Độ chính xác của siêu âm trong chẩn đoán dị tật bẩm sinh

Hầu hết phụ nữ mang thai sẽ có ít nhất một lần siêu âm trong khi mang thai. Thông thường, OB / GYN sẽ đặt hàng vào khoảng giữa tam cá nguyệt thứ hai, thường là từ tuần 16 đến 20, để kiểm tra số đo và sàng lọc của em bé xem có vấn đề gì không.

Mặc dù công nghệ siêu âm hiện đại tương đối đáng tin cậy, nhưng việc quét cho thấy dấu hiệu rõ ràng không nhất thiết có nghĩa là mọi thứ đều ổn. Tương tự như vậy, một lần quét tăng cờ đỏ rất có thể là một báo động sai.

Như với tất cả các xét nghiệm hình ảnh, kết quả siêu âm có thể được giải thích và dễ bị lỗi của con người. Bất kỳ việc đọc sai nào cũng đáng tiếc vì nó có thể gây ra sự đau khổ tột cùng về tình cảm cho cha mẹ và khiến em bé và mang thai phải chịu những can thiệp không cần thiết.

Độ chính xác trong việc phát hiện dị tật bẩm sinh

Các khuyết tật bẩm sinh, cả chính và phụ, xảy ra ở khoảng ba phần trăm của tất cả các ca sinh. Trong số này, khoảng ba trong số bốn sẽ được phát hiện bằng siêu âm. Tuy nhiên, độ chính xác của các xét nghiệm này liên quan chặt chẽ đến giai đoạn và loại thai có liên quan.

Vì những lý do rõ ràng, siêu âm tam cá nguyệt thứ hai có xu hướng chính xác hơn trong việc phát hiện những bất thường của thai nhi so với những gì được thực hiện trong ba tháng đầu. Như đã nói, siêu âm trong ba tháng đầu thường có thể cung cấp nhiều thông tin nhất về khả năng mang thai.

Một đánh giá năm 2016 về các nghiên cứu được thực hiện bởi Đại học Oxford và Đại học Paris Descartes đã kết luận rằng siêu âm sớm có thể phát hiện dị tật thai nhi trong khoảng 30% trường hợp mang thai có nguy cơ thấp và 60% trường hợp mang thai có nguy cơ cao. Mặc dù giám sát chặt chẽ hơn có thể giải thích, một phần, đối với tỷ lệ cao hơn trong nhóm sau, các loại khiếm khuyết cũng có xu hướng nghiêm trọng hơn hoặc liên quan đến nhiều hệ thống cơ quan.

Đồng thời, một số khuyết điểm đơn giản là dễ phát hiện hơn những khuyết điểm khác. Ví dụ, một nghiên cứu đa trung tâm được điều phối bởi Trường Y khoa Đại học Washington ở St. Louis đã báo cáo rằng tỷ lệ phát hiện dương tính đối với các khiếm khuyết chi sau:

• Độ cứng và biến dạng khớp (arthrogryposis): 81,3 phần trăm
• Khiếm khuyết chiều dài: 76 phần trăm
• Biến dạng bàn tay: 76 phần trăm
• Ngón tay phụ (polydactyly): 19,1 phần trăm

Trong khi nỗ lực lớn hơn đã được thực hiện để tăng cường độ rõ nét của hình ảnh của siêu âm, các chi tiết tốt hơn vẫn có thể bị mất. Nếu một phụ nữ béo phì hoặc đa thai, sự rõ ràng của siêu âm có thể bị giảm thêm.

Mặc dù siêu âm không có dấu hiệu rắc rối chắc chắn là một điều tốt, nhưng nó không phải là một đảm bảo hoàn toàn cho em bé của bạn sẽ được sinh ra không có mối quan tâm về sức khỏe. Cuối cùng, kỹ năng của kỹ thuật viên tham dự đóng vai trò chính trong độ chính xác của siêu âm. Nếu nghi ngờ về kỹ năng của kỹ thuật viên, đừng ngần ngại yêu cầu OB / GYN của bạn hoặc bác sĩ chuyên khoa nội soi có mặt trong kỳ thi.

Chẩn đoán sai tích cực về dị tật bẩm sinh

Mặt khác, siêu âm là không thể sai lầm khi đưa ra chẩn đoán tích cực về dị tật bẩm sinh. Trong một số trường hợp, kết quả hình ảnh có thể bị đọc sai (phân loại sai) hoặc hóa ra không có gì cả.

Một nghiên cứu của Pháp được thực hiện vào năm 2014 đã báo cáo rằng 8,8% các khuyết tật bẩm sinh được siêu âm nhặt được là hoàn toàn không chính xác (dương tính giả) và 9,2% bị phân loại sai. Tỷ lệ này được nhân đôi trong các nghiên cứu khác và lý do tại sao siêu âm không bao giờ được sử dụng một mình khi chẩn đoán.

(Như đã nói, các dị tật lớn ít có khả năng bị chẩn đoán sai khi so sánh với các dị tật nhỏ.)

Trong một số trường hợp, siêu âm có thể gây lo ngại về một vấn đề nhưng không cung cấp đủ thông tin để đưa ra chẩn đoán xác định. Một ví dụ như vậy là khi nghi ngờ hội chứng Down. Nếu một cuộc kiểm tra siêu âm cho thấy khiếm khuyết, một lần chọc ối thứ cấp thường có thể xác nhận sự bất thường của nhiễm sắc thể với độ chính xác cao.

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Debost-Legrand, A.; Laurichlie-Delmas, H.; Francannet, C. và cộng sự. "Chẩn đoán hình thái dương tính giả khi quét bất thường: vấn đề cận biên hoặc thực tế, một nghiên cứu đoàn hệ dựa trên dân số." BMC Mang thai và sinh nở. 2014; 14: 112. DOI: 10.1186 / 1471-2393-14-112.
• Dicke, J.; Piper, S.; và Goldfarb, C. "Tiện ích của siêu âm để phát hiện các bất thường ở chi của thai nhi. Hãy trải nghiệm 20 năm ở một trung tâm duy nhất." Chẩn đoán Prenat. 2015; 35 (4): 348-53. DOI: 10.1002 / pd.4546.
• Karim, J.; Roberts, N.; Salomon, L. và cộng sự. "Đánh giá có hệ thống về sàng lọc siêu âm ba tháng đầu trong việc phát hiện dị thường cấu trúc thai nhi và các yếu tố ảnh hưởng đến hiệu quả sàng lọc." Gyn siêu Obstet. 2016; 50 (4): 429-41. DOI: 10.1002 / uog.17246.