Bệnh Giáng sinh và Hemophilia

Hemophilia - một xu hướng di truyền của nam giới bị chảy máu - là một căn bệnh cổ xưa chỉ được kiểm soát trong 50 năm qua. Các văn bản Do Thái của thế kỷ thứ hai A.D. đề cập đến những cậu bé bị tử vong sau khi cắt bao quy đầu, và bác sĩ Ả Rập Albucocation (1013-1106) cũng mô tả những người đàn ông trong một gia đình chết sau khi bị thương nhẹ.

Trong lịch sử gần đây, con trai của Nữ hoàng Victoria của Anh, Leopold bị bệnh máu khó đông và hai cô con gái của bà, Alice và Beatrice, là người mang gen này. Thông qua họ, bệnh máu khó đông được truyền cho các gia đình hoàng gia ở Tây Ban Nha và Nga, dẫn đến một trong những thanh niên nổi tiếng nhất mắc bệnh, con trai duy nhất của Sa hoàng Nicholas II, Alexei.

Khoảng 1 trong 10.000 người được sinh ra mắc bệnh Hemophilia A. Khoảng 1 trong 50.000 người được sinh ra mắc bệnh Hemophilia B.

Nguyên nhân và loại

Mặc dù căn bệnh đã được biết và viết về nó, nhưng trong quá khứ, những người đàn ông trẻ tuổi đã chết vì bệnh này vì các bác sĩ không biết nguyên nhân gây ra nó hoặc cách điều trị. Vào những năm 1800, các bác sĩ nghĩ rằng chảy máu xảy ra do các mạch máu rất mong manh. Năm 1937, một chất được tìm thấy trong máu bình thường sẽ tạo ra cục máu đông, được đặt tên là "globulin chống đông máu".

Năm 1944, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy trong một trường hợp rằng khi máu từ hai loại Hemophiliac khác nhau được trộn lẫn, cả hai đều có thể đông máu. Không ai có thể giải thích điều này cho đến năm 1952, khi các nhà nghiên cứu ở Anh nhận ra có 2 loại bệnh Hemophilia. Họ đã nghiên cứu một cậu bé 10 tuổi mắc bệnh máu khó đông tên là Stephen Christmas, người dường như không mắc bệnh "điển hình". Họ gọi phiên bản của anh là Hemophilia B, hay "bệnh Giáng sinh", và loại Hemophilia A phổ biến hơn, hay "Hemophilia cổ điển". Bệnh Giáng sinh chỉ ảnh hưởng đến 15-20% những người mắc bệnh máu khó đông.

Yếu tố đông máu

Với việc phát hiện ra các loại A và B đã nhận ra rằng phải có các loại "globulin chống đông máu" khác nhau liên quan đến quá trình đông máu. Các tên được gán cho các "yếu tố đông máu" khác nhau của một ủy ban quốc tế vào năm 1962. Hemophilia A là sự thiếu hụt Yếu tố VIII, và Hemophilia B là sự thiếu hụt Yếu tố IX.

Điều trị

Một khi đã rõ ràng rằng bệnh máu khó đông là do thiếu hụt yếu tố đông máu, thay thế yếu tố bị thiếu đã trở thành phương pháp điều trị. Đầu những năm 1950, huyết tương động vật đã được sử dụng. Vào những năm 1970, các chất cô đặc yếu tố đông máu được làm từ huyết tương người đã có sẵn. Thật không may, các nhà khoa học bây giờ biết rằng những người tập trung mang virus như viêm gan và HIV, và nhiều người mắc bệnh máu khó đông đã bị nhiễm các bệnh này.

Ngày nay, các phiên bản tái tổ hợp (biến đổi gen) của các yếu tố đông máu được sản xuất, giúp loại bỏ nguy cơ virus. Trẻ em mắc bệnh máu khó đông được đưa ra yếu tố đông máu như một phương pháp điều trị phòng ngừa để giảm chảy máu mãn tính và giúp chúng sống lâu, khỏe mạnh và sống năng động.

"Lịch sử rối loạn chảy máu." Rối loạn chảy máu là gì ?. 2006. Quỹ Hemophilia Quốc gia. 17 tháng 12 năm 2008

Shord, S. S., & C. M. Lindley. "Sản phẩm đông máu và công dụng của chúng." Am J Health-Syst Pharm 57(2000): 1403-1417.