Chẩn đoán và xét nghiệm ung thư vú dương tính HER2

Nếu bạn đã sinh thiết hoặc phẫu thuật ung thư vú, bạn có thể nghe nói rằng khối u của bạn là HER2 dương tính hoặc âm tính. Nếu bạn đã nghe nói, bạn nên hỏi bác sĩ ung thư về kết quả của bài kiểm tra này. Điều quan trọng là phải hiểu kết quả và xét nghiệm HER2, ngay cả khi khối u của bạn âm tính HER2.

Khái niệm cơ bản về ung thư HER2 +

Protein HER2 xảy ra trên bề mặt tế bào vú, dù là ung thư hay bình thường.Một gen (gen HER2 hoặc ERBB2) tất cả chúng ta đều có hướng dẫn hoặc kế hoạch chi tiết để sản xuất các protein này. Mỗi tế bào chứa hai bản sao của gen. Khi có thêm các bản sao của gen này (khuếch đại HER2), kết quả là số lượng thụ thể HER2 tăng lên trên bề mặt tế bào vú (biểu hiện quá mức HER2). Trong khi các tế bào vú bình thường có khoảng hai triệu thụ thể này, thì các tế bào ung thư vú dương tính HER2 có số lượng gấp 100 lần.

Nói một cách đơn giản, khi các yếu tố tăng trưởng trong cơ thể gắn vào các thụ thể phụ này, nó báo hiệu cho tế bào phân chia và dẫn đến sự phát triển ngoài tầm kiểm soát của các tế bào vú mà chúng ta gọi là ung thư.

Khoảng 25 phần trăm những người bị ung thư vú sẽ có HER2 dương tính. Trong quá khứ, HER2 dương tính có liên quan đến tiên lượng xấu. Bây giờ chúng tôi đã nhắm mục tiêu các liệu pháp (như Herceptin (trastuzumab)), có thể can thiệp vào các thụ thể này, tiên lượng của ung thư vú HER2 tốt hơn nhiều.

Tầm quan trọng của kiểm tra

Điều quan trọng là phải có kết quả tình trạng HER2 chính xác để nhận được các lựa chọn điều trị tốt nhất cho bệnh ung thư vú dương tính với HER2. Điều này bao gồm tùy chọn các liệu pháp nhắm mục tiêu như Herceptin (trastuzumab), Perjeta (pertuzumab), Tykerb (lapatinib) và Nerlynx (neratinib). Các loại hóa trị đặc biệt cho bệnh ung thư vú hoạt động tốt nhất cũng có thể thay đổi theo tình trạng HER2.

Tình trạng HER2 chính xác cũng rất quan trọng trong điều trị ung thư vú dương tính HER2 di căn. Mô hình của di căn, cũng như điều trị các vị trí di căn cụ thể, có thể thay đổi dựa trên tình trạng HER2.

Khi nào kiểm tra

Mọi người bị ung thư vú xâm lấn (xâm nhập) nên được kiểm tra khối u về tình trạng HER2. Ung thư vú "xâm lấn" được định nghĩa là bất kỳ loại ung thư nào vượt quá giai đoạn 0 hoặc ung thư biểu mô tại chỗ. Tất cả các giai đoạn khác của ung thư vú, từ giai đoạn I đến giai đoạn IV, cần được kiểm tra tình trạng HER2 tại thời điểm chẩn đoán và trước khi bắt đầu điều trị.

Các loại xét nghiệm

Có nhiều loại xét nghiệm khác nhau có thể được thực hiện trên một khối u để xác định xem đó có phải là HER2 dương tính hay không. Bao gồm các:

• Hóa mô miễn dịch HER2 (IHC): IHC là phép đo số lượng thụ thể protein HER2 trên bề mặt tế bào ung thư vú hoặc "biểu hiện quá mức HER2"
• Lai tại chỗ (ISH): ISH là thước đo số lượng bản sao HER2 trong mỗi tế bào ung thư vú hoặc "khuếch đại HER2". Có hai xét nghiệm ISH khác nhau: huỳnh quang (FISH) và ISH trường sáng.

Có tranh cãi về các biện pháp kiểm tra là chính xác hơn. Một số nhà nghiên cứu tin rằng FISH ISH chính xác hơn, nhưng IHC thường được thực hiện ở Hoa Kỳ. Vì khu vực này đang thay đổi rất nhanh, điều quan trọng là nói chuyện với bác sĩ ung thư của bạn về thử nghiệm bạn đã thực hiện và tại sao phương pháp cụ thể đó có thể được ưa thích.

Kết quả kiểm tra

Theo hướng dẫn ASCO / CAP năm 2013, nếu xét nghiệm HER2 trở lại dưới dạng đường biên hoặc không rõ ràng, "thử nghiệm phản xạ" (tiến hành ngay lập tức sang thử nghiệm khác) nên được thực hiện bằng xét nghiệm thay thế. Ví dụ: nếu IHC cho kết quả đường biên, ISH phải được thực hiện trên cùng một mẫu và nếu ISH là đường biên, IHC phải được thực hiện trước khi kết quả được báo cáo.

Đôi khi, kết quả của các xét nghiệm HER2 khác nhau, ví dụ, cả IHC và FISH ISH sẽ là đường biên, không xác định hoặc không rõ ràng. Chúng tôi hiện không có hướng dẫn tiêu chuẩn về cách tiến hành nếu đây là trường hợp và bạn và bác sĩ ung thư của bạn sẽ cần thảo luận về cách tiến hành.

Hạn chế kiểm tra

Ngoài việc có kết quả xét nghiệm không dương tính hoặc âm tính mà là đường biên hoặc không rõ ràng, có những hạn chế khác có thể có trong xét nghiệm HER. Bao gồm các:

• Không chính xác (lỗi): Với bất kỳ loại thử nghiệm trong phòng thí nghiệm nào, luôn có nguy cơ sai sót.
• Không lặp lại kiểm tra nếu kết quả là đường biên, không xác định hoặc không rõ ràng: Nếu thử nghiệm quay lại dưới dạng đường biên, thì nên lặp lại.
• Tính không đồng nhất: Khái niệm về sự không đồng nhất của khối u là khá mới và có thể gây nhầm lẫn. Vì các tế bào ung thư đang thay đổi liên tục, có thể có các phần của khối u kiểm tra HER2 dương tính và các phần khác kiểm tra HER2 âm tính. Điều này dễ hiểu hơn khi chúng ta nhận ra rằng các loại khối u khác nhau cũng có thể có các loại tế bào rất khác nhau dưới kính hiển vi.
• Thay đổi: Khối u có thể thay đổi trạng thái HER2 khác.

Thay đổi trạng thái HER2

Chúng ta có xu hướng nghĩ rằng ung thư là một bản sao của một tế bào sai lầm trong đó tất cả các tế bào đều giống nhau, nhưng điều này chỉ đơn giản là không phải vậy. Chúng tôi biết rằng các tế bào ung thư tiếp tục phát triển các đột biến và thay đổi mới. Các phần khác nhau của một khối u đơn lẻ có thể có các tế bào ung thư với các đặc điểm khác nhau (tính không đồng nhất của khối u) và những thay đổi này có thể trở nên rõ ràng hơn khi khối u tiến triển, chẳng hạn như tái phát hoặc bệnh di căn.

Không chỉ tình trạng HER2 có thể thay đổi. Tình trạng thụ thể estrogen (ER) và progesterone (PR) cũng có thể thay đổi khi khối u tái phát hoặc di căn, và sự thay đổi trạng thái thụ thể này được gọi là "sự bất hòa". Một khối u có thể thay đổi từ dương tính sang âm tính đối với một trong những thụ thể này, hoặc ngược lại, từ âm tính sang dương tính.

Làm thế nào thường xuyên thay đổi khối u? Cơ hội bất hòa giữa khối u ban đầu và di căn thứ nhất hoặc thứ hai (từ âm tính sang dương tính hoặc từ dương tính sang âm tính) như sau:

• ER: 20,7 phần trăm
• PR: 40,7 phần trăm
• HER2: 19,6%

Trong nghiên cứu này, gần 20 phần trăm khối u đã thay đổi trạng thái từ HER2 dương tính sang âm tính hoặc âm tính sang dương tính. Biết được một khối u đã thay đổi hay không là rất quan trọng trong việc lựa chọn các lựa chọn điều trị tốt nhất, Nó tốt hay xấu nếu tình trạng thụ thể HER2 thay đổi? Miễn là sự thay đổi được phát hiện (bằng cách thực hiện kiểm tra lặp lại) để có thể khuyến nghị các phương pháp điều trị tốt nhất, có vẻ như sự thay đổi về tình trạng thụ thể đóng vai trò lớn trong tiên lượng. Trong nghiên cứu này, các khối u không phù hợp với HER2 (đã thay đổi thành dương tính hoặc âm tính) có tiên lượng tương tự với các khối u không làm thay đổi tình trạng thụ thể HER2.

Nghiên cứu này cho thấy sự không phù hợp giữa di căn ban đầu và di căn thứ nhất hoặc thứ hai, nhưng sự bất hòa hợp cũng có thể xảy ra giữa di căn thứ nhất và thứ hai.

Lặp lại thử nghiệm

Ngoài xét nghiệm HER2 nên được thực hiện cho tất cả mọi người tại thời điểm chẩn đoán, có những trường hợp nên xét nghiệm lại. Bao gồm các:

• Tại thời điểm tái phát, cho dù đó là tái phát cục bộ, khu vực hoặc di căn.
• Nếu ung thư vú lan rộng và với bất kỳ di căn mới.
• Nếu bạn và bác sĩ ung thư của bạn cảm thấy rằng xét nghiệm HER2 bạn đã thực hiện không chính xác như các xét nghiệm mới hơn.

Chẩn đoán sai

Điều gì xảy ra nếu tình trạng HER2 của bạn bị chẩn đoán sai? Nếu khối u của bạn thực sự HER2 dương tính nhưng bạn nhận được kết quả âm tính HER2, bạn có thể không nhận được các liệu pháp cải thiện khả năng sống sót. Mặt khác, nếu tình trạng HER2 của bạn thực sự âm tính nhưng bạn có kết quả tình trạng HER2 dương tính, bạn có nguy cơ tiếp xúc với các tác dụng phụ của các liệu pháp nhắm mục tiêu HER2 với rất ít lợi ích (mặc dù một số người có HER2 âm tính có khối u đã phản ứng với những liệu pháp nhắm mục tiêu).

Một từ từ DipHealth

Xét nghiệm HER2, cùng với xét nghiệm thụ thể estrogen và progesterone, nên được thực hiện trên tất cả các bệnh ung thư vú xâm lấn (giai đoạn I đến giai đoạn IV) tại thời điểm chẩn đoán và trước khi bất kỳ điều trị nào được thực hiện (ngoại trừ trường hợp cắt bỏ phẫu thuật).

Xét nghiệm cũng nên được lặp lại nếu bạn có một xét nghiệm trở lại là không xác định, nếu bác sĩ ung thư của bạn cảm thấy một loại xét nghiệm khác chính xác hơn, hoặc nếu ung thư của bạn tái phát hoặc lan rộng. Tình trạng HER2 của một khối u có thể thay đổi theo thời gian, thậm chí ở các khu vực khác nhau của một khối u.

Tình trạng HER2 chính xác rất quan trọng trong việc lựa chọn các lựa chọn điều trị tốt nhất cho bệnh ung thư của bạn trong khi giảm thiểu tác dụng phụ của các phương pháp điều trị ít có hiệu quả. Có một số tranh cãi về các thử nghiệm tốt nhất cho HER2, và các thử nghiệm mới hơn và sửa đổi đang được đánh giá ngày hôm nay. Điều này có nghĩa là điều quan trọng là đặt câu hỏi và là người ủng hộ chính bạn trong việc chăm sóc bệnh ung thư.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Wolff AC, Hammond MEH, Allison KH, et al. Xét nghiệm yếu tố tăng trưởng biểu bì ở người 2 Thử nghiệm trong ung thư vú: Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ / Trường đại học nghiên cứu bệnh học Hoa Kỳ Hướng dẫn thực hành lâm sàng tập trung vào cập nhật. J On Oncol. 2018; 36 (20): 2105-2122. DOI: 10.1200 / JCO.2018.77.8738

• Lim TH, Lim AS, Thike AA, Tien SL, Tân PH. Ý nghĩa của Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ / Trường đại học Bệnh học Hoa Kỳ 2013 Cập nhật Hướng dẫn về các yếu tố tăng trưởng biểu mô ở người Receptor 2 Xét nghiệm gen bằng phương pháp hóa mô miễn dịch và huỳnh quang trong tình huống lai đối với ung thư vú. Arch Pathol Lab Med. 2016; 140 (2): 140-7. DOI: 10.5858 / arpa.2015-0108-OA

• Hạ EE, Khan S, Kennedy D, Baughman RP. Sự bất hòa của thụ thể estrogen và HER-2 / neu trong ung thư vú từ tổn thương nguyên phát đến vị trí di căn thứ nhất và thứ hai. Ung thư vú (Dove Med Press). 2017; 9: 515-520. DOI: 10.2147 / BCTT.S137709