Ung thư phổi liên kết với gen ung thư vú (BRCA2)

Đến bây giờ có lẽ bạn đã biết rằng một số gen có thể khiến con người bị ung thư. Các phương tiện truyền thông đưa tin xung quanh các thủ thuật dự phòng của Angelina Jolie do một "gen ung thư vú" làm tăng nhận thức cộng đồng. Các nghiên cứu mới hơn và ít công khai hơn đã phát hiện ra rằng một đột biến cụ thể ở một trong những gen tương tự làm tăng nguy cơ ung thư vú cũng có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư phổi. Tuy nhiên, trước khi mô tả ai có nguy cơ, điều này giúp xác định một vài thuật ngữ.

Một khuynh hướng di truyền là gì?

Sinh ra với đột biến gen như BRCA2 không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị ung thư. Thay vào đó, nó có nghĩa là bạn có một di sản mẫn cảm (khuynh hướng di truyền) hoặc tăng khả năng mắc bệnh. Tùy thuộc vào đột biến gen cụ thể, nguy cơ của bạn có thể thay đổi đáng kể. Ví dụ, đột biến có thể có nghĩa là khả năng bạn mắc bệnh là 80% hoặc nó có thể rất nhỏ.

Hầu hết thời gian, nguyên nhân gây ung thư được coi là đa yếu tố. Điều này có nghĩa là nhiều (nhiều) yếu tố phối hợp với nhau để gây ra hoặc ngăn ngừa ung thư. Trong trường hợp ung thư phổi, điều này có thể có nghĩa là sự kết hợp giữa hút thuốc, ô nhiễm không khí, phơi nhiễm radon hoặc di truyền làm tăng nguy cơ của bạn, trong khi các yếu tố như chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục có thể làm giảm nguy cơ.

Đột biến gen BRCA2 là gì và nó gây ung thư như thế nào?

Tên chính thức của gen BRCA2 là gen "ung thư vú 2, khởi phát sớm". Đột biến gen lần đầu tiên được tìm thấy có liên quan đến ung thư vú, đặc biệt là ung thư vú ở phụ nữ trẻ.

Gen hoạt động bằng cách mã hóa protein trong cơ thể, giống như một bản thiết kế. Khi gen BRCA bị đột biến, các protein bất thường được hình thành. Gen BRCA2 là một loại gen ức chế khối u. Những gen này mã hóa cho các protein có chức năng sửa chữa DNA bị hư hỏng (bị hư hỏng do độc tố môi trường, phóng xạ hoặc sai lầm trong quá trình sao chép gen) hoặc loại bỏ tế bào thông qua quá trình chết tế bào được lập trình được gọi là apoptosis. Nếu không có sự sửa chữa này (hoặc loại bỏ tế bào thông qua apoptosis), thiệt hại được phép không được kiểm soát và các tế bào ung thư có thể phát triển.

Trong khi một số đột biến gen ảnh hưởng đến một protein đơn lẻ, BRCA2 mã hóa cho một protein hoạt động giống như một người quản lý. Nó chịu trách nhiệm chỉ đạo hành động của một số gen mã hóa protein có chức năng sửa chữa DNA bị hỏng. Đột biến trong BRCA2 không giống nhau và các nhà nghiên cứu đã tìm thấy hơn 800 biến thể của đột biến.

Những đột biến này phổ biến như thế nào?

Khoảng hai phần trăm người gốc châu Âu mang đột biến BRCA2. Đột biến này xảy ra trên nhiễm sắc thể 13 và có thể được di truyền từ mẹ hoặc cha. Mọi người đều mang hai trong số các gen này và một đột biến chỉ có một rủi ro.

Đột biến gen này được di truyền theo kiểu trội tự phát có nghĩa là nếu bố hoặc mẹ mang gen bị đột biến, con cái họ có 50% cơ hội bị đột biến. Như đã lưu ý ở trên, có đột biến BRCA2 không nhất thiết gây ung thư, nhưng làm tăng nguy cơ.

Đột biến gen BRCA2 và ung thư phổi

Có mối liên quan giữa đột biến gen BRCA2 cụ thể và ung thư phổi. Trong một nghiên cứu được công bố vào năm 2014, các nhà nghiên cứu đã xem xét hơn 11.000 người bị ung thư phổi và so sánh họ với hơn 15.000 người không bị ung thư phổi. Họ phát hiện ra rằng những người hút thuốc mang đột biến BRCA2 cụ thể có khả năng bị ung thư phổi cao gần gấp đôi so với những người hút thuốc mà không bị đột biến.

Điều này có nghĩa là gì trong số? Những người hút thuốc có nguy cơ mắc ung thư phổi cao gấp 40 lần so với những người không hút thuốc. Những người hút thuốc mang đột biến có khả năng mắc bệnh cao gấp 80 lần. Mô tả điều này theo một cách khác: thông thường, 13 đến 15 phần trăm những người hút thuốc sẽ bị ung thư phổi, nhưng đối với những người hút thuốc dương tính với đột biến gen BRCA2, nguy cơ suốt đời của họ là khoảng 25%. Đối với những người không bao giờ hút thuốc, nguy cơ phát triển ung thư phổi đối với những người dương tính với đột biến gen BRCA2 cụ thể được mô tả trong nghiên cứu là ít hơn hai phần trăm.

Đột biến gen BRCA2 có liên quan chặt chẽ nhất với ung thư phổi tế bào vảy, một dạng ung thư phổi không phải tế bào nhỏ.

Các loại bỏ khác liên quan đến đột biến BRCA2

Một số bệnh ung thư khác có liên quan đến đột biến BRCA2. Bao gồm các:

1. Ung thư vú nữ - Đối với những phụ nữ có đột biến BRCA2, 45 phần trăm sẽ phát triển ung thư vú ở tuổi 70
2. Ung thư vú nam
3. Ung thư buồng trứng - 11 đến 17 phần trăm phụ nữ bị đột biến này sẽ phát triển ung thư buồng trứng (thông thường là 1,4 phần trăm phụ nữ)
4. Bệnh ung thư tuyến tụy
5. Ung thư ống dẫn trứng
6. Khối u ác tính
7. Ung thư phúc mạc
8. Ung thư tuyến tiền liệt
9. Ung thư thanh quản

Làm thế nào bạn có thể biết nếu bạn mang đột biến?

Vào thời điểm hiện tại, hầu hết những người mang đột biến BRCA2 hoàn toàn không biết. Có tiền sử gia đình bị ung thư vú, đặc biệt là nếu nó đã xảy ra ở một số thành viên hoặc ở độ tuổi trẻ, làm tăng khả năng.

Đột biến đã được tìm thấy là phổ biến hơn ở một số nhóm dân tộc bao gồm người Do Thái Ashkenazi và các dân tộc Na Uy, Hà Lan và Iceland.

Tương lai

Trong tương lai, thuốc có thể trở nên có sẵn cho những người bị ung thư phổi chứa đột biến này. Mặc dù chúng chưa được thử với ung thư phổi, các loại thuốc được gọi là thuốc ức chế PARP đã phần nào thành công trong các thử nghiệm lâm sàng liên quan đến những người bị ung thư vú và ung thư buồng trứng với đột biến BRCA2.

Lấy điểm nhà

1. Điều quan trọng cần nhớ là khuynh hướng không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư. Duy trì lối sống lành mạnh, ăn uống lành mạnh và tập thể dục có thể làm giảm nguy cơ của bạn.
2. Có một lịch sử y tế gia đình tốt và khuyến khích các thành viên khác trong gia đình cũng làm như vậy. Điều này có thể tiết lộ khuynh hướng ung thư cũng như các tình trạng khác như bệnh tim. Tùy thuộc vào lịch sử gia đình của bạn, bác sĩ có thể chọn theo dõi bạn chặt chẽ hơn hoặc ở độ tuổi sớm hơn cho các tình trạng này. Hãy nhớ rằng một số điều kiện có các tên khác nhau trong quá khứ, ví dụ, "giọt" cho sưng liên quan đến suy tim.
3. Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ thuốc, cho dù bạn có đột biến gen BRCA2 hay không.
4. Đối với những người có nguy cơ cao, hãy nói chuyện với bác sĩ về lựa chọn sàng lọc ung thư phổi.