Triệu chứng và phương pháp điều trị bệnh của Hirschsprung

Bệnh Hirschsprung là một nguyên nhân bẩm sinh của tắc nghẽn đường ruột hoặc tắc nghẽn.

Bệnh Hirschsprung

Bệnh Hirschsprung là không phổ biến, xảy ra khoảng 1 trên 5.000 ca sinh.

Nó được gây ra bởi sự thiếu các tế bào hạch (tế bào thần kinh) ở cuối đại tràng và trực tràng. Nhu động bình thường đòi hỏi các tế bào hạch này, vì vậy không có chúng, bạn sẽ không có các cơn co thắt giống như sóng của ruột di chuyển mọi thứ dọc theo, khiến chúng bị co lại và chặn đường đi ra khỏi đại tràng. Điều này dẫn đến táo bón, đó là triệu chứng kinh điển của rối loạn này.

Triệu chứng bệnh Hirschsprung

Trẻ sơ sinh thường sẽ vượt qua giai đoạn đi tiêu đầu tiên (meconium tarry đen) trong vòng hai mươi bốn giờ đầu tiên của cuộc đời.

Hầu hết trẻ em mắc bệnh Hirschsprung sẽ chậm trễ trong việc truyền phân. Một số người khác sẽ bị táo bón mãn tính vào cuối tháng đầu đời. Dù bằng cách nào, nó có thể dẫn đến tắc nghẽn đường ruột, với nhiều dấu hiệu và triệu chứng liên quan, bao gồm:

• trướng bụng
• nôn, có thể là nguy hiểm
• cho ăn kém
• tăng cân kém

Xét nghiệm bệnh Hirschsprung

Xét nghiệm có thể được thực hiện để chẩn đoán bệnh Hirschsprung và bao gồm:

• X-quang, có thể cho thấy sự xáo trộn của ruột và không có khí và phân trong trực tràng
• một thuốc xổ bari, có thể cho thấy một khu vực chuyển tiếp hoặc một khu vực giữa đại tràng bình thường và khu vực hạn chế bị ảnh hưởng bởi việc thiếu các tế bào hạch
• Hình học hậu môn, một xét nghiệm đo áp lực của cơ thắt hậu môn bên trong trực tràng

Để xác nhận chẩn đoán, sinh thiết trực tràng được thực hiện, trong đó sẽ cho thấy sự thiếu các tế bào hạch ở cuối đại tràng và trực tràng.

Việc kiểm tra sự nghi ngờ của Hirschsprung thường nên bắt đầu bằng thuốc xổ bari. Nếu thuốc xổ bari là bình thường, thì khả năng trẻ bị Hirschsprung rất thấp. Trẻ em bị chứng thụt bari bất thường hoặc thất bại trong điều trị y tế thường xuyên vì táo bón nên tiếp tục sinh thiết trực tràng.

Phương pháp điều trị bệnh của Hirschsprung

Điều trị bệnh Hirschsprung là bằng phẫu thuật sửa chữa, trong đó bao gồm đầu tiên tạo ra một ống soi và sau đó loại bỏ phần ruột kết mà không có các tế bào hạch và nối các bộ phận khỏe mạnh lại với nhau (phẫu thuật kéo qua).

Đôi khi có thể làm một thủ tục kéo qua một giai đoạn hoặc thậm chí để thực hiện phẫu thuật nội soi.

Loại sửa chữa phẫu thuật có thể sẽ phụ thuộc vào trường hợp cụ thể của con bạn. Ví dụ, một số trẻ sơ sinh quá ốm khi lần đầu tiên được chẩn đoán phải phẫu thuật một giai đoạn.

Những điều bạn cần biết về bệnh Hirschsprung

Những điều khác cần biết về bệnh Hirschsprung bao gồm:

• còn được gọi là megacolon aganglionic bẩm sinh
• Nó là phổ biến hơn ở các bé trai
• nó có thể liên quan đến hội chứng Down, hội chứng Waardenburg, u xơ thần kinh và các hội chứng khác và được cho là do đột biến ở nhiều gen khác nhau
• Mặc dù điển hình là bệnh ở trẻ sơ sinh, đôi khi Hirschsprung bị nghi ngờ ở trẻ lớn bị táo bón mạn tính, đặc biệt là nếu chúng không bao giờ tự đi tiêu bình thường mà không cần dùng máy thụt hoặc thuốc đạn hoặc không bị táo bón mãn tính cho đến khi chúng được cai sữa
• được đặt theo tên của Harald Hirschsprung, một nhà nghiên cứu bệnh học mô tả hai đứa trẻ bị rối loạn vào năm 1887 Copenhagen

Một bác sĩ tiêu hóa nhi khoa và một bác sĩ phẫu thuật nhi khoa có thể hữu ích trong việc chẩn đoán và điều trị cho con bạn bị bệnh Hirschsprung.