Triệu chứng và điều trị bệnh Prion

Đối với hầu hết các nhà khoa học, cuộc sống là tất cả về sinh sản. Ở cấp độ sinh học, các sinh vật như người, nấm, thực vật và vi khuẩn có thể được coi là những cách dựa trên protein phức tạp để các bit của axit deoxyribonucleic (DNA) tự sao chép hiệu quả hơn.

Trong thực tế, các ổ đĩa để sinh sản thậm chí còn mở rộng ra bên ngoài các sinh vật sống. Virus là một ví dụ về sự lấp lửng kỳ lạ giữa người sống và không sống. Theo một cách nào đó, virus ít hơn một cỗ máy sinh sản. Trong trường hợp của một số loại vi-rút, như vi-rút suy giảm miễn dịch ở người (HIV), DNA thậm chí không phải là phân tử thúc đẩy sinh sản. Một nucleotide khác, RNA (axit ribonucleic), là yếu tố thúc đẩy.

Bệnh Prion là gì?

Prions (phát âm là pree-ons ở Mỹ, pry-ons ở Anh) thậm chí còn bị loại bỏ khỏi các cơ chế sinh sản được hiểu rõ hơn liên quan đến DNA và RNA. DNA và RNA là nucleotide, một cấu trúc hóa học được sử dụng để tạo ra protein, các khối xây dựng của các sinh vật sống được thiết kế để đảm bảo sinh sản thành công. Prion là một protein không cần nucleotide để sinh sản, vì prion không có khả năng tự chăm sóc bản thân.

Khi một protein prion gấp bất thường chạy vào protein prion bình thường, protein bình thường biến đổi thành một prion gây bệnh bất thường gấp nếp khác. Kết quả là một loạt các protein đột biến không ngừng. Trong trường hợp bệnh prion di truyền, đó là đột biến gen gây ra sự gấp khúc bất thường của protein prion. Thật không may, đây là những protein tương tự được sử dụng bởi các tế bào não để hoạt động đúng, và do đó các tế bào thần kinh bị chết, dẫn đến chứng mất trí tiến triển nhanh chóng. Trong khi một prion gây bệnh có thể nằm im trong nhiều năm, khi các triệu chứng cuối cùng đã rõ ràng, cái chết có thể xảy ra nhanh chóng sau vài tháng.

Có năm loại bệnh prion chính hiện đang được ghi nhận ở người: bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD), bệnh Creutzfeldt-Jakob biến thể (vCJD), kuru, hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS), và chứng mất ngủ gây tử vong. Tuy nhiên, các dạng mới hơn của bệnh prion đang được phát hiện.

Họ phát triển như thế nào

Bệnh Prion có thể mắc phải theo ba cách: gia đình, mắc phải hoặc lẻ tẻ. Cách phổ biến nhất để phát triển bệnh prion dường như là tự phát, không có nguồn lây nhiễm hoặc di truyền. Khoảng một trong một triệu người phát triển dạng bệnh prion phổ biến nhất này. Một số bệnh prion, như CJD, GSS và FFI, có thể được di truyền. Những người khác được lan truyền bằng cách tiếp xúc gần gũi với protein prion. Ví dụ, kuru được truyền bá bởi các nghi lễ ăn thịt người ở New Guinea. Khi bộ não được ăn như một phần của nghi lễ, prion đã ăn vào và bệnh sẽ lây lan. Một ví dụ ít kỳ lạ hơn là vCJD, được biết là lây lan từ động vật sang người khi chúng ta ăn thịt. Điều này thường được gọi là "bệnh bò điên" và xảy ra khi prion tồn tại trong bò sống. Các động vật khác, chẳng hạn như nai sừng tấm và cừu, đôi khi cũng được phát hiện có bệnh prion. Mặc dù không phổ biến, bệnh prion cũng có thể lây lan trên các dụng cụ phẫu thuật.

Triệu chứng

Trong khi tất cả các bệnh prion gây ra các triệu chứng hơi khác nhau, tất cả các prion dường như có một sự yêu thích độc đáo cho hệ thống thần kinh.Trong khi đó, nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc virus thường được nghe thấy ở nhiều bộ phận khác nhau trong cơ thể, bao gồm cả bệnh não Prion dường như chỉ gây ra các triệu chứng thần kinh ở người, mặc dù các protein có thể được tìm thấy trong một loạt các mô của con người. Thời gian có thể cho thấy một cơ chế giống như prion đứng đằng sau những căn bệnh bên ngoài não.

Tác động đến hệ thống thần kinh là rất ấn tượng. Hầu hết các bệnh prion gây ra những gì được gọi là bệnh não xốp. Từ spongiform có nghĩa là căn bệnh này ăn mòn mô não, tạo ra các lỗ siêu nhỏ làm cho mô trông giống như một miếng bọt biển. Thông thường, kết quả cuối cùng là chứng mất trí tiến triển nhanh chóng, có nghĩa là nạn nhân mất khả năng suy nghĩ như trước đây trong vài tháng đến vài năm. Các triệu chứng khác bao gồm vụng về (mất điều hòa), các cử động bất thường như múa giật hoặc run và thay đổi mô hình giấc ngủ.

Một trong những điều đáng sợ về bệnh prion là có thể có một thời gian ủ bệnh kéo dài giữa khi ai đó tiếp xúc với prion và khi anh ta xuất hiện các triệu chứng. Mọi người có thể đi trong nhiều năm trước khi prion họ mang theo trở nên rõ ràng, với các vấn đề thần kinh điển hình.

Điều trị

Thật không may, không có cách chữa trị bệnh prion. Tốt nhất, các bác sĩ có thể cố gắng giúp kiểm soát các triệu chứng gây khó chịu. Trong một nghiên cứu nhỏ ở châu Âu, một loại thuốc khiến Flupirtine (không có sẵn ở Hoa Kỳ) cải thiện nhẹ suy nghĩ ở bệnh nhân mắc bệnh CJD nhưng không cải thiện tuổi thọ của họ. Một thử nghiệm của thuốc chlorpromazine và quinacrine cho thấy không có cải thiện. Tại thời điểm này, bệnh prion vẫn gây tử vong phổ biến.