Các triệu chứng và phương pháp điều trị bệnh của Pompe

HẠ HỒI ĐƠN - Giải tỏa cơn lo tăng huyết áp (Tháng mười một 2024)

Nếu bạn biết rằng bạn hoặc người thân có con mắc bệnh Pompe, bạn có thể sẽ sợ hãi. Chính xác thì rối loạn này là gì? Các loại khác nhau của rối loạn là gì? Và nó được chẩn đoán và điều trị như thế nào?

Bệnh Pompe hoặc Bệnh lưu trữ Glycogen II (GSD-II)

Bệnh Pompe, còn được gọi là bệnh lưu trữ glycogen loại II (GSD-II) hoặc thiếu axit maltase, là một trong 49 rối loạn lưu trữ lysosomal được biết đến. Cái tên bệnh Pompe xuất phát từ nhà nghiên cứu bệnh học người Hà Lan J.C. Pompe, người đầu tiên mô tả một trẻ sơ sinh mắc bệnh vào năm 1932. Bệnh Pompe ảnh hưởng đến khoảng 5.000 đến 10.000 người trên toàn thế giới. Tại Hoa Kỳ, ước tính ảnh hưởng đến 1 trên 40.000 người.

Bệnh Pompe là do thiếu hoặc thiếu hoàn toàn một loại enzyme gọi là axit alpha-glucosidase. Nếu enzyme này không hoạt động đúng cách, glycogen, một loại đường phức tạp, sẽ tích tụ trong cơ thể tế bào và gây tổn thương cơ quan và mô. Sự tích tụ này chủ yếu ảnh hưởng đến cơ bắp cơ thể, dẫn đến yếu cơ lan rộng. Sự thiếu hụt enzyme này có thể trở nên đe dọa tính mạng khi hơi thở và cơ tim bị ảnh hưởng. Điều kiện là do di truyền và cả hai cha mẹ phải mang gen đột biến để con họ được thừa hưởng nó.

Có hai dạng bệnh Pompe - khởi phát ở trẻ sơ sinh và khởi phát muộn - cả hai đều gây ra yếu cơ. Bệnh tiến triển như thế nào tùy thuộc vào việc bắt đầu sớm như thế nào.

Bệnh Pompe khởi phát ở trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh khởi phát được coi là dạng nặng của bệnh Pompe. Tình trạng này thường xuất hiện trong vài tháng đầu đời. Trẻ sơ sinh yếu và khó giữ đầu. Cơ tim của họ bị bệnh và trái tim của họ trở nên to và yếu. Chúng cũng có thể có lưỡi lớn, nhô ra và gan to. Các triệu chứng khác bao gồm:

Thất bại trong việc tăng trưởng và tăng cân (không phát triển mạnh)
Khuyết tật tim và nhịp tim không đều
Khó thở có thể bao gồm các phép thuật ngất xỉu
Khó ăn và nuốt
Thiếu các mốc phát triển như lăn qua hoặc bò
Vấn đề di chuyển tay và chân
Mất thính lực

Bệnh tiến triển nhanh chóng và trẻ em thường chết vì suy tim và suy hô hấp trước ngày sinh nhật đầu tiên. Trẻ em bị ảnh hưởng có thể sống lâu hơn với các can thiệp y tế thích hợp.

Bệnh Pompe khởi phát muộn

Bệnh Pompe khởi phát muộn thường bắt đầu bằng các triệu chứng yếu cơ có thể bắt đầu bất cứ lúc nào từ khi còn nhỏ cho đến khi trưởng thành. Yếu cơ ảnh hưởng đến nửa dưới của cơ thể nhiều hơn các chi trên. Bệnh tiến triển chậm hơn so với dạng trẻ sơ sinh, nhưng cá nhân vẫn có tuổi thọ rút ngắn.

Tuổi thọ phụ thuộc vào thời điểm tình trạng bắt đầu và các triệu chứng tiến triển nhanh như thế nào. Các triệu chứng như đi lại khó khăn hoặc leo cầu thang bắt đầu và tiến triển chậm trong nhiều năm. Giống như khởi phát sớm, những người khởi phát muộn cũng có thể phát triển các vấn đề về hô hấp. Khi bệnh tiến triển, các cá nhân trở nên phụ thuộc xe lăn hoặc nằm liệt giường và có thể cần dùng máy thở để thở.

Chẩn đoán

Bệnh Pompe thường được chẩn đoán sau khi tiến triển triệu chứng. Ở người lớn, bệnh Pompe có thể bị nhầm lẫn với các bệnh cơ mãn tính khác như bệnh đa xơ cứng. Nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh Pompe, họ có thể kiểm tra hoạt động của enzyme alpha-glucosidase trong tế bào da nuôi cấy. Ở người lớn, xét nghiệm máu có thể được sử dụng để xác định giảm hoặc không có enzyme này.

Điều trị

Một cá nhân mắc bệnh Pompe sẽ cần sự chăm sóc y tế chuyên biệt từ các nhà di truyền học, chuyên gia trao đổi chất và bác sĩ thần kinh. Nhiều cá nhân tìm thấy một chế độ ăn giàu protein là hữu ích, cùng với việc tập thể dục hàng ngày. Đánh giá y tế thường xuyên là cần thiết khi bệnh tiến triển.

Năm 2006, Cơ quan Dược phẩm Châu Âu (EMEA) và Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đều cấp giấy phép tiếp thị cho thuốc Myozyme để điều trị bệnh Pompe. Năm 2010, Lumizyme đã được phê duyệt. Myozyme dành cho bệnh nhân dưới 8 tuổi trong khi Lumizyme được chấp thuận cho những người trên 8 tuổi. Cả hai loại thuốc này đều thay thế enzyme bị thiếu, do đó giúp giảm các triệu chứng của tình trạng này. Cả Myozyme và Lumizyme đều được truyền tĩnh mạch mỗi hai tuần.