Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Zellweger

Hội chứng Zellweger là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến peroxisomes, các bào quan được tìm thấy trong hầu hết các tế bào cơ thể. Peroxisomes chịu trách nhiệm cho nhiều quá trình tế bào quan trọng, bao gồm chuyển hóa năng lượng, có nghĩa là hội chứng Zellweger có thể tác động nghiêm trọng đến cơ thể. Tìm hiểu về cách hội chứng Zellweger ảnh hưởng đến cơ thể, cộng với các lựa chọn tư vấn điều trị và di truyền.

Rối loạn phổ Zellweger

Hội chứng Zellweger là nghiêm trọng nhất trong nhóm các rối loạn được gọi là rối loạn phổ Zellweger. Mặc dù các rối loạn trên phổ từng được cho là các thực thể riêng biệt, chúng không được phân loại là các biến thể khác nhau của một quá trình bệnh. Các rối loạn phổ Zellweger bao gồm:

• Hội chứng tiểu não
• Tăng axit uric máu
• Bệnh thiếu nhi
• Adrenoleukodystrophy sơ sinh
• Hội chứng Zellweger

Các rối loạn chia sẻ nhiều triệu chứng, nhưng không phải tất cả các cá nhân sẽ có tất cả các triệu chứng hoặc tác dụng phụ giống nhau tùy thuộc vào nơi họ rơi vào quang phổ.

Triệu chứng

Hội chứng Zellweger được ước tính xảy ra ở 1 trong số 50.000 đến 100.000 ca sinh. Cả nam và nữ đều có thể được sinh ra với tình trạng này. Nó ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, bao gồm:

• Đầu và mặt: đầu mở rộng; trán cao; fontanelle trước lớn ("điểm mềm"); dái tai dị dạng; mặt phẳng
• Não và hệ thần kinh: phát triển não bất thường dẫn đến co giật; khiếm thính và thị lực; chậm phát triển tâm thần nặng và chậm phát triển; giảm phản xạ hoặc vắng mặt
• Gan: gan mở rộng với chức năng suy yếu; vàng da
• Thận: u nang thận; hydronephrosis
• Cơ bắp và xương: trương lực cơ rất thấp (hạ huyết áp); khiếm khuyết xương ở tay, chân và chân

Chẩn đoán

Hình dạng đặc biệt của đầu và mặt của trẻ sơ sinh mắc hội chứng Zellweger cung cấp manh mối cho chẩn đoán. Hội chứng Zellweger gây ra sự tích tụ của các axit béo chuỗi rất dài (VLCFA), do đó xét nghiệm VLCFA có thể giúp xác nhận chẩn đoán. Điều này và các xét nghiệm sinh hóa và di truyền chuyên môn cao khác có thể được thực hiện tại các trung tâm thử nghiệm nhất định.

Điều trị

Mặc dù các nghiên cứu tiến bộ đã thực hiện để hiểu về hội chứng Zellweger, vẫn chưa có cách chữa trị nào và trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này thường chết trong năm đầu tiên của cuộc đời. Chăm sóc y tế tập trung vào việc điều trị các triệu chứng hiện tại, chẳng hạn như rối loạn chức năng gan và co giật. Thay đổi lượng VLCFA trong chế độ ăn kiêng chưa được chứng minh là một phương pháp điều trị hiệu quả.

Ngoài ra, liệu pháp thể chất, nghề nghiệp và lời nói có thể hỗ trợ các vấn đề về ăn uống và thoải mái.

Tư vấn di truyền

Có thể phát hiện sớm hội chứng Zellweger và các rối loạn phổ Zellweger khác thông qua xét nghiệm di truyền. Hội chứng Zellweger được di truyền theo cách lặn tự phát, có nghĩa là trẻ em phát triển nó nếu cả hai cha mẹ là người mang gen khiếm khuyết. Nếu đây là trường hợp, mỗi đứa trẻ trong tương lai có 25% cơ hội được sinh ra với hội chứng Zellweger. Tư vấn di truyền có thể giúp nói chuyện với bạn thông qua rủi ro của bạn.