Di truyền của viêm khớp vảy nến và bệnh vẩy nến

Một khuynh hướng di truyền và một sự kiện kích hoạt được cho là gây ra một số loại viêm khớp. Ví dụ, các nhà nghiên cứu đã xác định rằng khoảng 40 phần trăm những người bị bệnh vẩy nến hoặc viêm khớp vẩy nến có tiền sử gia đình về các bệnh liên quan đến người thân độ một. Các nghiên cứu gia đình đã chỉ ra rằng viêm khớp vẩy nến có khả năng phát triển gấp 55 lần ở những người thân độ 1 của những người mắc bệnh so với các biện pháp kiểm soát không liên quan.

Trong các nghiên cứu di truyền, thuật ngữ phù hợp đề cập đến mức độ tương tự trong một cặp sinh đôi liên quan đến sự hiện diện hoặc vắng mặt của một bệnh hoặc đặc điểm. Tỷ lệ phù hợp cho viêm khớp vẩy nến (30 phần trăm) cao hơn đáng kể so với bệnh vẩy nến (7 phần trăm). Các nghiên cứu sinh đôi trong bệnh vẩy nến đã chứng minh tỷ lệ phù hợp cao giữa các cặp song sinh giống hệt nhau so với anh em sinh đôi.

Xác định các gen có liên quan đến tính nhạy cảm với một bệnh cụ thể là nhiệm vụ không nhỏ. Nó có thể liên quan đến:

• Nghiên cứu tổng hợp gia đình: Tìm kiếm một nhóm bệnh trong gia đình.
• Phân tích sự phân chia: Xác định xem một gen chính có được kết nối với sự phân bố của một tính trạng kiểu hình cụ thể hay không (nghĩa là một tính trạng có thể quan sát được).
• Phân tích liên kết: Xác định mối liên quan của khả năng di truyền giữa các gen dựa trên vị trí của chúng trên nhiễm sắc thể.
• Phân tích hiệp hội: Khám phá mối quan hệ từ dữ liệu, trong trường hợp này, tìm kiếm các gen ứng cử viên hoặc khu vực bộ gen đóng góp vào một bệnh cụ thể.
• Các nghiên cứu chức năng để mô tả các gen: Nghiên cứu sự biến đổi tự nhiên hoặc sự gián đoạn chức năng thực nghiệm có ảnh hưởng đến gen, nhiễm sắc thể, v.v.

Nghe có vẻ phức tạp và khó hiểu? Đó là, như có thể là danh pháp. Nhưng, hãy nhìn vào những gì đã được tìm thấy.

HLA (Kháng nguyên bạch cầu ở người)

Việc phát hiện ra MHC (phức hợp tương hợp mô học lớn) trên nhiễm sắc thể 6 là mấu chốt để nghiên cứu các yếu tố di truyền trong viêm khớp vẩy nến. Một số yếu tố di truyền đã được xác định. Có một mối liên quan nổi tiếng giữa vùng HLA (kháng nguyên bạch cầu của người) của MHC được công nhận là HLA-C, và cụ thể là HLA-Cw6, và dễ bị bệnh vẩy nến. Sự kết hợp với HLA-Cw6 yếu hơn một chút trong viêm khớp vẩy nến, trong đó HLA-B27 có liên quan mạnh mẽ hơn (đặc biệt ở những người có biểu hiện viêm khớp vảy nến), cũng như HLA-B38 và HLA-B39. HLA-Cw6 có liên quan đến sự khởi phát sớm của bệnh vẩy nến (dưới 40 tuổi) cũng như bệnh nặng hơn. Trong số các kháng nguyên HLA khác, người ta biết rằng HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 và HLA-Cw * 0602 xảy ra thường xuyên hơn ở những người bị viêm khớp vẩy nến so với dân số nói chung.

Các alen sau (một trong hai hoặc nhiều dạng gen thay thế phát triển do đột biến, được tìm thấy tại cùng một vị trí trên nhiễm sắc thể) được tìm thấy có liên quan đáng kể với viêm khớp vẩy nến so với bệnh vẩy nến: B * 8, B * 27, B * 38 và C * 06. Ngoài ra còn có haplotypes (một nhóm gen được di truyền cùng từ một cha mẹ) liên quan đến viêm khớp vẩy nến: B * 18, C * 07, B * 27, B38 và B * 8.

Trong khi HLA-B27 được cho là có giá trị tiên đoán cao nhất của viêm khớp vẩy nến so với bệnh vẩy nến, nó không phải là một điều chắc chắn. Tần số của HLA-B27 cao hơn trong viêm khớp mắt cá chân và viêm khớp phản ứng so với viêm khớp vẩy nến. Một điều đáng nói nữa là nhiều người mắc bệnh vẩy nến và một trong những bệnh lý cột sống âm tính là âm tính với HLA-B27. Ngoài ra, nhiều người bị viêm khớp vẩy nến dương tính với HLA-B27 không biểu hiện liên quan đến cột sống.

Một số nghiên cứu đã chỉ ra mối liên quan giữa viêm khớp vẩy nến và HLA-DR4, một kháng nguyên được biết là có liên quan đến viêm khớp dạng thấp. Các alen khác nhau giữa hai điều kiện, tuy nhiên, với HLA-DRB1 * 0401 ít gặp hơn ở những người bị viêm khớp vẩy nến dương tính với HLA-DRB1 * 04 so với những người bị viêm khớp dạng thấp. Điều ngược lại là đúng đối với HLA-DRB1 * 0402, thường gặp trong viêm khớp vẩy nến hơn là viêm khớp dạng thấp. Các gen khác trong khu vực MHC cũng đã được nghiên cứu.

GWAS (Quét toàn bộ bộ gen)

Quét kết hợp trên toàn bộ bộ gen (GWAS) phân tích các biến thể di truyền phổ biến giữa những người khác nhau nhằm xác định xem có bất kỳ biến thể nào có liên quan đến một đặc điểm hay không. Theo nghiên cứu và thực hành tốt nhất: Thấp khớp lâm sàng (2014), 36 gen đã đạt được tầm quan trọng trên toàn bộ bộ gen và chúng chiếm khoảng 22% khả năng di truyền bệnh vẩy nến. Các gen được xác định bởi GWAS được coi là nổi bật trong bệnh vẩy nến bao gồm HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IK1 Các gen được xác định bởi GWAS nổi bật trong viêm khớp vẩy nến bao gồm HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 và REL.

Một từ từ DipHealth

Nếu bạn có một thành viên gia đình bị viêm khớp vẩy nến, học tập rằng các nghiên cứu đã cho thấy khả năng phát triển tình trạng này cao hơn 55 lần, có thể hiểu được, đáng lo ngại. Trang bị cho mình kiến ​​thức đúng đắn Có lẽ bạn có những quan niệm sai lầm về điều kiện các sự kiện có thể giúp đặt thẳng, giảm bớt lo lắng của bạn. Và, tất nhiên, giữ liên lạc cởi mở với chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn.