Hội chứng Trisomy 18 và Edwards

Nhiễm sắc thể ở người có 23 cặp, mỗi cặp bố mẹ cung cấp một nhiễm sắc thể trong mỗi cặp. Trisomy 18 (còn gọi là hội chứng Edwards) là một tình trạng di truyền trong đó một nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể 18) là một bộ ba thay vì một cặp. Giống như Trisomy 21 (hội chứng Down), Trisomy 18 ảnh hưởng đến tất cả các hệ thống của cơ thể và gây ra các đặc điểm trên khuôn mặt khác biệt.

Trisomy 18 xảy ra ở 1 trong 6.000 ca sinh sống. Thật không may, hầu hết trẻ sơ sinh bị Trisomy 18 đều chết trước khi sinh, vì vậy tỷ lệ mắc bệnh thực sự có thể cao hơn. Trisomy 18 ảnh hưởng đến các cá nhân thuộc mọi thành phần dân tộc.

Triệu chứng

Trisomy 18 ảnh hưởng nghiêm trọng đến tất cả các hệ thống cơ quan của cơ thể. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Hệ thần kinh và não - chậm phát triển trí tuệ và chậm phát triển, trương lực cơ cao, co giật và dị tật thể chất như khiếm khuyết não
• Đầu và mặt - đầu nhỏ (microcephaly), mắt nhỏ, mắt rộng, hàm dưới nhỏ, hở hàm ếch
• Tim - khuyết tật tim bẩm sinh như khuyết tật thông liên thất
• Xương - chậm phát triển nghiêm trọng, bàn tay nắm chặt với ngón tay thứ 2 và thứ 5 trên đầu của người khác và các khuyết tật khác của bàn tay và bàn chân
• Các dị tật của đường tiêu hóa, đường tiết niệu và bộ phận sinh dục

Chẩn đoán

Ngoại hình thực tế của đứa trẻ khi sinh sẽ gợi ý chẩn đoán Trisomy 18. Tuy nhiên, hầu hết trẻ sơ sinh được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách chọc ối (xét nghiệm di truyền nước ối). Siêu âm của tim và bụng có thể phát hiện những bất thường, cũng như tia X của bộ xương.

Điều trị

Chăm sóc y tế cho những người bị Trisomy 18 hỗ trợ và tập trung vào việc cung cấp dinh dưỡng, điều trị nhiễm trùng và quản lý các vấn đề về tim.

Trong những tháng đầu đời, trẻ sơ sinh bị Trisomy 18 yêu cầu chăm sóc y tế lành nghề. Do các vấn đề y tế phức tạp, bao gồm dị tật tim và nhiễm trùng nặng, hầu hết trẻ sơ sinh gặp khó khăn khi sống sót đến 1 tuổi. Những tiến bộ trong chăm sóc y tế theo thời gian sẽ, trong tương lai, sẽ giúp nhiều trẻ sơ sinh bị Trisomy 18 sống trong thời thơ ấu và hơn thế nữa.

Do Richard N. Fogoros biên soạn, MD