Tổng quan về Hội chứng Cri du Chat

Hội chứng Cri du Chat (tiếng Pháp nghĩa là "tiếng kêu của mèo") là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp do các phần nhiễm sắc thể bị mất hoặc bị xóa 5. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này thường có tiếng kêu the thé, nghe giống như một con mèo, do đó là tình trạng Tên. Vì tình trạng này xảy ra do thiếu một phần của nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 5, Cri du Chat còn được gọi là hội chứng 5p- (5p trừ).

Triệu chứng

Các đặc điểm và triệu chứng vật lý chính của hội chứng Cri du Chat là do các gen bị thiếu hoặc bị xóa ở nhánh nhỏ (p) của nhiễm sắc thể 5. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng tập hợp các triệu chứng cụ thể liên quan đến Cri du Chat và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng đó, được liên kết với kích thước và vị trí của phần bị xóa hoặc thiếu của nhiễm sắc thể.

Giống như các rối loạn nhiễm sắc thể khác, các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của tình trạng khác nhau tùy theo từng người. Tuy nhiên, có một vài biểu hiện chính của tình trạng đáng chú ý từ khi sinh ra. Những đặc điểm nổi bật này bao gồm:

• Cân nặng khi sinh thấp
• Phản xạ mút kém
• Tăng trưởng chậm hoặc không phát triển mạnh
• Một tiếng kêu the thé, cao vút
• Cơ bắp thấp

Mặc dù chúng có thể không có tất cả các tính năng, nhiều trẻ sơ sinh có Cri du Chat có các đặc điểm thể chất riêng biệt, bao gồm:

• Một cái đầu nhỏ (microcephaly) và hàm
• Khuôn mặt tròn bất thường.
• Malocclusion của răng
• Mắt xếch, mắt xếch
• Nếp gấp da quanh mắt
• Tai đặt thấp
• "Webbing" của ngón tay và ngón chân (syndactyly)
• Sứt môi hoặc hở hàm ếch

Khi trẻ mắc bệnh, chúng có thể bắt đầu xuất hiện và trải qua một loạt các triệu chứng liên quan đến Cri du Chat, cũng như các rối loạn khác thường thấy ở những người được chẩn đoán mắc bệnh, bao gồm:

• Sự chậm trễ của động cơ, nhận thức và lời nói
• Khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng
• Khuyết tật tâm thần
• Động kinh
• Các hành vi giống như tự kỷ, chẳng hạn như vỗ tay, rung lắc và nhạy cảm với tiếng ồn
• Vẹo cột sống
• Khiếm khuyết tim bẩm sinh (khoảng 15 người20 phần trăm bệnh nhân)
• Thoát vị
• Các vấn đề hành vi như giận dữ và kiểm soát / chú ý kém
• Đi bộ với dáng đi chậm, được bảo vệ hoặc cần thiết bị hỗ trợ di chuyển, bao gồm cả xe lăn
• Các hành vi tự hủy hoại như đập đầu và lột da
• Nhiễm trùng tái phát (đặc biệt là hô hấp, tai và đường tiêu hóa)
• Cận thị
• Táo bón
• Bất thường thận hoặc tiết niệu
• Tóc bạc sớm
• Khó ngủ
• Vấn đề đào tạo vệ sinh

Nguyên nhân

Hội chứng Cri du Chat được mô tả lần đầu tiên vào năm 1963 bởi một bác sĩ nhi khoa người Pháp tên là Jérôme Lejeune. Lejeune nổi tiếng nhất khi khám phá ra cơ sở di truyền của trisomy 21 (Hội chứng Down).

Chứng rối loạn này được cho là rất hiếm khi chỉ có khoảng 50-60 trẻ sơ sinh được sinh ra với Cri du Chat ở Hoa Kỳ mỗi năm. Tình trạng có xu hướng ảnh hưởng đến nữ nhiều hơn nam và được chẩn đoán ở những người thuộc mọi dân tộc.

Mặc dù Cri du Chat có liên quan đến gen, nhưng nó không nhất thiết là một điều kiện di truyền. Hầu hết các trường hợp xảy ra de novo (hoặc tự phát) trong quá trình phát triển phôi. Các nhà nghiên cứu không chắc chắn tại sao những việc xóa này xảy ra. Cha mẹ của một em bé sinh ra với Cri du Chat vì bị xóa tự phát sẽ có nhiễm sắc thể bình thường. Do đó, nếu họ có thêm một đứa con nữa trong tương lai, không chắc đứa trẻ đó cũng sẽ được sinh ra với tình trạng này.

Trong một số trường hợp, tình trạng này xảy ra do gen được chuyển từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác. Điều này gây ra vật liệu di truyền được sắp xếp lại. Sự chuyển vị giữa các nhiễm sắc thể có thể xảy ra một cách tự nhiên hoặc được truyền từ cha mẹ là người mang gen bị ảnh hưởng.

Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng những người mắc Cri du Chat bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng có thể bị xóa trong một gen cụ thể, CTNND2. Cần nhiều nghiên cứu hơn về mối liên hệ tiềm năng giữa các triệu chứng của bệnh và các gen cụ thể, nhưng khi biết nhiều hơn về mối quan hệ, có khả năng nguyên nhân sẽ được hiểu rõ hơn. Hiểu lý do tại sao việc xóa gen xảy ra sẽ là một phần quan trọng trong việc định hướng chẩn đoán và điều trị để cải thiện cuộc sống của những người mắc bệnh Cri du Chat.

Chẩn đoán

Hầu hết các trường hợp của Cri du Chat có thể được chẩn đoán khi sinh là một phần của đánh giá trẻ sơ sinh kỹ lưỡng. Các đặc điểm vật lý chính của tình trạng này, đặc biệt là microcephaly, có thể dễ dàng xác định ở trẻ sơ sinh. Các triệu chứng liên quan khác, chẳng hạn như "mèo khóc", trương lực cơ thấp và phản xạ mút kém, cũng xuất hiện ngay sau khi sinh.

Một vài loại xét nghiệm di truyền khác nhau, bao gồm karyotyping, huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ (FISH) và Phân tích tế bào nhiễm sắc thể, có thể được sử dụng để tìm kiếm xóa trong nhiễm sắc thể 5 là chẩn đoán của Cri du Chat.

Một bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm chuyên môn cao hơn để xác định xem việc xóa là tự phát hay từ gen bị ảnh hưởng của cha mẹ. Nếu sau này là trường hợp, có những xét nghiệm có thể xác định cha mẹ nào có gen di truyền.

Sự sẵn có ngày càng tăng của các kỹ thuật xét nghiệm di truyền chuyên biệt hơn đã cho phép một số trường hợp Cri du Chat được chẩn đoán trước sinh.

Sàng lọc sơ sinh cho rối loạn di truyền

Điều trị

Mức độ nghiêm trọng của Cri du Chat tồn tại trên một phổ. Kinh nghiệm có, được chẩn đoán và điều trị tình trạng và các triệu chứng của nó sẽ là duy nhất cho mỗi người mắc bệnh. Các gia đình có con với Cri du Chat thường tranh thủ sự giúp đỡ của nhiều loại nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác nhau, bao gồm các chuyên gia y tế đồng minh, nhân viên xã hội và chuyên gia giáo dục. Sau khi sinh con với Cri du Chat, cha mẹ thường được giới thiệu để được tư vấn di truyền.

Vì Cri du Chat thường được chẩn đoán khi sinh hoặc ngay sau đó, các gia đình có thể bắt đầu xây dựng một nhóm hỗ trợ ngay lập tức. Can thiệp sớm giúp các gia đình phát triển các chiến lược để quản lý sự khác biệt về thể chất và tinh thần của trẻ với khuôn mặt Cri du Chat so với các bạn cùng lứa.

Phần lớn trẻ em được chẩn đoán mắc Cri du Chat bắt đầu một số hình thức trị liệu trước sinh nhật đầu tiên của chúng. Điều này thường bao gồm một sự kết hợp của vật lý trị liệu, nghề nghiệp và lời nói. Nếu một bệnh nhân có tình trạng sức khỏe liên quan, chẳng hạn như khuyết tật tim bẩm sinh, họ cũng sẽ cần các dịch vụ y tế chuyên biệt hơn ngoài chăm sóc thông thường.

Phụ huynh có thể cần tìm kiếm các nguồn lực cộng đồng và học tập để giúp trẻ em với Cri du Chat điều chỉnh đến trường. Các chương trình giáo dục đặc biệt là một lựa chọn, tùy thuộc vào loại và mức độ học tập và / hoặc khuyết tật thể chất của trẻ, cũng như xem xét các nhu cầu xã hội và hành vi của chúng. Một số gia đình chọn cho con học tại nhà với Cri du Chat hoặc đăng ký cho chúng vào các trường hoặc chương trình được thiết kế đặc biệt.

Tuổi thọ của bệnh nhân mắc Cri du Chat không bị ảnh hưởng trực tiếp bởi tình trạng này, mặc dù các biến chứng từ các đặc điểm của nó như bệnh viêm phổi do hít phải nếu họ dễ bị các vấn đề về hô hấp. Trong nhiều trường hợp được ghi nhận, trẻ em mắc Cri du Chat đã sống tốt ở tuổi trung niên trở lên. Tuy nhiên, những người có Cri du Chat không phải lúc nào cũng có thể sống độc lập. Nhiều người trưởng thành có điều kiện sẽ cần hỗ trợ y tế, xã hội, quản lý trường hợp và dịch vụ dạy nghề.

Các liệu pháp thay thế và bổ sung cũng có thể hữu ích cho bệnh nhân mắc Cri du Chat, đặc biệt là trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Chơi trị liệu, trị liệu bằng tinh dầu, trị liệu âm nhạc và trị liệu liên quan đến động vật đều được chứng minh là có lợi cho trẻ em với Cri du Chat.

5 loại thuốc bổ sung và thay thế

Đối với trẻ em bị khuyết tật nghiêm trọng hơn, cần có ống truyền dinh dưỡng (dinh dưỡng ngoài đường tiêu hóa) và những trẻ có hành vi tự gây tổn thương nghiêm trọng có thể cần được chăm sóc thêm. Các y tá chăm sóc sức khỏe tại nhà, sinh hoạt cộng đồng hoặc các cơ sở điều dưỡng cũng là những lựa chọn cho các gia đình cần hỗ trợ giúp con họ có một cuộc sống đầy đủ, an toàn, hạnh phúc và khỏe mạnh.

Một từ từ DipHealth

Các triệu chứng của Cri du Chat tồn tại trên phổ và có thể bao gồm khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và thể chất, chậm phát triển chức năng nói hoặc vận động và các vấn đề về hành vi hoặc các tình trạng y tế khác, như khuyết tật tim bẩm sinh hoặc vẹo cột sống. Các biến chứng liên quan đến tình trạng này, hoặc các biến chứng thường xảy ra với nó, có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, nhưng điều quan trọng cần nhớ là hầu hết những người mắc Cri du Chat đều sống tốt ở tuổi trung niên trở lên.