Hội chứng Patau (Trisomy 13) Triệu chứng và chẩn đoán

Phát triển ứng dụng điện thoại phát hiện hội chứng Down (Tháng mười một 2024)

Bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây sảy thai và thai chết lưu. Bất thường có thể gây ra các vấn đề quan trọng, bao gồm Hội chứng Down và sự chậm phát triển khác hoặc các vấn đề sức khỏe. Trong trisomy, các cá nhân có ba bản sao của nhiễm sắc thể chứ không phải hai như bình thường.

Hội chứng Patau, hay Trisomy 13, là ít gặp nhất trong các hội chứng tự phát và nặng nhất, sau hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18). Bản sao thêm của nhiễm sắc thể 13 trong hội chứng Patau gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về thần kinh và tim khiến trẻ sơ sinh khó sống sót. Nguyên nhân chính xác của hội chứng Patau không được biết đến; điều tương tự cũng đúng với Hội chứng VATER. Patau dường như ảnh hưởng đến nữ nhiều hơn nam, rất có thể là do thai nhi nam không sống sót cho đến khi sinh.

Hội chứng Patau, giống như hội chứng Down, có liên quan đến tuổi mẹ tăng lên. Nó có thể ảnh hưởng đến các cá nhân thuộc mọi thành phần dân tộc.

Triệu chứng

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau thường có những bất thường về thể chất hoặc các vấn đề về trí tuệ. Nhiều em bé không sống sót qua tháng đầu tiên hoặc trong năm đầu tiên. Các triệu chứng khác bao gồm:

Ngón tay hoặc ngón chân phụ (polydactyly)
Bàn chân bị biến dạng, được gọi là chân rocker
Các vấn đề về thần kinh như đầu nhỏ (microcephaly), não không phân chia thành hai nửa trong thời kỳ mang thai (holoprosencephaly), thiếu hụt tinh thần nghiêm trọng
Các khuyết tật trên khuôn mặt như mắt nhỏ (microphthalmia), mũi không có hoặc dị dạng, sứt môi và / hoặc hở hàm ếch
Dị tật tim (80% cá nhân)
Khiếm khuyết thận

Tỷ lệ

Hội chứng Patau không phổ biến lắm; chỉ 1 trong 16.000 em bé bị rối loạn. 95% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau chết trước khi sinh.

Chẩn đoán

Các triệu chứng của hội chứng Patau là rõ ràng khi sinh. Hội chứng Patau có thể bị nhầm với hội chứng Edwards, vì vậy xét nghiệm di truyền phải được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Các nghiên cứu hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) nên được thực hiện để tìm kiếm các khiếm khuyết về não, tim và thận. Siêu âm tim (siêu âm tim) nên được thực hiện với tần suất cao các khuyết tật tim liên quan đến hội chứng Patau.

Điều trị

Điều trị hội chứng Patau tập trung vào các vấn đề thể chất đặc biệt mà mỗi đứa trẻ được sinh ra. Nhiều trẻ sơ sinh gặp khó khăn trong việc sống sót trong vài ngày hoặc vài tuần đầu tiên do các vấn đề thần kinh nghiêm trọng hoặc dị tật tim phức tạp. Phẫu thuật có thể cần thiết để sửa chữa khuyết tật tim hoặc sứt môi và hở hàm ếch. Vật lý trị liệu, nghề nghiệp và ngôn ngữ sẽ giúp những người mắc hội chứng Patau đạt được tiềm năng phát triển đầy đủ của họ.

Phải làm gì

Nếu em bé của bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Patau trước khi sinh, bác sĩ sẽ đưa ra các lựa chọn với bạn. Một số cha mẹ lựa chọn can thiệp chuyên sâu, trong khi những người khác lựa chọn chấm dứt thai kỳ. Những người khác sẽ tiếp tục mang thai và cung cấp chăm sóc liên tục cho cuộc sống của trẻ. Trong khi cơ hội sống sót là rất thấp, một số người quyết định thử chăm sóc đặc biệt để kéo dài cuộc sống của trẻ. Những quyết định này mang tính cá nhân mạnh mẽ và chỉ có thể được đưa ra bởi bạn, đối tác và bác sĩ của bạn.

Tư vấn và hỗ trợ di truyền

Cha mẹ của một đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau sẽ được tư vấn di truyền để xác định nguy cơ của họ khi có một đứa trẻ khác mắc hội chứng này. Một nguồn tài nguyên tốt cho thông tin và hỗ trợ là Tổ chức Hỗ trợ Trisomy 18, 13 và các Rối loạn Liên quan khác (S.O.F.T.).