Xét nghiệm di truyền bệnh Celiac

Bệnh celiac có liên quan đến di truyền, có nghĩa là bạn chỉ có thể phát triển celiac nếu bạn mang các gen khiến bạn mắc bệnh này. Do đó, các bác sĩ ngày càng sử dụng xét nghiệm di truyền bệnh celiac để xác định xem ai đó có khuynh hướng phát triển tình trạng này hay không.

Hầu hết mọi người đều ăn gluten, một loại protein có trong ngũ cốc, lúa mạch và lúa mạch đen. Tuy nhiên, ở những người có gen phù hợp, việc ăn gluten cuối cùng có thể dẫn đến bệnh celiac, một tình trạng tự miễn dịch khiến các tế bào bạch cầu chống lại bệnh tật của chính bạn tấn công niêm mạc ruột non của bạn.

Cuối cùng, không phải ai mang gen bệnh celiac cũng sẽ mắc bệnh celiac - thực tế, trong khi có tới 40% dân số có một hoặc cả hai gen cần thiết, chỉ có 1% dân số thực sự mắc bệnh celiac. Vì vậy, có tiềm năng di truyền không có nghĩa là bạn sẽ được chẩn đoán mắc bệnh celiac và cần phải từ bỏ gluten; trong thực tế, tỷ lệ cược được xếp chồng lên nhau.

Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền cho bệnh celiac có thể cung cấp một mảnh khác cho câu đố chẩn đoán, đặc biệt là trong trường hợp chẩn đoán của bạn không rõ ràng hoặc khi bạn đang cố gắng xác định nhu cầu xét nghiệm trong tương lai.

Xét nghiệm di truyền bệnh Celiac tìm kiếm hai gen

Chịu đựng tôi - điều này trở nên phức tạp.

Các gen khiến bạn mắc bệnh celiac nằm trên phức hợp DNA loại II của DNA và chúng được gọi là gen DQ. Mọi người đều có hai bản sao của gen DQ - một từ mẹ và một từ cha của họ. Có rất nhiều loại gen DQ, nhưng có hai loại có liên quan đến phần lớn các trường hợp bệnh celiac: HLA-DQ2 và HLA-DQ8.

Trong số này, HLA-DQ2 cho đến nay là phổ biến nhất trong dân số, đặc biệt là trong số những người có di sản châu Âu - khoảng 30% hoặc nhiều hơn những người có tổ tiên được ca ngợi từ một phần của thế giới mang HLA-DQ2. HLA-DQ8 được coi là hiếm hơn, xuất hiện trong khoảng 10% dân số, mặc dù nó cực kỳ phổ biến ở những người từ Trung và Nam Mỹ.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng khoảng 96% số người được chẩn đoán bằng sinh thiết bị bệnh celiac mang DQ2, DQ8 hoặc một số kết hợp của cả hai. Vì bạn nhận được một gen DQ từ mẹ và một gen từ cha của bạn, bạn có thể có hai bản sao DQ2, hai bản sao DQ8, một bản sao DQ2 và một bản DQ8 hoặc một bản sao của DQ2 hoặc DQ8 kết hợp với một gen DQ khác.

Trong mọi trường hợp, nếu bạn mang theo một bản sao DQ2 hoặc DQ8, bạn được coi là có nguy cơ mắc bệnh celiac cao hơn nhiều. Có một số bằng chứng cho thấy việc mang hai bản sao của một trong các gen (DQ2 hoặc DQ8) có thể làm tăng nguy cơ của bạn hơn nữa.

Ít nhất một nghiên cứu đã chỉ ra rằng một gen cụ thể khác, HLA-DQ7, cũng khiến các cá nhân mắc bệnh celiac. Trên thực tế, trong nghiên cứu đó, 2% số người mắc bệnh celiac đã được chứng minh bằng sinh thiết mang HLA-DQ7, nhưng không phải DQ2 hoặc DQ8. Tuy nhiên, có một số tranh cãi về việc liệu DQ7 có thực sự khiến bạn mắc bệnh celiac hay không, và xét nghiệm di truyền ở Hoa Kỳ hiện không công nhận DQ7 là "gen bệnh celiac".

Ngoài ra, nghiên cứu mới chỉ ra rằng bạn không cần phải mang theo HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8 để phát triển độ nhạy gluten không celiac. Có thể có thêm các gen HLA-DQ liên quan đến độ nhạy gluten.

Celiac Gene Test liên quan đến màn hình đơn giản

Xét nghiệm tìm gen bệnh celiac hoàn toàn không xâm lấn. Bạn sẽ cung cấp cho phòng thí nghiệm một mẫu máu của bạn, sử dụng tăm bông để thu thập một vài tế bào từ bên trong má của bạn hoặc sử dụng ống tiêm hoặc lọ để lấy một ít nước bọt của bạn. Máu, tế bào má hoặc nước bọt của bạn sau đó được phân tích bởi một phòng thí nghiệm; bất kỳ phương pháp nào cũng tạo ra kết quả chính xác như nhau.

Hầu hết mọi người có xét nghiệm di truyền được thực hiện kết hợp với các xét nghiệm khác theo yêu cầu của bác sĩ của họ. Tuy nhiên, có thể (mặc dù tốn kém) để có được xét nghiệm mà không cần đến bác sĩ.

Có hai nơi bạn có thể thực hiện xét nghiệm mà không cần lệnh của bác sĩ: Enterolab, phòng thí nghiệm chuyên ngành ở Dallas (Enterolab cũng thực hiện kiểm tra độ nhạy gluten) và dịch vụ xét nghiệm di truyền 23andMe.com.

Với khoảng 150 đô la (được trả tại thời điểm bạn đặt hàng), Enterolab sẽ phân tích gen của bạn và cho bạn biết bạn mang gen nào của HLA-DQ, bao gồm cả việc bạn có mang một trong hai gen bệnh celiac chính hay không. Thử nghiệm được thực hiện với các tế bào được thu thập bằng một miếng gạc ở bên trong má của bạn, do đó không có rút máu liên quan. Khi bạn lau má và gửi mẫu, kết quả sẽ được gửi qua email cho bạn trong vòng khoảng ba tuần.

Trong khi đó, với 23andMe.com, bạn sẽ nhổ vào một lọ thuốc và gửi lọ thuốc đi để kiểm tra. Công ty cung cấp xét nghiệm gen bệnh celiac thông qua tùy chọn "Sức khỏe và Tổ tiên", chi phí khoảng 200 đô la. Báo cáo của bạn cũng sẽ cung cấp thông tin chi tiết về tổ tiên của bạn và dữ liệu về họ hàng di truyền.

Xét nghiệm di truyền không chẩn đoán bằng nhau

Vì không phải ai mang gen celiac cũng bị chẩn đoán mắc bệnh celiac (thực tế hầu hết mọi người không mắc bệnh ngay cả với gen), xét nghiệm di truyền dương tính không bằng chẩn đoán.

Tất cả các xét nghiệm di truyền bệnh celiac dương tính của bạn là đặt bạn vào nhóm bác sĩ coi là nhóm "nguy cơ cao" đối với bệnh celiac. Do đó, các xét nghiệm gen bệnh celiac chủ yếu hữu ích để loại trừ bệnh celiac trong trường hợp có triệu chứng celiac. Trong một số trường hợp, một người có thể có kết quả xét nghiệm celiac không rõ ràng và xét nghiệm gen có thể giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác.

Các xét nghiệm gen cũng rất hữu ích để loại trừ bệnh celiac ở các thành viên gia đình của các celiac được chẩn đoán. Xét nghiệm bệnh celiac cho người thân được khuyến nghị một khi ai đó trong gia đình bạn được chẩn đoán, nhưng nếu bạn biết bạn mang gen bệnh celiac, bạn nên được theo dõi kỹ hơn.

Cuối cùng, có thể sử dụng các xét nghiệm gen để xem liệu bệnh celiac có phải là khả năng ở một người đã ăn chế độ ăn không có gluten.

Bạn cần phải ăn gluten để xét nghiệm bệnh celiac thông thường để chính xác. Tuy nhiên, một số người nhận ra rằng ăn không có gluten làm cho họ cảm thấy tốt hơn và loại bỏ protein gluten khỏi chế độ ăn uống của họ trước trải qua thử nghiệm cho bệnh celiac. Nếu sau đó họ quyết định họ muốn chẩn đoán, họ có hai lựa chọn: thử thách gluten hoặc trải qua thử nghiệm di truyền.

Bạn không cần phải ăn gluten cho xét nghiệm gen bệnh celiac nữa, xét nghiệm chỉ xác định xem bạn có tiềm năng để phát triển bệnh celiac, không phải nếu bạn thực sự có nó. Do đó, mặc dù xét nghiệm di truyền không thể cung cấp câu trả lời tuyệt đối về việc bạn có thực sự mắc bệnh celiac hay không, nhiều người thích thử thách gluten vì không yêu cầu họ quay lại gluten để có thêm thông tin về tình trạng của họ.

Có nhiều điều chúng ta chưa biết về bệnh celiac và không hiểu tại sao một số người mắc bệnh celiac lại phát triển nó trong khi những người khác thì không. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền bệnh celiac có thể giúp xác định nguy cơ mắc bệnh ở các thành viên gia đình và trong các trường hợp không hoàn toàn rõ ràng.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Trung tâm bệnh Celiac tại Đại học Columbia. Xét nghiệm huyết thanh học và di truyền.

• Viện Y tế Quốc gia. Hội nghị phát triển đồng thuận NIH về bệnh Celiac.

• Sacchetti L. và cộng sự. Phân biệt đối xử giữa Celiac và các rối loạn tiêu hóa khác ở trẻ em bằng cách gõ kháng nguyên tế bào lympho ở người nhanh. Hóa học lâm sàng. Tháng 8 năm 1998, Tập. 44, số 8, tr. 1755-1757.

• Trung tâm bệnh Celiac của Đại học Chicago. Xét nghiệm di truyền.