Bệnh Creutzfeldt-Jakob: Chuyện gì vậy?

Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) là gì?

Creutzfeldt-Jakob (phát âm là CROYZ-feel YAH-cob) là một rối loạn não thoái hóa thần kinh rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng một triệu người. Đây là một trong một số loại bệnh prion.

CJD cũng có thể được gọi là bệnh não xốp dạng lây truyền, bệnh vCJD và bệnh Jacob-Creutzfeldt.

Tỷ lệ

Hoa Kỳ có khoảng 200 đến 300 trường hợp một năm. Độ tuổi trung bình khởi phát là 60 tuổi.

Triệu chứng của CJD

Các triệu chứng rất sớm bao gồm rút tiền giống như trầm cảm, thay đổi tâm trạng và thiếu quan tâm đến mọi người hoặc hoàn cảnh. Nhanh chóng, các triệu chứng khác phát triển, bao gồm các vấn đề về trí nhớ, thay đổi hành vi, phối hợp kém, đi lại không ổn định và thị lực kém.

Khi căn bệnh tiếp tục tiến triển, những người mắc bệnh CJD có thể bị ảo giác, rối loạn tâm thần, suy giảm khả năng phối hợp, cử động không tự nguyện, tay và chân rất yếu, khả năng nuốt và nói kém, và suy yếu về tinh thần. Cuối cùng, người bệnh có thể rơi vào trạng thái hôn mê.

Thể loại của CJD

• Lẻ tẻ
  • CJD lẻ tẻ chiếm khoảng 85% trong tất cả các trường hợp mắc bệnh. Lẻ tẻ có nghĩa là không có nguyên nhân rõ ràng.
• Di truyền
  • Theo Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia, các trường hợp di truyền chiếm khoảng 5% đến 10%. Các gen protein prion trở nên bất thường ở những người có tất cả các loại CJD. Ở những bệnh nhân có dạng gia đình, đột biến đã được tìm thấy trong gen protein prion gây ra bất thường protein. Những người này thường cho thấy một lịch sử gia đình của bệnh prion.
• Mua
  • Có ba loại CJD mua lại. Bao gồm các:

1. Iatrogenic
   1. Điều này đề cập đến CJD được ký hợp đồng thông qua các thủ tục y tế, chẳng hạn như dụng cụ không được khử trùng hoặc cấy ghép mô bị nhiễm bệnh.
2. Kuru
   1. CJD có thể có được thông qua ăn thịt đồng loại, được gọi là Kuru. Điều này bắt nguồn từ những năm 1950, khi người dân của bộ tộc Fore ở Papua, New Guinea phát triển nhiều trường hợp mắc bệnh CJD vì các hoạt động tang lễ của họ bao gồm phụ nữ và trẻ em ăn não của người quá cố. Vì thực tế đó đã chấm dứt, các trường hợp mắc bệnh CJD đã giảm, nhưng điều này đã mất vài năm vì thời gian ủ bệnh cho CJD dường như kéo dài tới 40 năm.
3. Biến thể
   1. Biến thể CJD được cho là do ăn thịt bị nhiễm bệnh và có thể xảy ra ở những người trẻ tuổi, với độ tuổi khởi phát trung bình xảy ra ở tuổi 28. Điều này thường được gọi không chính xác là bệnh bò điên hoặc bệnh não xốp màng não. Bệnh bò điên chỉ xảy ra ở bò; Khi nó được truyền sang người, nó gọi là biến thể CJD. Loại CJD này rất hiếm; chỉ có ba trường hợp đã được ghi nhận ở Hoa Kỳ, với hai trong số đó là những người trước đây đã ra khỏi đất nước.

Chẩn đoán CJD

Giống như một số rối loạn thần kinh khác, không có xét nghiệm đơn giản để chẩn đoán CJD. Mục tiêu đầu tiên của bác sĩ là loại trừ các tình trạng khác có thể gây ra chứng mất trí, đặc biệt là vì một số nguyên nhân gây mất trí nhớ có thể đảo ngược, chẳng hạn như tràn dịch não bình thường và thiếu vitamin B12.

Các xét nghiệm như tủy sống, EEG, CT và MRI có thể được sử dụng để xác định khả năng mắc bệnh CJD.

Để xác nhận chẩn đoán, các bác sĩ phẫu thuật có thể làm sinh thiết bằng cách lấy một mảnh nhỏ của não để kiểm tra. Tùy chọn khác là tiến hành khám nghiệm tử thi sau khi chết. Với sinh thiết và khám nghiệm tử thi, có nguy cơ bác sĩ phẫu thuật bị nhiễm bệnh CJD khi họ xử lý mô não. Trong biến thể CJD, đã có những trường hợp được xác nhận sau khi loại bỏ và thử nghiệm một người amidan. Do đó, rất quan trọng là các biện pháp phòng ngừa thích hợp được thực hiện trong một quy trình.

CJD khác với Alzheimer như thế nào?

Sự tiến triển của CJD nhanh hơn nhiều so với bệnh Alzheimer. Những người mắc bệnh CJD thường chết trong vòng vài tuần đến một năm. Trong Alzheimer, thường có sự suy giảm chậm trong vài năm.

Điều trị bệnh CJD

Hiện tại, không có cách điều trị cho CJD, mặc dù một số triệu chứng có thể thuyên giảm bằng thuốc. Mục tiêu là cung cấp sự thoải mái và nhẹ nhõm. Nghiên cứu tiếp tục được tiến hành để xác định nguyên nhân cũng như các loại thuốc có thể để điều trị bệnh CJD.