Triệu chứng và cách điều trị bệnh của Leigh

Bệnh Leigh là một rối loạn chuyển hóa di truyền gây tổn thương hệ thần kinh trung ương (não, tủy sống và thần kinh thị giác). Bệnh Leigh gây ra bởi các vấn đề trong ty thể, trung tâm năng lượng trong các tế bào của cơ thể.

Một rối loạn di truyền gây ra bệnh Leigh có thể được di truyền theo ba cách khác nhau. Nó có thể được di truyền trên nhiễm sắc thể X (nữ) do thiếu hụt gen của một enzyme gọi là phức hợp pyruvate dehydrogenase (PDH-Elx). Nó có thể được di truyền như một điều kiện lặn tự phát ảnh hưởng đến sự lắp ráp của một enzyme gọi là cytochrom-c-oxidease (COX). Nó cũng có thể được di truyền như một đột biến trong DNA trong ty thể của tế bào.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh Leigh thường bắt đầu ở độ tuổi từ 3 tháng đến 2 tuổi. Vì bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Khả năng mút kém
• Khó khăn giữ đầu
• Mất các kỹ năng vận động, trẻ sơ sinh đã nắm bắt được tiếng kêu và lắc nó
• Ăn mất ngon
• Nôn
• Cáu gắt
• Khóc liên tục
• Động kinh

Khi bệnh Leigh trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Điểm yếu chung
• Thiếu trương lực cơ (hạ huyết áp)
• Các đợt nhiễm axit lactic (tích tụ axit lactic trong cơ thể và não) có thể làm suy yếu chức năng hô hấp và thận
• Vấn đề tim mạch

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Leigh dựa trên các triệu chứng trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ mắc phải. Các xét nghiệm có thể cho thấy sự thiếu hụt pyruvate dehydrogenase hoặc sự hiện diện của nhiễm toan lactic. Những người mắc bệnh Leigh có thể có những mảng tổn thương đối xứng trong não có thể được phát hiện bằng cách quét não. Ở một số cá nhân, xét nghiệm di truyền có thể xác định sự hiện diện của đột biến gen.

Điều trị

Điều trị bệnh Leigh thường bao gồm các vitamin như thiamine (vitamin B1). Các phương pháp điều trị khác có thể tập trung vào các triệu chứng hiện tại, chẳng hạn như thuốc chống động kinh hoặc thuốc trợ tim hoặc thận. Vật lý trị liệu, nghề nghiệp và ngôn ngữ có thể giúp trẻ đạt được tiềm năng phát triển của mình.