Bệnh CIPA: Khi một người không thể cảm thấy đau

Vô cảm bẩm sinh với đau và anhydrosis (CIPA) là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến những người bị ảnh hưởng không thể cảm thấy đau và không thể đổ mồ hôi (anhydrosis). Nó cũng được gọi là cảm giác di truyền và bệnh lý thần kinh tự động loại IV (HSAN IV).

Tên này rất mô tả vì nó xác định một số đặc điểm quan trọng của bệnh. Điều kiện là di truyền, có nghĩa là nó chạy trong gia đình.Bệnh thần kinh cảm giác có nghĩa là nó là một bệnh thần kinh đặc biệt ảnh hưởng đến các dây thần kinh kiểm soát cảm giác. Các dây thần kinh tự trị là các dây thần kinh kiểm soát các chức năng sinh tồn của cơ thể. CIPA, hoặc HSAN IV, đặc biệt ảnh hưởng đến các dây thần kinh tự trị kiểm soát mồ hôi.

Triệu chứng của CIPA

Bệnh CIPA có mặt khi sinh và khiến mọi người không thể cảm nhận được cơn đau hoặc nhiệt độ và không thể đổ mồ hôi. Các triệu chứng trở nên rõ ràng trong thời thơ ấu và bệnh thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu.

Thiếu đau đớn:Hầu hết những người bị CIPA không phàn nàn về 'thiếu đau' hoặc 'thiếu mồ hôi'. Thay vào đó, trẻ em bị CIPA ban đầu trải qua chấn thương hoặc bỏng mà không khóc, phàn nàn hoặc thậm chí không nhận thấy. Cha mẹ có thể quan sát rằng một đứa trẻ mắc CIPA chỉ là một đứa trẻ có tính cách ôn hòa, hơn là nhận thấy một vấn đề. Sau một thời gian, cha mẹ có thể bắt đầu tự hỏi tại sao đứa trẻ không phản ứng với cơn đau và bác sĩ trẻ con có thể sẽ thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán bệnh thần kinh. Trẻ em bị CIPA thường bị thương hoặc bỏng nhiều lần vì chúng không tránh được hoạt động đau đớn. Và, chúng thậm chí có thể phát triển các vết thương bị nhiễm trùng vì chúng không bảo vệ vết thương theo bản năng khỏi những cơn đau tiếp theo. Đôi khi, trẻ em bị CIPA cần được đánh giá về mặt y tế vì thương tích quá mức. Khi đội ngũ y tế quan sát hành vi bình tĩnh khác thường khi đối mặt với cơn đau, điều này có thể thúc đẩy đánh giá bệnh lý thần kinh cảm giác.

Anhydrosis (Thiếu mồ hôi):Hydrosis có nghĩa là đổ mồ hôi. Anhydrosis có nghĩa là thiếu mồ hôi. Thông thường, mồ hôi trên bề mặt da giúp làm mát cơ thể khi chúng ta quá nóng do tập thể dục hoặc bị sốt cao. Trẻ em (và người lớn) mắc CIPA phải chịu hậu quả của chứng khan nước, chẳng hạn như sốt quá cao, vì chúng thiếu khả năng bảo vệ khỏi làm mát mà mồ hôi có thể cung cấp.

Chẩn đoán

Không có xét nghiệm X-quang đơn giản hoặc xét nghiệm máu có thể xác định CIPA. Một số người mắc CIPA có dây thần kinh kém phát triển bất thường và thiếu tuyến mồ hôi khi sinh thiết.

Xét nghiệm chẩn đoán xác định nhất đối với CIPA là xét nghiệm di truyền, có thể được thực hiện trước khi sinh hoặc trong thời thơ ấu hoặc trưởng thành. Có một bất thường di truyền đã biết xác định CIPA và nó được gọi là gen TRKA (NTRKI) ở người nằm trên nhiễm sắc thể 1 (1q21-q22). Xét nghiệm DNA di truyền có thể xác định sự bất thường của gen này, xác nhận chẩn đoán CIPA.

Nguyên nhân chính

CIPA là một bệnh di truyền. Đó là quá trình lặn tự phát, có nghĩa là bất kỳ người nào mắc CIPA đều phải thừa hưởng gen từ cả bố và mẹ. Thông thường, cha mẹ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng mang gen, nhưng không mắc bệnh nếu họ chỉ được thừa hưởng gen từ một cha mẹ.

Gen bất thường chịu trách nhiệm về CIPA, TRKA của con người (NTRK1), là gen chỉ đạo cơ thể phát triển các dây thần kinh trưởng thành. Nó đặc biệt thúc đẩy tăng trưởng thần kinh bằng cách mã hóa một thụ thể gọi là tyrosine kinase (RTK,), được tự động phosphoryl hóa để đáp ứng với yếu tố tăng trưởng thần kinh (NGF).

Khi gen này bị khiếm khuyết, vì nó nằm trong số những người mắc CIPA, các dây thần kinh cảm giác và một số dây thần kinh tự trị không phát triển đầy đủ, và do đó các dây thần kinh cảm giác không thể hoạt động chính xác để cảm nhận thông điệp về cơn đau và nhiệt độ và cơ thể không thể tiết ra mồ hôi.

Điều trị CIPA

Tại thời điểm hiện tại, không có phương pháp điều trị có thể chữa khỏi bệnh CIPA hoặc thay thế cảm giác bị thiếu hoặc đau do chức năng đổ mồ hôi.

Trẻ mắc bệnh phải học cách cố gắng ngăn ngừa thương tích và theo dõi chấn thương cẩn thận để tránh nhiễm trùng. Cha mẹ và những người lớn khác chăm sóc trẻ em mắc CIPA cũng phải thận trọng, vì trẻ em tự nhiên có thể muốn thử những điều mới mà không hiểu đầy đủ ý nghĩa tiềm ẩn của chấn thương thực thể.

Kỳ vọng

Nếu bạn hoặc người thân đã được chẩn đoán mắc CIPA, bạn có thể có một cuộc sống khỏe mạnh và hiệu quả với sự chăm sóc y tế và điều chỉnh lối sống tốt. Biết rằng đó là một bệnh di truyền là một cân nhắc quan trọng khi nói đến kế hoạch hóa gia đình.

CIPA là một rối loạn hiếm gặp, và thông thường, việc tìm các nhóm hỗ trợ cho các vấn đề sức khỏe độc ​​đáo có thể giúp đạt được hỗ trợ xã hội và tìm hiểu về các mẹo thực tế để giúp sống với CIPA dễ dàng hơn.