Cloaca dai dẳng: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Cloaca dai dẳng là một khuyết tật bẩm sinh hiếm gặp chỉ xảy ra ở nữ giới. Các dị tật xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi khi trực tràng, âm đạo và đường tiết niệu không thể tách rời. Kết quả là, một đứa trẻ được sinh ra với cả ba nhóm lại với nhau, tạo thành một kênh duy nhất. Các thủ tục chẩn đoán khác nhau trước và sau khi sinh được sử dụng.

Triệu chứng

Trong một số trường hợp, cloaca dai dẳng có thể được chẩn đoán trước khi em bé được sinh ra (trước khi sinh). Dấu hiệu của sự phát triển bất thường của đường tiết niệu, cơ quan sinh dục và trực tràng có thể được nhìn thấy trên siêu âm trước khi sinh, bao gồm một bộ sưu tập chất lỏng có thể nhìn thấy trong âm đạo (hydrocolpos).

Ngay cả khi các dấu hiệu cho thấy cloaca dai dẳng có mặt, có thể khó đưa ra chẩn đoán xác định trong tử cung. Nguyên nhân của các dấu hiệu ban đầu có thể được quy cho không chính xác là do dị tật bẩm sinh khác hoặc bất thường bẩm sinh.

Cloaca dai dẳng thường được chẩn đoán khi sinh khi rõ ràng là thay vì có ba lỗ niệu sinh dục khác biệt, phát triển bình thường, âm đạo, trực tràng và hệ thống tiết niệu của trẻ sơ sinh đều triệu tập trong một lần mở. Lỗ mở này thường được tìm thấy nơi niệu đạo sẽ được đặt.

Trẻ sơ sinh bị cloaca dai dẳng thường được tìm thấy có các điều kiện khác, bao gồm cả hậu môn không hoàn hảo hoặc cơ quan sinh dục kém phát triển / vắng mặt.

Trong một kỳ thi sơ sinh, những em bé bị cloaca dai dẳng có thể được tìm thấy có:

• Không qua được nước tiểu hoặc phân
• Hiển thị dị dạng, thiếu, hoặc không rõ ràng bộ phận sinh dục ngoài
• Một khối bụng (thường chỉ ra sự hiện diện của chất lỏng trong âm đạo)
• Các biến chứng như viêm phúc mạc phân su, u nang bàng quang hoặc thận hoặc nhân đôi hệ thống Mullerian

Trẻ sơ sinh bị cloaca dai dẳng cũng có thể có một trong một số tình trạng dường như thường xuyên liên quan đến khuyết tật, bao gồm:

• Thoát vị
• Bệnh gai cột sống
• Bệnh tim bẩm sinh
• Atresia của thực quản và tá tràng
• Bất thường cột sống, bao gồm cả "cột sống bị trói"

Nguyên nhân

Trong khi nó là một trong những dị tật hậu môn trực tràng nghiêm trọng nhất, nguyên nhân của cloaca dai dẳng không được biết đến. Giống như các dị tật bẩm sinh khác, cloaca dai dẳng có thể do nhiều yếu tố khác nhau.

Chẩn đoán

Chẩn đoán cloaca dai dẳng có thể được thực hiện trước khi tình trạng nghiêm trọng và gây ra các dấu hiệu có thể được xác định trên siêu âm trước khi sinh, chẳng hạn như thu thập chất lỏng trong âm đạo. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này được chẩn đoán khi sinh khi rõ ràng về mặt vật lý rằng hệ thống niệu sinh dục của trẻ sơ sinh không hình thành đúng cách.

Cloaca dai dẳng là rất hiếm, xảy ra ở một trong mỗi 20.000 đến 50.000 ca sinh sống. Khiếm khuyết bẩm sinh chỉ xảy ra ở trẻ sơ sinh có hệ thống sinh sản nữ.

Sau khi xác định được khiếm khuyết, bước tiếp theo là xác định hệ thống nào có liên quan và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Trong hầu hết các trường hợp, cần phải can thiệp phẫu thuật. Để giảm thiểu rủi ro và tối đa hóa tiềm năng cho chức năng niệu sinh dục và ruột bình thường trong thời gian dài, trẻ sơ sinh bị cloaca dai dẳng cần có chuyên môn của các bác sĩ phẫu thuật nhi chuyên khoa.

Nhu cầu của trẻ sơ sinh bị cloaca dai dẳng phải được đánh giá kịp thời sau khi sinh và trên cơ sở từng trường hợp. Mức độ của khuyết tật, cũng như sự can thiệp của phẫu thuật là cần thiết và có thể, sẽ khác nhau đối với mỗi trẻ sơ sinh với tình trạng này.

Một đánh giá kỹ lưỡng bởi một chuyên gia, hoặc thậm chí một nhóm các chuyên gia, sẽ là cần thiết trước khi em bé có thể phẫu thuật chỉnh sửa. Một bác sĩ phẫu thuật sẽ kiểm tra giải phẫu bên trong và bên ngoài của trẻ sơ sinh để xác định:

• Mức độ nghiêm trọng của dị tật
• Liệu cổ tử cung, âm đạo và trực tràng có mặt hay không
• Nếu có bất kỳ điều kiện liên quan như hậu môn không hoàn hảo hoặc lỗ rò hậu môn

Một số phần của kỳ thi có thể được thực hiện dưới sự an thần hoặc gây mê.

Xét nghiệm

Các xét nghiệm trẻ sơ sinh có thể cần hỗ trợ chẩn đoán và để lên kế hoạch phẫu thuật bao gồm:

• Siêu âm
• MRI hoặc X-quang
• Một cloacagram 3D
• Nội soi bàng quang, soi âm đạo và nội soi
• Xét nghiệm máu để xem thận hoạt động tốt như thế nào

Điều trị

Mục tiêu chính của điều trị cloaca dai dẳng là ngăn ngừa các biến chứng ngay lập tức và có khả năng nghiêm trọng gây ra bởi dị tật, chẳng hạn như nhiễm trùng huyết và sửa chữa khiếm khuyết để trẻ có thể lớn lên gần với chức năng tiết niệu, ruột và chức năng tình dục bình thường nhất có thể.

Trong nhiều trường hợp, sẽ phải mất một vài cuộc phẫu thuật để khắc phục khiếm khuyết và giải quyết bất kỳ tình trạng bất thường hoặc tình trạng nào khác mà em bé bị cloaca dai dẳng có thể có. Trong một số trường hợp, phẫu thuật bổ sung sẽ cần thiết sau này trong thời thơ ấu.

Phẫu thuật chính được sử dụng để cố định một chiếc áo choàng được gọi là niệu đạo hậu môn trực tràng hậu môn trực tràng (PSARVUP). Trước khi em bé có thể thực hiện thủ thuật, điều quan trọng là chúng phải ổn định về mặt y tế. Điều này có thể có nghĩa là họ cần các thủ tục để giúp họ vượt qua phân (đại tràng hoặc stoma) hoặc nước tiểu (đặt ống thông tiểu). Nếu em bé có một bộ sưu tập chất lỏng trong âm đạo, điều này có thể cần phải được dẫn lưu trước khi phẫu thuật.

Trong thủ tục PSARVUP, bác sĩ phẫu thuật sẽ đánh giá và sửa chữa giải phẫu bị biến dạng. Điều này có thể bao gồm tạo một lỗ mở cho phân hoặc nước tiểu đi qua (hậu môn hoặc niệu đạo) và thực hiện bất kỳ sự tái tạo nào của ruột là cần thiết.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và sự thành công của tái thiết ban đầu, có thể cần một cuộc phẫu thuật khác. Đây thường là trường hợp nếu em bé yêu cầu cắt bỏ ruột non hoặc stoma trước khi phẫu thuật. Một khi ruột đã được cho thời gian để chữa lành, có thể đóng cửa ruột non và trẻ sơ sinh có thể có nhu động ruột bình thường.

Phẫu thuật bổ sung hoặc tái thiết có thể cần thiết sau này trong thời thơ ấu. Một số trẻ em bị cloca dai dẳng đấu tranh với đào tạo bô ngay cả khi phẫu thuật tái tạo và có thể cần phải nằm trong chương trình quản lý ruột. Trẻ em gặp khó khăn trong việc kiểm soát nước tiểu có thể cần phải đặt ống thông tiểu theo thời gian để giúp làm trống bàng quang và tránh không tự chủ.

Khi một đứa trẻ được sinh ra với cloaca dai dẳng đến tuổi dậy thì, chúng có thể cần chuyên môn của bác sĩ phụ khoa để đánh giá bất kỳ mối quan tâm nào liên quan đến sức khỏe sinh sản, chẳng hạn như kinh nguyệt bị trì hoãn hoặc vắng mặt (vô kinh). Ở tuổi trưởng thành, đời sống tình dục lành mạnh và mang thai bình thường thường có thể đạt được đối với những người sinh ra với cloaca dai dẳng, mặc dù họ có thể cần sinh qua mổ lấy thai thay vì sinh âm đạo.

Một từ từ DipHealth

Mặc dù cloaca dai dẳng đôi khi có thể được chẩn đoán trước sinh, nó thường được phát hiện khi sinh và có thể liên quan đến các tình trạng khác, chẳng hạn như dị tật cột sống và bệnh tim bẩm sinh. Tái thiết là cần thiết và nhiều phẫu thuật có thể được yêu cầu trong thời thơ ấu và thời thơ ấu. Với chẩn đoán kịp thời và điều trị đúng cách, hầu hết những người sinh ra với cloaca dai dẳng đều đi gần với ruột, bàng quang và chức năng tình dục bình thường.