Trisomy 13 Hội chứng Patau và sinh non

Trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Patau, là một khiếm khuyết di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể 13. Hầu hết mọi người có 23 cặp nhiễm sắc thể, nhưng những người mắc hội chứng Patau có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ mười ba. Trisomy 13 là một hội chứng di truyền nghiêm trọng và hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau đều chết trước khi sinh hoặc trong tuần đầu tiên của cuộc đời.

Có 3 loại trisomy 13:

• Trisomy đầy đủ:Hầu hết các trường hợp trisomy 13 là trisomies đầy đủ. Trong bộ ba đầy đủ, mỗi tế bào trong cơ thể chứa ba bản sao nhiễm sắc thể 13.
• Trisomy một phần: Bệnh nhân có bộ ba một phần không có toàn bộ bản sao của nhiễm sắc thể 13. Thay vào đó, họ có thêm một phần nhiễm sắc thể gắn với nhiễm sắc thể khác trong các tế bào của họ.
• Khảm:Bệnh nhân bị khảm trisomy 13 có toàn bộ bản sao của nhiễm sắc thể 13, nhưng chỉ trong một số tế bào của cơ thể.

Trisomy 13 thường được gây ra bởi một lỗi trong phân chia tế bào. Mặc dù nguy cơ sinh con với trisomy 13 cao hơn ở những bà mẹ lớn tuổi, nhưng nó không được di truyền và không thể truyền lại trong các gia đình. Ngoại lệ duy nhất là trisomy 13 một phần, có thể được thừa kế. Bất kỳ gia đình nào có tiền sử trisomy 13 nên được tư vấn di truyền.

Triệu chứng của hội chứng Patau

Do nhiễm sắc thể thêm có mặt trên khắp cơ thể, trisomy 13 có thể gây ra vấn đề trong nhiều hệ thống cơ thể. Một số triệu chứng của trisomy 13 có thể được điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật, nhưng những triệu chứng khác là không thể điều trị được. Các triệu chứng bao gồm:

• Sinh non:Nhiều trisomy 13 mang thai kết thúc trong sẩy thai hoặc thai chết lưu. Những đứa trẻ được sinh ra thường được sinh ra sớm, với tuổi thai trung bình là 29 tuần. Những em bé này phải chiến đấu với các biến chứng của sinh non cũng như các triệu chứng khác của trisomy 13.
• Bất thường trên khuôn mặt:Nhiều em bé bị trisomy 13 được sinh ra với sứt môi và / hoặc hở hàm ếch. Đôi mắt có thể được đặt gần nhau và có thể hợp nhất với nhau để tạo thành một mắt. Tai có thể được đặt thấp, và các vấn đề về da trên da đầu (cutis aplasia) là phổ biến.
• Vấn đề tim mạch: Khiếm khuyết tim là phổ biến ở trẻ sơ sinh bị trisomy 13. Lỗ giữa các buồng tim (khuyết tật thông liên thất và thông liên nhĩ) và ống động mạch bằng sáng chế đều có thể được tìm thấy trong trisomy 13.
• Các vấn đề trong não:Ở một số trẻ bị trisomy 13, phần trước của não không phân chia đúng cách. Điều này gây ra nhiều vấn đề về khuôn mặt liên quan đến rối loạn. Trẻ mắc hội chứng Patau bị khuyết tật tâm thần nghiêm trọng và có thể bị co giật.
• Các vấn đề về dạ dày-ruột:Các vấn đề GI ở trẻ em bị trisomy 13 có thể bao gồm thoát vị rốn và thoát vị bẹn. Omphalocele, nơi một phần của ruột nằm ngoài cơ thể, xảy ra trong một số trường hợp.

• Các vấn đề về xương:Em bé mắc hội chứng Patau có thể có thêm ngón tay hoặc ngón chân, bàn tay nắm chặt hoặc bàn chân sai lệch (rocker-bottom).
• Vấn đề về hô hấp:Trẻ sinh ra với trisomy 13 thường khó thở, hoặc có những khoảng thời gian ngừng thở (ngưng thở).

Làm thế nào thường xuyên em bé với Trisomy 13 sống sót?

Trisomy 13 là một rối loạn nghiêm trọng. Hầu hết các em bé bị trisomy 13 chết trong tuần đầu tiên, và tuổi thọ trung bình là khoảng 5 ngày. Khoảng 10% sống đến sinh nhật đầu tiên của họ. Những em bé nặng cân hơn khi sinh và có bộ ba khảm hoặc một phần có thể có khả năng sống sót cao hơn.

Mặc dù trisomy 13 được coi là một rối loạn gây chết người không tương thích với cuộc sống, y học hiện đại đã tăng tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của một số trẻ mắc hội chứng Patau. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác, phẫu thuật có thể giúp khắc phục khuyết tật tim hoặc GI hoặc sửa chữa khe hở. Điều trị y tế phù hợp đã giúp nhiều trẻ em bị trisomy 13 trở thành niềm vui lớn cho gia đình trong nhiều năm.

Nếu em bé của bạn bị trisomy 13, bạn không phải đối mặt với hội chứng này một mình. Các nhóm hỗ trợ và trang web có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng Patau và tiếp cận với các gia đình khác bị ảnh hưởng bởi trisomy 13. Nói chuyện với một chuyên gia về nhà tế bần có thể giúp bạn tìm hiểu những gì sẽ xảy ra nếu em bé của bạn không sống sót để xuất viện loại can thiệp bạn muốn cho em bé của bạn.