Nguy cơ mắc bệnh Celiac ở người thân

Nếu bạn có người thân được chẩn đoán mắc bệnh celiac, khả năng bạn mắc bệnh cũng cao hơn bình thường. Tuy nhiên, may mắn thay, rủi ro của bạn có thể không cao như bạn nghĩ.

Mặc dù thông thường có nhiều người celiac trong các gia đình, nhưng chẩn đoán người thân của bạn không có nghĩa là bạn chắc chắn cũng mắc bệnh này. Có nhiều yếu tố khác liên quan.

Đầu tiên, câu trả lời ngắn gọn: Nếu bạn là người thân cấp 1 (cha mẹ, con, anh chị em) của một người mắc bệnh celiac, bạn có 1 trong 22 cơ hội phát triển bệnh trong đời, theo Đại học Trung tâm bệnh Celiac Chicago.

Nếu bạn là người thân cấp hai (dì, chú, cháu gái, cháu trai, ông bà, cháu hoặc anh chị em cùng cha khác mẹ), nguy cơ của bạn là 1 trên 39.

Không có nghiên cứu nào chỉ ra xác suất hai cha mẹ celiac có con celiac, nhưng di truyền học cho thấy nó có khả năng cao hơn 1 trong 22 cơ hội của người thân cấp 1. Nhưng một lần nữa, nó không chắc chắn, vì có những yếu tố khác liên quan.

Do đó, những người có họ hàng gần được chẩn đoán có khả năng cũng được chẩn đoán cao hơn so với dân số nói chung, trong đó tỷ lệ này chỉ dưới 1%, nhưng không chắc chắn. Và những người có họ hàng xa hơn đã được chẩn đoán cũng có cơ hội được chẩn đoán cao hơn mức trung bình, nhưng một lần nữa, chắc chắn rằng họ sẽ không bao giờ phát triển tình trạng này.

Celiac: Di truyền và môi trường

Đó là về di truyền, mà còn về các yếu tố khác, một số trong đó thậm chí chưa được xác định.

Bạn có thể biết rằng bệnh celiac có liên quan đến gen của bạn. Đại đa số những người mắc bệnh này mang ít nhất một trong hai gen được gọi là bệnh celiac (về mặt kỹ thuật, HLA-DQ2 và HLA-DQ8).

Bạn thừa hưởng những gen đó từ mẹ và / hoặc cha của bạn … điều đó có nghĩa là tình trạng này có thể xảy ra trong gia đình bạn. Nếu bạn thừa hưởng gen từ cả bố và mẹ (như những người có hai bố mẹ có thể làm) thì nguy cơ của bạn vẫn cao hơn.

Nhưng cần nhiều hơn là có gen để khiến bạn mắc bệnh celiac và trên thực tế, các nhà nghiên cứu không chắc chắn lý do tại sao một số người có gen di truyền tương tự bị celiac trong khi những người khác thì không. Bệnh celiac là do sự kết hợp của di truyền và các yếu tố trong môi trường của một người.

Ở một số người, căng thẳng hoặc mang thai có thể kích hoạt sự phát triển của bệnh celiac, vì các triệu chứng bệnh celiac bắt đầu ngay sau một sự kiện căng thẳng trong cuộc sống hoặc mang thai. Nhưng những điều kiện này không thực sự gây ra bệnh celiac và có thể các triệu chứng tinh tế đã xuất hiện trong một thời gian dài trước khi mang thai hoặc sự kiện căng thẳng.

Được xét nghiệm các gen bệnh Celiac

Nếu bạn có cha mẹ hoặc người thân khác (độ một) đã được chẩn đoán mắc bệnh celiac, hướng dẫn y tế khuyên bạn nên đi xét nghiệm bệnh celiac. Điều này liên quan đến việc xét nghiệm máu và sau đó, nếu xét nghiệm máu dương tính, trải qua một thủ tục gọi là nội soi để tìm kiếm thiệt hại liên quan đến celiac trực tiếp trong ruột non của bạn.

Nếu bạn có người thân vừa được chẩn đoán mắc bệnh, bạn có thể muốn nói chuyện với bác sĩ về việc yêu cầu xét nghiệm máu, vì bạn không cần các triệu chứng để được chẩn đoán mắc bệnh celiac.

Bạn cũng có thể xem xét việc xét nghiệm để xem liệu bạn có mang một hoặc cả hai gen bệnh celiac hay không. Loại xét nghiệm di truyền bệnh celiac này sẽ không cho bạn biết nếu bạn thực sự mắc bệnh celiac (bạn cần xét nghiệm máu cho điều đó), nhưng nó sẽ cho bạn biết nếu bạn có gen "đúng" để phát triển bệnh celiac.

Lời của DipHealth

Nếu xét nghiệm di truyền bệnh celiac cho thấy bạn có "gen celiac", bạn không nên hoảng sợ. Hầu hết những người có gen celiac không bao giờ phát triển tình trạng này. Nếu bạn (hoặc con của bạn) mang gen, cách tốt nhất của bạn là làm xét nghiệm theo khuyến nghị của bác sĩ và theo dõi cẩn thận các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh celiac.

Trên thực tế, bạn có thể kiểm tra nồng độ kháng thể thường xuyên thông qua xét nghiệm máu, ngay cả khi bạn không có dấu hiệu rõ ràng của bệnh. Theo dõi thường xuyên sẽ cho phép bệnh được chẩn đoán nhanh chóng nếu nó phát triển và chẩn đoán sớm sẽ giảm đáng kể nguy cơ biến chứng liên quan.

Mặt khác, nếu bạn không mang gen bệnh celiac, thì bạn và con cái của bạn (trừ khi chúng được thừa hưởng gen bệnh celiac từ cha mẹ khác của chúng) có nguy cơ mắc bệnh celiac cực kỳ thấp.