Xơ nang: Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và đối phó

Xơ nang (CF) là một rối loạn di truyền, đe dọa tính mạng, gây tổn hại cho phổi và đường tiêu hóa. Nó được gây ra bởi một gen khiếm khuyết kích hoạt việc sản xuất chất nhầy dày lên làm tắc nghẽn đường thở và ngăn chặn sự tiết ra các enzyme tiêu hóa.

Các triệu chứng tiến triển và thường nghiêm trọng, và chúng có thể bao gồm các vấn đề về hô hấp, nhiễm trùng phổi tái phát, tăng trưởng kém, vô sinh nam và viêm tụy mãn tính, gan, thận và tim.

CF có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu, sàng lọc di truyền và thủ tục được gọi là xét nghiệm clorua mồ hôi. Mặc dù không có cách chữa trị CF, nhưng có những phương pháp điều trị có thể cải thiện cả chiều dài và chất lượng cuộc sống của một người. Chúng bao gồm các kỹ thuật thanh thải đường thở, kháng sinh dạng hít, chất làm loãng chất nhầy, enzyme tuyến tụy, chế độ ăn nhiều calo và các loại thuốc thế hệ mới hơn được gọi là chất điều chế CFTR. Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể cần ghép phổi.

Triệu chứng

Là một rối loạn di truyền, xơ nang là một cái gì đó bạn được sinh ra với. Nó có thể hoặc không thể xuất hiện với các triệu chứng tại thời điểm sinh và thường có thể mất vài tháng hoặc thậm chí nhiều năm trước khi bất kỳ dấu hiệu bệnh nào xuất hiện. Vào thời điểm đó, phổi và đường tiêu hóa có thể đã bị tổn thương không thể phục hồi.

Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu phổ biến nhất của CF bao gồm:

• Sự tắc nghẽn của phân đầu tiên của em bé (meconium)
• Da mặn
• Ho mãn tính, khò khè hoặc đờm màu
• Phân lỏng, nhiều dầu mỡ và thường có mùi hôi
• Nhiễm trùng phổi, thường xuyên tái phát
• Tăng trưởng kém và không phát triển mạnh

Trừ khi các triệu chứng này có thể được kiểm soát, sự căng thẳng trên phổi (và không có khả năng tăng cân) có thể có tác động tích lũy, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và làm tăng nguy cơ biến chứng bệnh.

Một số biến chứng đặc trưng hơn bao gồm:

• Dậy thì muộn
• Giãn phế quản (sự dày lên mãn tính của thành phổi)
• Giảm cân
• Viêm tụy (viêm tụy)
• Vô sinh nam
• Tăng huyết áp phổi (huyết áp cao trong phổi)
• Sỏi mật
• Bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang
• Cor pulmonale (suy tim phải)
• Xơ gan (sẹo chức năng gan)

Bởi vì CF gây tổn thương tiến triển cho các tế bào và mô, bất kỳ thiệt hại nào gây ra cho phổi và các cơ quan khác sẽ không thể đảo ngược. Cái chết thường là kết quả của suy hô hấp, sau đó là suy tim và suy gan.

Triệu chứng xơ nang

Nguyên nhân

Xơ nang được gây ra bởi sự đột biến của gen thụ thể xơ nang (CFTR), chịu trách nhiệm sản xuất protein CFTR. Đây là protein mà cơ thể cần để điều chỉnh dòng chảy của muối và nước vào và ra khỏi tế bào. Nếu protein bị biến dạng hoặc khiếm khuyết, nó có thể gây mất nước trên bề mặt tế bào, dẫn đến sự dày lên của chất nhầy xung quanh.

CF là một rối loạn lặn tự phát, có nghĩa là bạn cần phải thừa hưởng đột biến CFTR từ cả mẹ và cha của bạn để mắc bệnh. Nếu bạn chỉ thừa hưởng một gen bị lỗi, bạn sẽ không có CF mà thay vào đó sẽ là người mang gen đột biến.

Bạn có thể di truyền bệnh nếu mỗi cha mẹ của bạn có đột biến CFTR hoặc CF. Nếu cả hai cha mẹ đều là người vận chuyển, bạn sẽ có:

• 25% cơ hội có CF
• 50 phần trăm cơ hội trở thành người vận chuyển
• 25 phần trăm cơ hội không bị ảnh hưởng

Mặt khác, nếu một trong hai bố mẹ bạn là người chuyên chở và người kia có CF, bạn có cơ hội 50/50 có CF hoặc là người chuyên chở.

Xơ nang là một trong những bệnh di truyền phổ biến hơn, ảnh hưởng đến khoảng một trong số 2.500 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ. Nó là phổ biến nhất trong số người da trắng và Tây Ban Nha, và ít xảy ra ở những người gốc Phi hoặc châu Á.

Các yếu tố nguy cơ xơ nang

Chẩn đoán

Có một vài xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán xơ nang. Họ làm việc bằng cách trực tiếp phát hiện đột biến CFTR hoặc gián tiếp đo lường các thay đổi sinh học phù hợp với bệnh. Phương pháp chẩn đoán có thể thay đổi trong khi mang thai, khi em bé được sinh ra, hoặc bất cứ lúc nào sau đó.

Trong hai xét nghiệm tiêu chuẩn thường được sử dụng để chẩn đoán CF:

• Thử nghiệm mồ hôi clorua, còn được gọi đơn giản là xét nghiệm mồ hôi, đo lượng clorua trên da. Bởi vì CF cản trở việc chuyển muối đến và từ các tế bào, sẽ có sự tích tụ muối trong mồ hôi.
• Xét nghiệm CFTR di truyền được sử dụng để phát hiện các đột biến phổ biến nhất của đột biến CFTR. Mặc dù có hơn 2.000 đột biến CFTR được biết là gây ra bệnh xơ nang, nhưng 23 đột biến trong bảng tiêu chuẩn đại diện cho các nghi phạm có khả năng nhất.

Trong khi mang thai, xét nghiệm di truyền CFTR có thể được sử dụng để kiểm tra chất lỏng thu được thông qua chọc ối hoặc các tế bào được chiết xuất thông qua lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).

Sàng lọc sơ sinh cũng được sử dụng tiêu chuẩn để chẩn đoán CF và ngày nay bắt buộc ở tất cả 50 tiểu bang và Quận Columbia. Điều này đòi hỏi gì sẽ khác nhau tùy thuộc vào nơi bạn sống ở Hoa Kỳ.Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh là dương tính, xét nghiệm mồ hôi sẽ được sử dụng để xác định chẩn đoán.

Chẩn đoán xơ nang như thế nào

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa trị bệnh xơ nang, những tiến bộ trong điều trị đã kéo dài tuổi thọ của những người mắc bệnh. Mục đích của điều trị CF là bốn lần: để ngăn ngừa nhiễm trùng, duy trì chức năng phổi, bình thường hóa tiêu hóa và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Trong số các công cụ trị liệu được sử dụng để quản lý CF:

• Kỹ thuật thông quan đường hàng không (ACT) được thực hiện để đánh bật và đẩy chất nhầy tích lũy ra khỏi phổi. Kỹ thuật bao gồm ho khan, gõ ngực hoặc dao động thành ngực.
• Chế độ ăn nhiều chất béo, nhiều calo được sử dụng để bù đắp cho sự kém hấp thu chất béo, protein và chất dinh dưỡng trong ruột.
• Bổ sung men tụy được sử dụng để tăng cường các enzyme tiêu hóa mà tuyến tụy không thể sản xuất do sự tích tụ quá nhiều chất nhầy.
• Kháng sinh được thực hiện hàng ngày để ngăn ngừa nhiễm trùng phổi vi khuẩn.
• Chất nhầyCó thể sử dụng các loại thuốc được sử dụng để làm loãng chất nhầy trước khi sử dụng ACT.
• Bộ điều biến CFTR là một nhóm thuốc mới có thể sửa chữa một số khiếm khuyết nhất định trong protein CFTR và khôi phục chức năng điều tiết của chúng.
• Liệu pháp oxy có thể được sử dụng trong các đợt cấp tính khi hơi thở của bạn bị suy giảm nghiêm trọng.
• Dinh dưỡng đường ruột, còn được gọi là cho ăn bằng ống, có thể được sử dụng nếu bạn không thể duy trì cân nặng thông qua dinh dưỡng bình thường.
• Ghép phổi được xem xét khi phổi của bạn không còn có thể hỗ trợ sinh tồn mà không cần thở máy.

Xơ nang được điều trị như thế nào

Đối phó

Năm 1938, khi bệnh xơ nang được phân loại đầu tiên là một căn bệnh, trẻ em hiếm khi sống quá năm đầu tiên của cuộc đời. Đến thập niên 1980, người ta có thể sống lâu tới 20 đến 25 năm. Ngày nay, bức tranh đã thay đổi hoàn toàn với những người sống tốt ở độ tuổi 40 và thậm chí 50 nếu điều trị được bắt đầu sớm và tuân thủ.

Điều này không có nghĩa là CF ít nghiêm trọng hơn bao giờ hết. Đó là một sự kiện thay đổi cuộc sống, đòi hỏi sự siêng năng và nhất quán để không chỉ đối phó với căn bệnh mà còn sống theo tiêu chuẩn cao nhất của cuộc sống.

Để kết thúc này, bạn cần bình thường hóa CF trong cuộc sống của mình bằng cách thiết lập các thói quen và thực hành để tránh những thăng trầm có thể gây căng thẳng và tăng khuyết tật. Trong số các cân nhắc, bạn sẽ cần phải:

• Quản lý dinh dưỡng của bạn. Những người bị CF thường cần gấp đôi lượng calo hàng ngày mà người khác làm.
• Luyện tập thể dục đều đặn. Thói quen tập thể dục lý tưởng nên liên quan đến tối thiểu 20 đến 30 phút hoạt động aerobic ba lần mỗi tuần. Tìm một cái gì đó thú vị bạn có thể làm cho cả cuộc đời.
• Giữ nước tốt. Làm như vậy giữ cho phổi và ruột hoạt động tốt. Tùy thuộc vào độ tuổi của bạn, bạn nên uống không dưới sáu đến tám ly nước cao mỗi ngày.
• Thực hiện giải phóng đường thở chính xác. Vì sức khỏe của bạn cần thay đổi, do đó, cũng có thể các loại công cụ giải phóng mặt bằng bạn cần. Nói chuyện với bác sĩ phổi hoặc nhà trị liệu vật lý nếu bạn không đạt được kết quả như mong muốn.
• Tìm kiếm sự hỗ trợ. Ngoài bạn bè và gia đình, bạn có thể liên hệ với chương gần nhất của Tổ chức Xơ nang (CFF) để kết nối với mạng hỗ trợ trong khu vực của bạn.
• Tìm kiếm sự giúp đỡ tài chính. CFF cung cấp các dịch vụ giúp các gia đình đối phó tốt hơn với chi phí điều trị CF cao.

Biêt nhiêu hơn. Cảm thấy tốt hơn.

Một từ từ DipHealth

Trong khi sàng lọc trẻ sơ sinh đã làm tăng đáng kể tỷ lệ chẩn đoán CF ở trẻ sơ sinh, hơn 25 phần trăm chẩn đoán chỉ được thực hiện trong thời thơ ấu, thiếu niên và những năm đầu trưởng thành.

Đây là vấn đề vì chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn nhiều biến chứng nặng hơn của CF trước khi có thể gây ra thiệt hại nghiêm trọng. Mặc dù điều trị không thể ngăn chặn hoặc đẩy lùi căn bệnh, nhưng nó có thể đảm bảo nhiều năm không có bệnh.

Cuối cùng, điều quan trọng là phải biết các triệu chứng ban đầu của CF và nói chuyện với bác sĩ nếu bạn nghi ngờ con bạn có thể mắc bệnh. Điều này đặc biệt đúng ở các tiểu bang chỉ sàng lọc bằng xét nghiệm máu IRT, trong đó có đến 50% trẻ em sẽ bị chẩn đoán chậm hoặc kết quả âm tính giả, theo nghiên cứu từ Đại học Y khoa và Sức khỏe Cộng đồng Wisconsin.

Những triệu chứng bạn có thể mong đợi với xơ nang?

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Bashir Mirtajani, S.; Farnia, P.; Hassnzad, M. và cộng sự. Phân bố địa lý của bệnh xơ nang: 70 năm qua phân tích dữ liệu. Công nghệ sinh học Biomed Res J. 2017; 1 (2): 105-12. DOI: 10,4103 / bbrj.bbrj_82_17.
• Tổ chức xơ nang. Chẩn đoán bị xơ nang. Washington DC.; cập nhật 2013.
• Giếng, J.; Rosenberg, M.; Hoffman, G. và cộng sự. Một phương pháp tiếp cận cây quyết định để so sánh chi phí của các chiến lược sàng lọc sơ sinh cho bệnh xơ nang. Khoa nhi. 2012; 129 (2): e39-e347. DOI: 10.1542 / peds.2011-0096.