Những điều bạn nên biết về bệnh cơ bẩm sinh

Bệnh thần kinh đặc biệt đau tim khi chúng tác động đến trẻ em. Điều này thường là kết quả của một rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng đến đứa trẻ từ khi sinh ra. Đôi khi những đột biến như vậy dẫn đến các vấn đề với cơ bắp, dẫn đến suy yếu.

Có thể phát hiện ra những vấn đề như vậy ngay cả trước khi sinh. Chuyển động của thai nhi có thể bị giảm hoặc vắng mặt nếu cơ bắp trẻ con không phát triển bình thường. Sau khi đứa trẻ được sinh ra, cha mẹ có thể nhận thấy khả năng cho ăn giảm dần. Đôi khi các dấu hiệu thậm chí còn kịch tính hơn, vì trẻ sơ sinh có thể quá yếu để thở và có thể có trương lực cơ kém (em bé có thể xuất hiện là floppy mềm). Nói chung, trẻ có thể cử động mắt bình thường.

Bệnh trung tâm

Bệnh lõi trung tâm được gọi như vậy bởi vì khi cơ bắp được nhìn dưới kính hiển vi, có những vùng được xác định rõ ràng trong đó thiếu các thành phần tế bào bình thường như ty thể hoặc mạng lưới sarcoplasmic.

Bệnh là kết quả của một đột biến trong gen thụ thể ryanodine (RYR1). Mặc dù bệnh được di truyền theo kiểu chi phối tự phát, điều này thường có nghĩa là các triệu chứng cũng sẽ xuất hiện ở cha mẹ, gen này thường không biểu hiện đầy đủ ngay cả khi ai đó có dạng đột biến hoạt động, đôi khi các triệu chứng của họ là nhẹ.

Bệnh lõi trung tâm cũng có thể ảnh hưởng đến trẻ em sau này trong cuộc sống, dẫn đến chậm phát triển vận động. Ví dụ, trẻ có thể không đi bộ cho đến khi chúng lên 3 hoặc 4. Đôi khi, khởi phát có thể xảy ra thậm chí muộn hơn, ở tuổi trưởng thành, mặc dù vậy, trong trường hợp này, các triệu chứng thường nhẹ hơn. Đôi khi chúng chỉ trở nên rõ ràng sau khi nhận được thuốc gây mê, gây ra phản ứng nghiêm trọng ở những người mắc chứng rối loạn này.

Bệnh đa nhân

Bệnh đa nhân cũng gây giảm trương lực cơ và thường trở thành triệu chứng khi có người ở tuổi ấu thơ hoặc trẻ nhỏ. Các cột mốc động cơ như đi bộ có thể bị trì hoãn, và khi đứa trẻ biết đi, chúng có thể đi lạch bạch và có thể ngã thường xuyên. Đôi khi, điểm yếu có thể cản trở khả năng thở của trẻ bình thường, đặc biệt là vào ban đêm. Rối loạn được tên của nó từ việc có các vùng nhỏ của ty thể giảm trong các sợi cơ. Không giống như bệnh lõi trung tâm, các vùng này không kéo dài toàn bộ chiều dài của sợi.

Bệnh nhược cơ Nemaline

Bệnh nhược cơ Nemaline thường được di truyền theo kiểu chi phối tự phát, mặc dù có một hình thức lặn tự phát gây ra các triệu chứng xuất hiện trong giai đoạn trứng nước. Một số gen đã được liên quan, bao gồm gen nebulin (NEM2), alpha-actene (ACTA1) hoặc gen tropomyosin (TPM2).

Bệnh nhược cơ Nemaline có thể xảy ra theo những cách khác nhau. Hình thức nghiêm trọng nhất là ở trẻ sơ sinh. Việc sinh con thường khó khăn và trẻ sẽ xuất hiện màu xanh khi sinh do khó thở. Do yếu đuối, trẻ thường sẽ không bú rất tốt và thường xuyên di chuyển một cách tự nhiên. Bởi vì đứa trẻ có thể quá yếu để ho và bảo vệ phổi của nó, nhiễm trùng phổi nghiêm trọng dẫn đến tỷ lệ tử vong sớm cao.

Một dạng trung gian của bệnh cơ nemaline dẫn đến yếu cơ đùi ở trẻ sơ sinh. Các cột mốc vận động bị trì hoãn và nhiều trẻ em mắc chứng rối loạn này sẽ phải ngồi xe lăn ở tuổi 10. Không giống như các bệnh cơ khác, các cơ mặt có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Ngoài ra còn có các dạng bệnh cơ nemaline nhẹ hơn gây ra sự yếu kém ít nghiêm trọng ở trẻ nhỏ, thời thơ ấu hoặc thậm chí là tuổi trưởng thành. Trong các dạng nhẹ nhất, sự phát triển vận động có thể là bình thường, mặc dù một số điểm yếu xuất hiện sau này trong cuộc sống.

Chẩn đoán bệnh cơ nemaline thường được thực hiện đầu tiên bằng sinh thiết cơ. Các thanh nhỏ gọi là cơ thể nemaline xuất hiện trong các sợi cơ.

Myotubular (Centronucle) Myopathy

Bệnh cơ tim được di truyền theo nhiều cách khác nhau. Phổ biến nhất là mô hình lặn liên kết với X, có nghĩa là nó xuất hiện phổ biến nhất ở những bé trai có mẹ mang gen nhưng không có triệu chứng. Loại bệnh cơ tim này thường bắt đầu gây ra các vấn đề trong tử cung. Chuyển động của thai nhi giảm và việc sinh nở khó khăn. Đầu có thể được mở rộng. Sau khi sinh, giai điệu cơ bắp của trẻ thấp và do đó chúng có vẻ mềm. Chúng có thể quá yếu để có thể mở mắt hoàn toàn. Chúng có thể cần được giúp thở máy để sống sót. Một lần nữa, có những biến thể ít nghiêm trọng hơn của bệnh này là tốt.