoán, hoặc ít nhất là nghi ngờ, dựa trên bất kỳ xét nghiệm tiền sản nào bao gồm sàng lọc độ mờ đục, siêu âm, sàng lọc bốn lần hoặc xét nghiệm máu khác. Đây là cách hội chứng Down được chẩn đoán trong cả hai kịch bản.

Hình ảnh

Các kỹ thuật hình ảnh hiện đại có thể cung cấp hình ảnh rất chi tiết về những gì đang diễn ra bên trong cơ thể, bao gồm các tính năng của thai nhi vẫn đang phát triển. Vì nhiều đặc điểm của hội chứng Down có thể nhìn thấy được, có thể nhận ra một vài trong số chúng trong siêu âm trước khi em bé chào đời.

Mặc dù các xét nghiệm hình ảnh có thể giúp chỉ ra khả năng mắc hội chứng Down, nhưng họ không thể xác nhận nó. Tương tự như vậy, xét nghiệm âm tính không loại trừ hội chứng Down.

Sàng lọc siêu âm Nuchal

Siêu âm chuyên dụng này, được thực hiện vào lúc 11 đến 13 tuần, đo độ dày của một vùng mô ở phía sau cổ của thai nhi được gọi là nếp gấp của nuchal. Mặc dù xét nghiệm này được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai, đây là một phép đo khó thực hiện và chỉ những người đã được đào tạo và chứng nhận đặc biệt để thực hiện sàng lọc này mới có thể thực hiện được.

Nói chung, phép đo dưới 3 milimét (mm) được coi là bình thường (hoặc âm tính trên màn hình) và một phép đo trên 3 mm được coi là bất thường (hoặc dương tính với màn hình). Trong trường hợp sau, điều quan trọng là gặp một cố vấn di truyền để thảo luận về kết quả sàng lọc của bạn, ý nghĩa của chúng và các lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán của bạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối (xem bên dưới).

Siêu âm (Sonogram) Sàng lọc

Siêu âm hoạt động bằng cách sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của thai nhi. Những sóng này không gây nguy hiểm cho mẹ hoặc bé. Siêu âm tiêu chuẩn được thực hiện trong khoảng từ 18 đến 22 tuần của thai kỳ và có thể tiết lộ một loạt các đặc điểm thể chất có liên quan đến việc tăng nguy cơ em bé đang phát triển mắc hội chứng Down.

Bác sĩ sẽ chà một loại gel đặc biệt lên bụng của bạn và sau đó trượt một đầu dò, một thiết bị giống như cây đũa phép truyền sóng âm vào bụng, trên bụng của bạn. Các sóng âm thanh truyền qua nước ối, làm chệch hướng các cấu trúc nằm trong tử cung. Tốc độ mà sóng dội lại khác nhau tùy thuộc vào mật độ của những gì chúng chạm vào. Một máy tính biến thông tin này thành hình ảnh của thai nhi. Cấu trúc càng cứng hoặc đặc hơn, nó sẽ càng sáng hơn trên màn hình.

Thỉnh thoảng, nhưng không phải lúc nào, trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down cho thấy các dấu hiệu tinh tế, được gọi là dấu hiệu mềm, trên siêu âm cho thấy chúng có thể mắc hội chứng Down:

• Xương đùi (đùi) ngắn hơn bình thường
• Một xương mũi bị mất trong ba tháng đầu
• Viêm tá tràng: Bất thường của tá tràng, một phần của ruột non, sẽ xuất hiện trên siêu âm dưới dạng bong bóng đôi do thêm chất lỏng và sưng ở tá tràng và dạ dày. Đôi khi xuất huyết tá tràng có thể được phát hiện sớm nhất là từ 18 đến 20 tuần, nhưng thường không thấy sau 24 tuần. Một dấu hiệu khác của viêm tá tràng ở thai kỳ là nước ối quá nhiều. Nếu một khối u tá tràng xuất hiện trong siêu âm, có 30% khả năng em bé sẽ mắc hội chứng Down.
• Một số khuyết tật tim
• Tắc nghẽn đường tiêu hóa

Những dấu hiệu này không có nghĩa là em bé mắc hội chứng Down chắc chắn. Một lần nữa, xét nghiệm thêm là cần thiết để xác nhận chẩn đoán.

Tương tự như vậy, điều quan trọng cần lưu ý là hầu hết các thai nhi mắc hội chứng Down cho thấy không có bất thường nào trên siêu âm, điều này có thể làm yên lòng những bậc cha mẹ đặc biệt lo lắng về rối loạn này.

Xét nghiệm máu mẹ

Điều quan trọng cần biết là xét nghiệm máu được sử dụng để sàng lọc và, giống như xét nghiệm hình ảnh cho tình trạng này, chỉ cho biết mức độ khả năng rằng một đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Tiêu cực kết quả sàng lọc có nghĩa là khả năng bạn sinh con mắc hội chứng Down là thấp, nhưng họ không đảm bảo không có dị tật bẩm sinh. Nếu bạn có kết quả âm tính, có khả năng bạn sẽ không được cung cấp xét nghiệm chẩn đoán theo dõi.

Tích cực kết quả sàng lọc có nghĩa là khả năng thai nhi mắc hội chứng Down cao hơn bình thường, và vì vậy xét nghiệm chẩn đoán theo dõi sẽ được cung cấp. Điều đó nói rằng, hầu hết phụ nữ có kết quả dương tính với màn hình sẽ có những đứa trẻ khỏe mạnh bình thường.

Màn hình tăng gấp bốn lần

Xét nghiệm máu mẹ này, một phần của chăm sóc tiền sản định kỳ cho tất cả các bà mẹ tương lai, thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến 18 của thai kỳ. Nó đo mức độ của bốn chất cụ thể. Hai trong số này xảy ra liên quan đến hội chứng Down:

• HCG (gonadotropin màng đệm ở người):HCG là một hoóc môn được tạo ra bởi nhau thai. Trên thực tế, từ rất sớm trong thai kỳ, đó là chất được sử dụng để phát hiện mang thai trong các xét nghiệm thai kỳ tại nhà, vì nó cũng xuất hiện trong nước tiểu. Nồng độ HCG trong máu của phụ nữ mang thai mắc hội chứng Down có xu hướng cao hơn mức trung bình.
• PAPP-A (protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A): Một phụ nữ có nồng độ PAPP-A trong máu thấp có nguy cơ gia tăng em bé sẽ mắc hội chứng Down. Nồng độ PAPP-A thấp cũng có thể cho thấy nguy cơ hạn chế tăng trưởng trong tử cung, sinh non, tiền sản giật và thai chết lưu.

Sàng lọc DNA miễn phí tế bào trước khi sinh (cfDNA)

Thử nghiệm tương đối mới này trích xuất DNA từ cả mẹ và thai nhi bằng cách sử dụng mẫu máu của người mẹ và sàng lọc các vấn đề về nhiễm sắc thể như hội chứng Down (cũng như trisomy 13 và trisomy 18. Nó có thể được thực hiện sớm khi mang thai 10 tuần không được thực hiện thường xuyên.

Theo Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), các bác sĩ sẽ khuyên dùng cfDNA chỉ dành cho phụ nữ có các yếu tố nguy cơ nhất định đối với dị tật thai nhi, bao gồm tuổi mẹ cao (35 tuổi trở lên); siêu âm thai cho thấy tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể; mang thai trước đó với một trisomy; xét nghiệm sàng lọc bà mẹ đầu tiên hoặc thứ hai trong ba tháng dương tính; hoặc một sự chuyển vị nhiễm sắc thể cân bằng đã biết ở mẹ hoặc cha.

Điều quan trọng là phải hiểu rằng xét nghiệm cfDNA chỉ có thể chỉ ra rằng thai nhi có nguy cơ gia tăng đối với vấn đề nhiễm sắc thể hay không có khả năng mắc phải. Nó không phải là một xét nghiệm chẩn đoán. Nó cũng đắt tiền, mặc dù xét nghiệm có thể được bảo hiểm y tế dành cho phụ nữ trong độ tuổi mẹ cao.

Mặc dù các sàng lọc này có thể hữu ích, cách duy nhất để chẩn đoán chắc chắn hội chứng Down là làm xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm chẩn đoán

Nếu xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy có khả năng con bạn sẽ mắc hội chứng Down hoặc nếu bạn có các yếu tố rủi ro khi sinh con bị rối loạn, thì bạn có thể phải đối mặt với bước tiếp theo và xác nhận chẩn đoán. Đây là một quyết định cực kỳ cá nhân, một quyết định đầy thách thức về tình cảm và thực tế.

Quyết định có nên làm bài kiểm tra xác nhận hay không

Có thể hữu ích để tự hỏi mình những câu hỏi rất cụ thể về việc xét nghiệm trước sinh để xác định chẩn đoán hội chứng Down (hoặc bất kỳ khuyết tật bẩm sinh nào) là điều phù hợp với bạn và gia đình bạn. Chẳng hạn, bạn sẽ muốn xem xét tính cách của chính mình: Bạn có xử lý mọi việc tốt hơn khi bạn biết những gì sẽ xảy ra không? Hoặc có thể biết rằng bạn đang mang một đứa trẻ với trisomy 21 khiến bạn lo lắng quá mức?

Nói một cách thực tế, việc biết trước thời hạn có cho phép bạn chuẩn bị cho các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn mà em bé mắc hội chứng Down có thể sinh ra không? Và, khó như kịch bản này là để suy nghĩ, liệu việc bạn có một đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh có khiến bạn cân nhắc chấm dứt thai kỳ?

Hãy cởi mở về những suy nghĩ của bạn khi nói chuyện với bác sĩ của bạn và biết rằng làm xét nghiệm chẩn đoán hoàn toàn là lựa chọn của bạn.

Karyotyping

Nếu bạn quyết định tiến về phía trước với xét nghiệm chẩn đoán, chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm sẽ được cung cấp cho bạn. Mô lấy ra với một trong các thủ tục này sẽ được karyotyped.

Karyotype là một phân tích về trang điểm di truyền của em bé, xem xét số lượng nhiễm sắc thể mà trẻ có dưới kính hiển vi.

Trong trường hợp bình thường, có 46 nhiễm sắc thể được tổ chức thành 23 cặp. Các cặp nhiễm sắc thể được đánh số từ một đến 23. Trong trường hợp hội chứng Down, có một nhiễm sắc thể phụ ở vị trí thứ 21, có nghĩa là có ba nhiễm sắc thể đặc biệt này. (Đây là lý do tại sao tên lâm sàng của hội chứng Down là tri một ngày nào đó 21.)

Một kiểu nhân có thể được thực hiện bằng cách sử dụng hầu hết mọi loại tế bào. Ví dụ, khi chẩn đoán được xác nhận sau khi sinh, các tế bào thường được lấy từ mẫu máu của em bé. Trong khi mang thai, karyotyping có thể được thực hiện bằng cách thực hiện một trong các xét nghiệm sau đây. Cả hai điều này không được coi là một phần thường xuyên của chăm sóc trước khi sinh, mặc dù chúng thường được khuyến nghị cho những phụ nữ từ 35 tuổi trở lên hoặc có các yếu tố nguy cơ khác để sinh con có bất thường nhiễm sắc thể.

Làm thế nào một thử nghiệm Karotype được thực hiện và nó có nghĩa là gì

• Chọc dò ối:Xét nghiệm này, được thực hiện trong khoảng từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ, tạo ra một kiểu nhân bằng cách sử dụng một mẫu nước ối. Một bác sĩ sử dụng siêu âm để giúp hướng một cây kim dài và mỏng vào bụng người phụ nữ và xuyên qua tử cung để lấy một mẫu dịch từ túi nước ối. Chất lỏng này chứa các tế bào da đã bong ra khỏi bào thai, sau đó sẽ được kiểm tra.
  • Chỉ mất một vài phút để trích xuất nước ối, nhưng hầu hết phụ nữ báo cáo cảm thấy một số khó chịu và chuột rút nhẹ. Chọc dò tương đối an toàn: Nó có nguy cơ gây sảy thai một trong 400. Quá trình nuôi cấy các tế bào để chúng có thể được karyotyped có thể mất đến hai tuần.
  • Theo Hiệp hội Hội chứng Down quốc gia (NDSS), xét nghiệm này có độ chính xác gần như 100% trong chẩn đoán hội chứng Down trước khi sinh. Hơn nữa, nó có thể phân biệt giữa trisomy 21 hoàn chỉnh, hội chứng Down dịch và hội chứng khảm Down.

Những gì mong đợi khi trải qua chọc ối

• Chorionic Villi Sampling (CVS):Như với amnio, xét nghiệm CVS sử dụng karyotyping để chẩn đoán hội chứng Down. Tuy nhiên, các tế bào được kiểm tra được lấy từ các cấu trúc trong nhau thai được gọi là nhung mao màng đệm.
  • CVS được thực hiện ở tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ và được thực hiện theo một trong hai cách: Hoặc là kim được đưa trực tiếp vào bụng hoặc được luồn qua cổ tử cung (giống như có phết tế bào Pap).
  • Việc chèn kim có thể gây đau đớn, nhưng thủ tục rất nhanh chóng. CVS có nguy cơ sảy thai nhỏ tương tự như chọc ối, có độ chính xác gần 100% và có thể tiết lộ loại trisomy 21 mà em bé mắc phải. Thường mất vài tuần để hoàn thành các kết quả từ thử nghiệm CVS.

CVS: Tìm kiếm các rối loạn và bệnh nhiễm sắc thể của thai nhi

Kiểm tra cá

Huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ (thử nghiệm FISH hoặc phân tích FISH) là một kỹ thuật tương đối mới có thể xác định có bao nhiêu bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể mà một tế bào có. Nó thường được thực hiện bằng cách sử dụng cùng một mẫu mô từ xét nghiệm chọc ối hoặc xét nghiệm CVS.

Để thực hiện phân tích FISH, thuốc nhuộm màu được sử dụng để làm nổi bật một số nhiễm sắc thể nhất định, giúp chúng có thể đếm được chúng. Một lợi thế của việc sử dụng phân tích FISH thay vì karyotyping là không cần thiết phải nuôi cấy tế bào trước khi phân tích chúng. Điều này có nghĩa là kết quả có thể có sẵn trong một vài ngày thay vì một vài tuần.

Một nhược điểm của FISH là không giống như kiểu nhân, nó chỉ có thể tiết lộ nếu có thêm một nhiễm sắc thể 21. Nó không cung cấp thông tin về cấu trúc của các nhiễm sắc thể cần thiết để xác định hội chứng Down là hoàn chỉnh, khảm hoặc dịch chuyển 21 Sự khác biệt trong các loại này ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của tình trạng và khả năng thụ thai của một đứa trẻ khác mắc hội chứng Down.

Kiểm tra thể chất

Hội chứng Down thường khá rõ ràng ngay khi em bé mắc chứng rối loạn được sinh ra, vì nhiều đặc điểm thể chất đặc biệt của nó có mặt khi sinh. Bao gồm các:

• Một khuôn mặt tròn với một cấu hình phẳng và các đặc điểm khuôn mặt nhỏ (mũi, miệng, tai và mắt)
• Lưỡi nhô ra
• Đôi mắt hếch hình quả hạnh với nếp gấp epicanthus
• Các đốm trắng ở phần màu của mắt (đốm Brushfield)
• Một cái cổ ngắn và một cái đầu nhỏ có phần hơi phẳng ở phía sau (brachycephaly)
• Một nếp nhăn duy nhất trên lòng bàn tay của mỗi bàn tay (thông thường có hai), ngón tay ngắn và ngón tay út cong vào bên trong một điều kiện gọi là lâm sàng
• Bàn chân nhỏ với không gian rộng hơn bình thường giữa ngón chân lớn và ngón thứ hai
• Hypotonia, hay trương lực cơ thấp, khiến trẻ sơ sinh xuất hiện tình trạng mềm mềm do một tình trạng gọi là hạ huyết áp.

Những đặc điểm này là những lá cờ đỏ mà một em bé mới sinh ra mắc hội chứng Down. Để xác nhận chẩn đoán, một mẫu máu sẽ được lấy và sử dụng để tạo ra một kiểu nhân.

Điều kiện điều trị gây ra bởi hội chứng Down Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG). Sàng lọc DNA miễn phí tế bào cho Aneuploidy thai nhi. Ý kiến ​​của Ủy ban. Số 640, tháng 9 năm 2015. www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetic/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy
• ACOG. Sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Bản tin thực hành ACOG. Số 77, tháng 1 năm 2007 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17197615
• Hiệp hội Mang thai Hoa Kỳ (2016). Kiểm tra màn hình Quad. www.americanpregnancy.org/prenirth-testing/quad-screen/
• Quỹ hỗ trợ di truyền. Thử cá. Oc 26, 2017. www.geneticupport.org/genetic-pregnancy/prenirth-diagnellect-tests/fish-test/
• Hội chứng Hội chứng Down quốc gia. Xét nghiệm và chẩn đoán trước sinh. www.ndss.org/resource/under Hiểu-a-chẩn đoán-of-down-syathy /
• Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia. Huỳnh quang trong tình huống lai hóa (CÁ). Ngày 9 tháng 7 năm 2015. www.genome.gov/10000206/fish-fact-sheet/
• Simpson JL. Thủ tục xâm lấn để chẩn đoán trước sinh: Bất kỳ tương lai nào còn lại? Thực hành tốt nhất Res Clinic Obstet Gynaecol. 2012 tháng 10; 26 (5): 625-38. doi: 10.1016 / j.bpobgyn.2012.05.007
• Smith M, Visootsak J. Các công cụ sàng lọc không xâm lấn cho Hội chứng Down: Một đánh giá. Int J Women Health. 2013; 5: 125-31. doi: 10.2147 / IJWH.S31183.
• Zolotor AJ, Carlough MC. Cập nhật về Chăm sóc tiền sản. Am Fam Bác sĩ. 2014 1 tháng 2; 89 (3): 199-208.