Chẩn đoán và tiên lượng hội chứng Edwards Trisomy 18

Một trong những tình trạng sức khỏe nghiêm trọng hơn được kiểm tra trong sàng lọc chẩn đoán trước sinh định kỳ là Hội chứng Edwards, một tình trạng nhiễm sắc thể với tiên lượng tàn phá. Hội chứng Edwards còn được gọi là Hội chứng Trisomy 18 vì có ba bản sao nhiễm sắc thể 18.

Số liệu thống kê

Hội chứng Edwards xảy ra ở 1 trong số 6.000 ca sinh sống và phổ biến gấp ba lần ở các bé gái, theo Viện Y tế Quốc gia (NIH). Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh khi mang thai cao hơn rất nhiều vì có đến 95% phụ nữ có thai bị trisomy 18 bị sảy thai hoặc thai chết lưu.

Tiên lượng

Đáng buồn thay, NIH giải thích kết quả cho những em bé sinh ra mắc Hội chứng Edwards không tốt, bao gồm:

• Một nửa số trẻ sơ sinh không sống sót sau tuần đầu tiên của cuộc đời.
• Chín trong số 10 đứa trẻ sẽ chết trước sinh nhật đầu tiên của chúng.
• Một số trẻ em sống sót đến tuổi thiếu niên, nhưng với các vấn đề y tế và phát triển nghiêm trọng.

Các loại

Hình thức phổ biến nhất của Hội chứng Edwards là trisomy 18 đầy đủ, nghĩa là em bé có ba bản sao đầy đủ của nhiễm sắc thể thứ 18 thay vì hai.

Cũng có thể có trisomy 18 một phần, trong đó có hai bản sao đầy đủ của nhiễm sắc thể 18 và cũng là một bản sao một phần bổ sung.

Một loại khác là khảm trisomy 18, có nghĩa là có một hiệu ứng trên một số, nhưng không phải tất cả, các tế bào.

Hai loại sau rất hiếm so với trisomy đầy đủ 18. Tiên lượng không khác nhau theo loại.

Nguyên nhân và yếu tố rủi ro

Bản sao thêm của nhiễm sắc thể 18 đã có mặt tại thời điểm thụ tinh và kết quả từ các lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Trisomy 18 có thể xảy ra ở cha mẹ thuộc mọi lứa tuổi, nhưng nguy cơ cao nhất khi mẹ lớn hơn 35 tuổi.

Chẩn đoán

Lấy mẫu nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể kiểm tra Hội chứng Edward. Xét nghiệm alpha-fetoprotein không thể xác nhận (hoặc loại trừ hoàn toàn) trisomy 18 nhưng chỉ có thể chỉ ra tỷ lệ cược thống kê rằng em bé có thể có tình trạng này. Một số bài kiểm tra ít chính xác hơn những bài kiểm tra khác.

Xét nghiệm di truyền là một lĩnh vực đang phát triển và, chắc chắn, các xét nghiệm mới hơn và chính xác hơn đang diễn ra.

Nguy cơ tái phát

Hầu hết thời gian, trisomy 18 là một sự xuất hiện ngẫu nhiên do các vấn đề trong quá trình phân chia tế bào. Trong những trường hợp hiếm hoi, cha mẹ là người mang mầm bệnh một phần 18 do một tình trạng gọi là chuyển vị cân bằng làm tăng nguy cơ mang thai trong tương lai.

Nếu có cơ hội bạn có thể là người chuyên chở, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một cố vấn di truyền để thảo luận về các lựa chọn của bạn. Nhưng hầu hết các bậc cha mẹ có con với trisomy 18 không phải là người mang mầm bệnh.

Đối mặt với chẩn đoán hội chứng Edwards

Một chẩn đoán Hội chứng Edwards là tin tức tàn phá. Nhiều bậc cha mẹ chọn cách chấm dứt thai kỳ sau khi nhận được xác nhận rằng em bé chắc chắn đã trisomy 18, vì nguy cơ cao gặp phải các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và tỷ lệ thấp của em bé còn sống sót. Những người khác quyết định tiếp tục mang thai dù thế nào đi nữa, vì niềm tin chống lại việc phá thai hoặc vì một suy nghĩ rằng họ muốn trân trọng thời gian với em bé ngay cả khi nó ngắn.

Không có lựa chọn "chính xác" cho những việc cần làm trong tình huống này. Cha mẹ phải đối mặt với chẩn đoán này nên làm những gì cảm thấy phù hợp với họ.