Tam bội ở một em bé và mối quan hệ của nó với sẩy thai

Rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể có thể có tác động khác nhau và có khả năng ảnh hưởng sâu rộng đến sức khỏe của em bé. Các ảnh hưởng có thể là bất cứ điều gì từ mối quan tâm sức khỏe nhẹ đến "không tương thích với cuộc sống", có nghĩa là tiên lượng gây tử vong.

Triploidy là một rối loạn rơi vào đầu sau của quang phổ. Phần lớn các thai nhi bị tam bội chết trước khi sinh và những thai nhi có thể sinh con hiếm khi sống sót sau sáu tháng đầu đời.

Phương tiện tam bội là gì

Mỗi người được cho là có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp).Một người nhận được một nửa của mỗi cặp nhiễm sắc thể từ mỗi cha mẹ. Bộ ba có nghĩa là một em bé có ba bản sao của mỗi nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, chứ không phải hai, tạo ra tổng số 69 nhiễm sắc thể.

Triploidy có thể là kết quả của một trứng được thụ tinh bởi hai tinh trùng hoặc do lỗi phân chia tế bào khiến trứng hoặc tinh trùng có 46 nhiễm sắc thể tại thời điểm thụ tinh.

Các loại

Hầu hết các trường hợp tam bội liên quan đến tam bội "đầy đủ", có nghĩa là tất cả các tế bào của cơ thể đều bị ảnh hưởng thống nhất. Trong những trường hợp hiếm hoi, bộ ba có thể là "khảm", nghĩa là một số tế bào của cơ thể có ba bản sao của mỗi nhiễm sắc thể và một số khác có bộ nhiễm sắc thể bình thường gồm 46 nhiễm sắc thể.

Có một số bằng chứng cho thấy các cá nhân có bộ ba khảm có thể ít bị ảnh hưởng bởi rối loạn hơn so với những người có bộ ba đầy đủ. Nhưng ngay cả với khảm tam bội, tiên lượng không tốt.

Mối quan hệ với thai kỳ một phần

Một số trường hợp mang thai bị ảnh hưởng bởi tam bội cũng sẽ bị ảnh hưởng bởi một nốt ruồi hydatidiform một phần (mang thai một phần mol), có nghĩa là có một nhau thai bất thường, trong trường hợp hiếm, có thể gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng cho người mẹ. Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp tam bội sẽ là một thai kỳ.

Có một số nghi ngờ rằng tam bội do hai tinh trùng thụ tinh với một quả trứng có thể gây ra mang thai một phần so với tam bội liên quan đến trứng hoặc tinh trùng có 46 nhiễm sắc thể từ đầu. Nhưng điều này đã không được chứng minh.

Chẩn đoán

Triploidy có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền chỉ có nghĩa là chọc ối, xét nghiệm máu của trẻ sơ sinh hoặc mô kary mô từ mất thai. Các xét nghiệm sàng lọc như siêu âm và xét nghiệm alpha-fetoprotein có thể cho thấy các dấu hiệu cảnh báo về tam bội. Nhưng những xét nghiệm này không thể xác nhận chẩn đoán tam bội. Nồng độ hCG cao bất thường có thể được tìm thấy ở một số trường hợp mang thai ba lần, và siêu âm có thể cho thấy nhau thai đặc trưng liên quan đến mang thai một phần mol.

Tiên lượng

Đáng buồn thay, tam bội luôn gây tử vong và không có cách chữa trị hoặc điều trị cho tình trạng này. Như đã đề cập ở trên, gần như tất cả (hơn 99%) trẻ sơ sinh bị tam bội đều bị sảy thai hoặc chết non. Trong số những người được sinh ra, hầu hết chết trong vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh.

Một số ít em bé mắc bệnh tam bội đã sống được năm tháng hoặc lâu hơn. Nhưng những báo cáo này rất hiếm, và thông thường, những đứa trẻ sống sót lâu hơn có bộ ba khảm, thay vì bộ ba đầy đủ. Em bé bị ảnh hưởng thường có nhiều dị tật bẩm sinh và hạn chế tăng trưởng nghiêm trọng.

Nguy cơ tái phát

Các nhà nghiên cứu đã không tìm thấy bất kỳ yếu tố rủi ro có thể xác định được khi mang thai bị ảnh hưởng bởi tam bội. Ngay cả tuổi mẹ dường như không phải là một yếu tố rủi ro. Một số ít phụ nữ có thể bị sẩy thai tái phát bị ảnh hưởng bởi tam bội. Nhưng trong phần lớn các trường hợp, tam bội xảy ra ngẫu nhiên và là một bi kịch một lần không lặp lại trong các lần mang thai trong tương lai.

Nếu bạn đã nhận được chẩn đoán tam bội sau khi xét nghiệm mô từ sẩy thai hoặc thai chết lưu, tỷ lệ xảy ra một lần nữa là rất mong manh.

Nếu em bé của bạn có tam bội

Có rất nhiều thông tin khó hiểu về tam bội, vì vậy nếu em bé của bạn được chẩn đoán mắc bệnh này khi mang thai hoặc là một đứa trẻ sơ sinh, bạn có khả năng bơi với những cảm xúc, bao gồm tê liệt, bối rối và đau buồn. Điều đầu tiên bạn cần biết là bạn đã không làm gì để điều này xảy ra, và không có gì có thể ngăn nó xảy ra. Bạn có thể cảm thấy đau buồn (hoặc cảm thấy bất cứ điều gì khác mà bạn có thể cảm thấy).

Nếu em bé của bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh tam bội thông qua chọc ối (thường được thực hiện trong khoảng từ tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ), bạn có thể sẽ được hỏi liệu bạn có muốn tiếp tục mang thai hay không.

Đây là một lựa chọn cá nhân và bạn phải làm những gì phù hợp với bạn. Một số phụ nữ thích chấm dứt mang thai có chẩn đoán gây tử vong, trong khi những người khác chọn tiếp tục mang thai, mặc dù họ nhận thức được kết quả mong đợi. (Lưu ý rằng nếu thai kỳ của bạn bị ảnh hưởng bởi một nốt ruồi hydatidiform một phần, không có khả năng em bé sẽ sinh con và được sinh ra. Bác sĩ sẽ đề nghị chấm dứt để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn.)

Nếu chẩn đoán tam bội xuất hiện sau khi em bé của bạn đã được sinh ra, bạn nên nói chuyện với một cố vấn di truyền về những gì bạn nên mong đợi, về mặt chăm sóc em bé. Hầu hết thời gian, điều trị được đề nghị là cung cấp sự chăm sóc thoải mái hơn là theo đuổi bất kỳ sự can thiệp chuyên sâu nào.

Có rất nhiều nhóm hỗ trợ cho cha mẹ của những em bé bị rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng, và bạn có thể thấy những điều này là an ủi khi bạn đối phó với tin tức này.