Mối quan hệ, di truyền và các yếu tố di truyền khác đối với ung thư phổi

Người ta biết rằng một số bệnh ung thư, như ung thư buồng trứng và ung thư ruột kết, chạy trong các gia đình. Mặc dù vai trò của di truyền trong ung thư phổi không được biết đến nhiều, nhưng có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư phổi sẽ làm tăng nguy cơ ở một mức độ nào đó. Ung thư phổi có nhiều khả năng liên quan đến khuynh hướng di truyền ở phụ nữ, ở những người không hút thuốc và ung thư phổi ở người trẻ tuổi. Nhìn chung, người ta ước tính rằng 1,7 phần trăm bệnh ung thư phổi đến 68 tuổi là do di truyền. Hãy xem xét một số cách mà tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư phổi có thể ảnh hưởng đến nguy cơ cá nhân.

Làm thế nào gần gũi một thành viên gia đình có liên quan

Có một thành viên gia đình cấp một (cha mẹ, anh chị em hoặc con) bị ung thư phổi gần gấp đôi nguy cơ phát triển ung thư phổi. Nguy cơ này đối với phụ nữ nhiều hơn nam giới và mạnh hơn ở những người không hút thuốc so với người hút thuốc. Có người thân cấp hai (dì, chú, cháu gái hoặc cháu trai) bị ung thư phổi làm tăng nguy cơ khoảng 30 phần trăm.

Những người có nhiều khả năng bị ung thư phổi di truyền

Có một số nhóm người có xu hướng di truyền ung thư phổi hơn những người khác. Độ tuổi trung bình của ung thư phổi tại thời điểm hiện tại là 71. Những người bị ung thư phổi khi còn trẻ hơn điều này cho thấy di truyền có thể liên quan. Ngay cả khi ai đó đã hút thuốc nhưng chỉ 50, điều này rất đúng.

Đàn ông và phụ nữ có khả năng phát triển ung thư như nhau tại thời điểm hiện tại. Ung thư phổi ở phụ nữ, tuy nhiên, có nhiều khả năng có một thành phần di truyền. Phụ nữ cũng có nhiều khả năng phát triển ung thư phổi khi còn trẻ.

Ở một số vùng trên thế giới, ung thư phổi gia đình dường như phổ biến hơn nhiều so với những nơi khác. Ví dụ, tại thành phố Xuanwei thuộc tỉnh Yannan của Trung Quốc, tỷ lệ mắc ung thư phổi di truyền là rất cao.

Tình trạng hút thuốc, ung thư phổi và di truyền

Những người hút thuốc bị ung thư phổi ít có tiền sử gia đình hơn những người không hút thuốc bị ung thư phổi. Tuy nhiên, điều đó nói rằng đối với những người có khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư phổi, hút thuốc dường như khuếch đại nguy cơ đó.

Loại ung thư phổi và di truyền

Các nghiên cứu khác nhau về các loại ung thư phổi có thành phần di truyền lớn nhất, nhưng những người mắc ung thư phổi tế bào không đặc biệt, đặc biệt là ung thư biểu mô phổi có nhiều khả năng có tiền sử gia đình mắc ung thư phổi so với những người mắc ung thư phổi tế bào nhỏ.

Một phát hiện gần đây là những người không hút thuốc bị ung thư phổi không phải tế bào nhỏ có khối u có đột biến gen EGFR có nhiều khả năng có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư phổi so với những người bị sắp xếp lại ALK hoặc đột biến KRAS.

Gen ung thư vú (BRCA2) và nguy cơ ung thư phổi

Gần đây, người ta cũng phát hiện ra rằng những người có đột biến BRCA2, một trong những đột biến được tìm thấy ở những người bị ung thư vú di truyền, cũng có nguy cơ mắc ung thư phổi cao hơn. Đột biến này được tìm thấy ở khoảng hai phần trăm người gốc châu Âu và được di truyền theo kiểu thống trị tự phát (nếu một trong hai bố mẹ bạn mang đột biến, bạn có cơ hội thừa kế 50:50).

Các gen như gen BRCA được coi là gen ức chế khối u. Những gen này mã hóa cho các protein sửa chữa DNA bị hư hại trong các tế bào (từ sự phá hủy có thể xảy ra do phơi nhiễm môi trường như hút thuốc hoặc thiệt hại xảy ra trong các quá trình trao đổi chất bình thường trong cơ thể. (đột biến gen kiểm soát sự tăng trưởng và điều hòa của tế bào) là những gì dẫn đến sự phát triển của ung thư.

Ngoài việc làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng (trong số những người khác), những người hút thuốc có đột biến BRCA2 được phát hiện có khả năng mắc ung thư phổi cao gần gấp đôi. (Nguy cơ mắc ung thư phổi cũng cao hơn bình thường đối với những người không hút thuốc bị đột biến.) Những người hút thuốc mang đột biến này dường như tăng nguy cơ chủ yếu đối với ung thư phổi tế bào vảy, một dạng ung thư phổi không phải tế bào nhỏ. Vào thời điểm này, không có bất kỳ khuyến nghị cụ thể nào về sàng lọc những người bị đột biến, nhưng những người quan tâm có thể muốn nói chuyện với bác sĩ của họ về khả năng sàng lọc CT cho bệnh ung thư phổi nếu họ có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào khác, chẳng hạn như lịch sử hút thuốc hoặc tiếp xúc với radon trong nhà của họ.

Thay đổi di truyền khác và nguy cơ ung thư phổi

Nghiên cứu còn non trẻ, nhưng việc tiết lộ bộ gen của con người đang cho phép các nhà nghiên cứu tìm kiếm những thay đổi di truyền bên cạnh các đột biến BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ ung thư phổi. Có khả năng, trong tương lai, xét nghiệm di truyền có thể cung cấp thông tin quan trọng về người có nguy cơ mắc ung thư phổi, do đó có thể thực hiện sàng lọc và theo dõi thích hợp.

Đột biến Somatic vs Germ-Line

Nói về đột biến gen và ung thư có thể rất khó hiểu, đặc biệt là bây giờ nhiều người đang thực hiện xét nghiệm di truyền trên khối u của họ. Khi hồ sơ phân tử được thực hiện trên một khối u, các đột biến được tìm thấy thường là đột biến soma, nghĩa là đột biến gen xảy ra sau khi sinh. Ngược lại, đột biến dòng mầm là đột biến được thừa hưởng từ bố mẹ.

Chủng tộc, Ung thư phổi và Di truyền

Người da đen có người thân độ một đã bị ung thư phổi có nguy cơ mắc ung thư phổi khởi phát sớm hơn người da trắng. Nguy cơ này tăng hơn nữa ở những người hút thuốc.

Ung thư khác và ung thư phổi di truyền

Nói chung, có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư khác với ung thư phổi dường như không làm tăng nguy cơ bạn sẽ bị ung thư phổi. Tuy nhiên, ở phía bên kia của phương trình, những người phát triển nhiều hơn một bệnh ung thư phổi nguyên phát có nhiều khả năng có khuynh hướng di truyền góp phần gây ung thư.

Tôi nên làm gì nếu tôi có tiền sử gia đình bị ung thư phổi?

Sàng lọc CT cho bệnh ung thư phổi là một lựa chọn cho một số người, mặc dù hiện tại nó chỉ được khuyến nghị cho những người trong độ tuổi từ 55 đến 74, những người hút thuốc hoặc đã bỏ thuốc trong 15 năm qua và có ít nhất 30 năm lịch sử hút thuốc Tùy thuộc vào các yếu tố rủi ro của bạn, bạn và bác sĩ của bạn có thể chọn để sàng lọc bên ngoài các thông số này. Trước khi chúng ta tuyệt vọng về những gen mà mẹ và cha truyền lại cho chúng ta, chúng ta cần lưu ý rằng nhiều nguyên nhân gây ung thư phổi là có thể phòng ngừa được. Bỏ hút thuốc (nếu bạn hút thuốc), kiểm tra radon tại nhà, ăn chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục và cẩn thận để tránh các nguyên nhân nghề nghiệp đều có thể giúp bạn giảm nguy cơ phát triển ung thư phổi cho dù bạn có tiền sử gia đình hay không.