Sảy thai và Nguy cơ thai chết lưu trong Hội chứng Down

Bạn có thể đã nghe nói về hội chứng Down, nhưng bạn có thể không biết rằng có nguy cơ sảy thai và thai chết lưu với rối loạn này.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một bất thường nhiễm sắc thể gây ra các vấn đề về trí tuệ, sức khỏe và thể chất ở những em bé được sinh ra với nó. Không có cách chữa trị, mặc dù các liệu pháp và các phương pháp điều trị khác làm cho tình trạng dễ kiểm soát hơn đối với những người sống chung với nó.

Hội chứng Down là tình trạng di truyền phổ biến nhất. Nó xảy ra ở 1 trên 700 trẻ sơ sinh được sinh ra ở Hoa Kỳ, theo Hiệp hội Hội chứng Down quốc gia.

Nó thường được gây ra bởi các lỗi di truyền ngẫu nhiên. Điều đó có nghĩa là nó thường không được thừa hưởng từ cấu trúc di truyền của cha mẹ. Chúng ta thường có 46 nhiễm sắc thể. Khi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, điều này được gọi là trisomy 21. Trisomy 21 gây ra hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Down.

Nếu bạn trên 35 tuổi, tỷ lệ sinh con mắc chứng rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down tăng lên, nhưng tỷ lệ sinh con không có một rối loạn nhiễm sắc thể cao hơn.

Nguy cơ sảy thai là gì?

Khoảng 6.000 em bé được sinh ra ở Hoa Kỳ với hội chứng Down mỗi năm. Tuy nhiên, chẩn đoán hội chứng Down có thể gây sảy thai và thai chết lưu.

Người ta ước tính rằng giữa việc chọc ối (được thực hiện trong khoảng từ 15 đến 20 tuần của thai kỳ) và sinh con, có tới 30% trường hợp mang thai mắc hội chứng Down không chấm dứt dẫn đến sảy thai hoặc thai chết lưu.

Tỷ lệ mất thai khác nhau tùy theo tuổi của người mẹ và cách phát hiện hội chứng Down sớm. (Thời điểm phát hiện có xu hướng phụ thuộc vào việc lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS hay chọc ối được sử dụng).Một nghiên cứu của Anh về mang thai hội chứng Down được tìm thấy:

• Tỷ lệ mất thai trung bình giữa thời gian CVS và thời hạn là 32 phần trăm, tăng từ 23 phần trăm đối với phụ nữ từ 25 đến 44 phần trăm đối với phụ nữ 45 tuổi.
• Tỷ lệ mất thai trung bình giữa thời gian chọc ối và kỳ hạn là 25%, tăng từ 19% lên 33% trong cùng độ tuổi.

Ngoài tuổi mẹ, các nhà nghiên cứu không biết tại sao một số trường hợp mang thai mắc hội chứng Down bị sảy thai hoặc chết non, trong khi những người khác tiếp tục sinh con. Các chuyên gia nghi ngờ rằng hạn chế tăng trưởng và bất thường cấu trúc nghiêm trọng ở thai nhi có thể dẫn đến tình trạng không tương thích với cuộc sống.

Nếu bạn đã biết rằng việc mang thai của bạn bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down, bạn sẽ phải đối mặt với nguy cơ mất thai. Bạn có thể được giới thiệu đến một chuyên gia mang thai có nguy cơ cao để tăng cường theo dõi trong suốt thời gian mang thai của bạn.

Sau sảy thai

Nếu bạn bị sẩy thai và xét nghiệm nhiễm sắc thể chỉ ra hội chứng Down là nguyên nhân, bạn nên biết rằng việc mang thai không phải là lỗi của bạn.

Hầu hết các rối loạn nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Down, được cho là kết quả của các vấn đề ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Trong một số ít trường hợp được thừa kế, vẫn không có gì bạn có thể làm khác đi để ngăn chặn những gì đã xảy ra.

Theo March of Dimes, nếu bạn có một thai kỳ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down, nguy cơ bạn mang thai mắc hội chứng Down khác là 1 trên 100 cho đến khi bạn tròn 40 tuổi. Tại thời điểm đó, rủi ro của bạn dựa trên tuổi của bạn.