Triệu chứng và điều trị hội chứng Opsoclonus-Myoclonus

Hội chứng Opsoclonus-myoclonus (OMS) là một rối loạn thần kinh viêm. Nó gây ra các vấn đề quan trọng với các kỹ năng vận động, cử động mắt, hành vi, rối loạn ngôn ngữ và các vấn đề về giấc ngủ. Nó thường xuất hiện rất đột ngột và thường là mãn tính; nếu bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng opsoclonus-myoclonus, nó có thể sẽ kéo dài trong suốt cuộc đời của bạn. Tên của nó mô tả các triệu chứng của nó: opsoclonus đang lắc lư chuyển động mắt và cơ tim có nghĩa là co giật cơ không tự nguyện. Nó còn được gọi là "hội chứng Kinsbourne" hoặc "nhảy múa mắt-nhảy-chân".

Ai có nguy cơ

Trong một rối loạn tự miễn dịch, cơ thể tấn công các tế bào khỏe mạnh của chính nó. Hội chứng Opsoclonus-myoclonus là kết quả của một rối loạn tự miễn dịch trong đó các kháng thể của cơ thể đang phản ứng với nhiễm virus hoặc một khối u gọi là u nguyên bào thần kinh. Trong cả hai trường hợp, các kháng thể cuối cùng cũng tấn công các tế bào não và điều này gây ra thiệt hại tạo ra các triệu chứng.

Hội chứng Opsoclonus-myoclonus xảy ra thường xuyên nhất ở trẻ em. Trẻ mới biết đi là nhóm tuổi mà u nguyên bào thần kinh thường phát triển nhất; khoảng bốn phần trăm những đứa trẻ này sẽ phát triển OMS. Bất kỳ đứa trẻ nào mắc OMS sẽ được kiểm tra xem liệu bé có khối u hay không, ngay cả khi bị nhiễm virus do cả hai thường đi cùng nhau.

Điều trị

Mối quan tâm chính với hội chứng opsoclonus-myoclonus là chẩn đoán và điều trị sớm nhằm đạt được sự thuyên giảm và phục hồi thần kinh. Nếu một đứa trẻ mắc hội chứng opsoclonus-myoclonus và có một khối u, khối u thường được phẫu thuật cắt bỏ. Thông thường, các khối u đang ở giai đoạn đầu và không cần phải hóa trị hoặc xạ trị. Đôi khi điều này cải thiện hoặc loại bỏ các triệu chứng. Ở người lớn, loại bỏ khối u thường không giúp ích và các triệu chứng thậm chí có thể trở nên tồi tệ hơn.

Các phương pháp điều trị khác bao gồm:

• Tiêm hormon vỏ thượng thận (ACTH)
• Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch - chế phẩm thương mại của kháng thể từ người hiến máu khỏe mạnh
• Azathioprine (Imuran) - ức chế hệ thống miễn dịch, làm chậm quá trình sản xuất kháng thể
• Steroid đường uống và tiêm tĩnh mạch, chẳng hạn như prednison, dexamethasone và hydrocortison
• Hóa trị như cyclophosphamide và methotrexate, cho trẻ em bị u nguyên bào thần kinh
• Apheresis trị liệu - trao đổi huyết tương
• Hấp thụ miễn dịch - làm sạch các kháng thể ra khỏi máu đã được thử ở người lớn mắc OMS.

Điều trị liên tục với thường là cần thiết để liên tục quản lý các triệu chứng và giảm thiểu nguy cơ khối u trở lại.

Tiên lượng

Những người có cơ hội lớn nhất trở lại bình thường sau khi điều trị là những người có triệu chứng nhẹ nhất. Những người có triệu chứng nghiêm trọng hơn có thể giảm co giật cơ (myoclonus) nhưng gặp khó khăn trong việc phối hợp. Các vấn đề khác đến từ chấn thương não, như các vấn đề về học tập và hành vi, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và rối loạn ám ảnh cưỡng chế, có thể xảy ra, và những điều này có thể cần điều trị riêng. Trẻ em có các triệu chứng OMS nghiêm trọng nhất có thể bị tổn thương não vĩnh viễn có thể gây ra khuyết tật về thể chất và tinh thần.

Tỷ lệ

Hội chứng Opsoclonus-Myoclonus rất hiếm; chỉ có 1 triệu cá nhân được cho là có vấn đề trên thế giới. Nó thường được thấy ở trẻ em và người lớn, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến người lớn. Nó xảy ra một chút thường xuyên hơn ở các bé gái so với các bé trai và thường chỉ được chẩn đoán sau 6 tháng tuổi.