Triệu chứng và điều trị Spina Bifida

Một trong những khuyết tật bẩm sinh vĩnh viễn phổ biến nhất ở Hoa Kỳ, spina bifida có nghĩa đen là "một cột sống bị tách rời". Mỗi ngày, có khoảng tám em bé được sinh ra với tật nứt đốt sống ở Mỹ.

Tình trạng này là một khiếm khuyết trong đó các đốt sống của cột sống không hình thành chính xác xung quanh tủy sống của em bé. Nó có thể dao động từ nhẹ đến nặng trong tác động của nó. Trong trường hợp nhẹ, không cần điều trị; trong trường hợp nghiêm trọng, có tổn thương thần kinh đáng kể.

Có ba loại bệnh gai cột sống:

• Spina bifida huyền bí: Một khiếm khuyết nhỏ thường gây ra nhẹ hoặc không có triệu chứng
• Spina bifida cystica meningocele: Một trường hợp khó khăn hơn khiến một số màng bao quanh tủy sống dính ra ngoài qua lỗ mở
• Spina bifida cystica myelomeningocele: Hình thức nghiêm trọng nhất trong đó một số tủy sống tự nhô ra qua khe hở ở cột sống.

Trẻ em sinh ra bị tật nứt đốt sống có thể bị các rối loạn hệ thần kinh khác như não úng thủy hoặc dị tật Chiari.

Nguyên nhân

Cho đến nay, các nhà khoa học không chắc chắn chính xác những gì gây ra bệnh gai cột sống xảy ra. Nó được cho là gây ra bởi sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường.

Các yếu tố rủi ro

Ở Hoa Kỳ, bệnh gai cột sống xảy ra thường xuyên hơn ở người gốc Tây Ban Nha và người da trắng và ít gặp hơn ở người châu Á và người Mỹ gốc Phi. Chín mươi lăm phần trăm trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống không có tiền sử gia đình về nó. Tuy nhiên, nếu người mẹ có con mắc bệnh gai cột sống, nguy cơ nó sẽ xảy ra một lần nữa trong lần mang thai tiếp theo sẽ tăng lên.

Chẩn đoán

Xét nghiệm máu sàng lọc được gọi là xét nghiệm alphafetoprotein (AFP) được thực hiện bằng cách sử dụng máu của người mẹ mang thai khi cô ấy mang thai khoảng 15 đến 17 tuần. Nếu kết quả là bất thường, siêu âm chi tiết (Cấp II) được thực hiện có thể cho thấy sự hiện diện của bệnh gai cột sống. Có thể thực hiện chọc ối (lấy mẫu nước ối trong bụng mẹ) để kiểm tra lại mức AFP.

Điều trị

Không có cách chữa trị hoàn toàn cho bệnh gai cột sống. Việc mở ở cột sống có thể được đóng lại bằng phẫu thuật trước hoặc sau khi sinh và điều này có thể làm giảm tác dụng của nó đối với cơ thể.

Vì bệnh gai cột sống gây tổn thương cho tủy sống, điều trị liên tục thường là cần thiết để kiểm soát các triệu chứng như khó đứng, đi lại hoặc đi tiểu. Một số người sẽ có thể đi bộ với nạng hoặc niềng chân; những người khác có thể cần một chiếc xe lăn để đi lại trong suốt cuộc đời của họ. Trẻ em và người lớn bị suy tủy sẽ có các biến chứng y khoa nhất và cần được chăm sóc y tế chuyên sâu nhất.

Triển vọng cho trẻ em bị tật nứt đốt sống đã thay đổi đáng kể trong những năm qua. Những phát triển gần đây đã chỉ ra rằng những người mắc bệnh gai cột sống có thể sống chủ yếu là cuộc sống bình thường. 90% trẻ sinh ra với tình trạng sống sót đến tuổi trưởng thành và 75% có thể chơi thể thao và tham gia các hoạt động khác.

Trong khi phát hiện ra con bạn bị tật nứt đốt sống có thể là quá sức, những phát triển gần đây đã khiến việc kiểm soát tình trạng có thể xảy ra.