Hội chứng Cornelia de Lange là gì?

Hội chứng Cornelia de Lange (CDLS), còn được gọi là hội chứng Bachmann-de Lange, là một rối loạn di truyền gây ra một diện mạo khác biệt xuất hiện từ khi sinh ra. Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể và từ nhẹ đến nặng. CDLS có thể được kế thừa; tuy nhiên, hầu hết các trường hợp là do đột biến mới.

Cho đến nay, CDLS đã được liên kết với các đột biến trong các gen NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 và SMC3. Hầu hết các trường hợp là kết quả của đột biến gen NIPBL. Khoảng 30 phần trăm các trường hợp không liên quan đến bất kỳ đột biến gen nào. Tình trạng này được ước tính sẽ ảnh hưởng đến bất cứ nơi nào từ 1 trên 10.000 đến 30.000 trẻ sơ sinh. Nhiều người có thể có tình trạng như trường hợp nhẹ có thể không được chẩn đoán. CDLS có thể được chẩn đoán xác định thông qua xét nghiệm di truyền.

Đặc điểm vật lý khác biệt

Nhiều triệu chứng của hội chứng Cornelia de Lange có mặt khi sinh. Những người bị CDLS có các đặc điểm khuôn mặt cụ thể như:

• Lông mày dính liền xuất hiện cong và được xác định rõ (99 phần trăm trường hợp)
• Lông mi cong dài (99 phần trăm trường hợp)
• Đường chân tóc phía trước và phía sau thấp (92 phần trăm trường hợp)
• Mũi hếch (88 phần trăm trường hợp)
• Góc quay xuống của miệng và môi mỏng (94 phần trăm trường hợp)
• Hàm dưới nhỏ và / hoặc hàm trên nhô ra (84% trường hợp)
• Hở vòm miệng

Các bất thường về thể chất khác có thể có hoặc không có khi sinh bao gồm:

• Đầu rất nhỏ (microcephaly) (98 phần trăm trường hợp)
• Vấn đề về mắt và thị lực (50% trường hợp)
• Lông trên cơ thể quá nhiều, có thể mỏng khi trẻ lớn lên (78% trường hợp)
• Cổ ngắn (66 phần trăm trường hợp)
• Những bất thường ở bàn tay như ngón tay bị mất, bàn tay rất nhỏ và / hoặc lệch về phía trong của ngón tay hồng hào
• Dị tật tim

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Cornelia de Lange thường được sinh ra nhỏ, đôi khi sinh non. Những người bị ảnh hưởng có thể có cơ bắp rất căng thẳng, gặp khó khăn khi cho ăn và tiếng khóc yếu ớt. Trẻ em bị CDLS cũng có thể bị trào ngược dạ dày thực quản cũng như co giật.

Vấn đề ngôn ngữ và hành vi

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Cornelia de Lange không phát triển nhanh như những đứa trẻ khác. Hầu hết có khuyết tật tâm thần từ nhẹ đến trung bình, nhưng một số có thể bị khuyết tật nặng (với phạm vi IQ từ 30 đến 85). Do các vấn đề về miệng, thính giác và sự phát triển của chúng, trẻ bị CDLS thường bắt đầu nói muộn hơn so với các bạn cùng lứa.

Các vấn đề về hành vi đối với trẻ bị CDLS có thể bao gồm hiếu động thái quá, tự gây thương tích, gây hấn và rối loạn giấc ngủ. Những đứa trẻ này cũng có thể có một hội chứng giống như tự kỷ do khả năng giảm liên quan đến người khác, hành vi lặp đi lặp lại, khó khăn với biểu hiện trên khuôn mặt và chậm trễ ngôn ngữ.

Điều trị CDLS

Điều trị tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng của CDLS để những người bị ảnh hưởng có thể có cuộc sống bình thường hơn. Trẻ sơ sinh được hưởng lợi từ các chương trình can thiệp sớm để cải thiện trương lực cơ, quản lý các vấn đề cho ăn và phát triển các kỹ năng vận động tinh. Các chuyên gia sức khỏe tâm thần có thể giúp quản lý các triệu chứng hành vi của tình trạng này. Trẻ em cũng có thể cần gặp bác sĩ tim mạch hoặc bác sĩ nhãn khoa cho các vấn đề về tim và mắt. Tuổi thọ là bình thường miễn là trẻ không có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào bên trong như khuyết tật tim.