9 Trisomies di truyền hiếm gặp Hội chứng Down

Trisomy là khi có ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai (tất cả các nhiễm sắc thể thường đi theo cặp). Trong khi hầu hết các bậc cha mẹ quen thuộc với hội chứng Down và sẽ trải qua sàng lọc trước sinh để phát hiện ra nó, thì có những bệnh khác, có khả năng nghiêm trọng hơn có thể xảy ra, bao gồm hội chứng Edwards, hội chứng Patau và những người khác. Một số có thể gây ra một số ít, nếu có, các triệu chứng, trong khi những triệu chứng khác có thể dẫn đến những khiếm khuyết nghiêm trọng khiến cho cuộc sống của con chó hay thậm chí là thai nghén không bền vững.

Hiểu biết về Trisomies

Một gen về cơ bản là một gói nhiễm sắc thể chứa tất cả các thông tin được mã hóa liên quan đến trang điểm sinh lý và chức năng trao đổi chất của chúng ta. Mỗi gen thường chứa 46 nhiễm sắc thể, 23 trong số đó chúng ta được thừa hưởng từ mẹ và cha của chúng, tương ứng.

Trong đó, 22 cặp là ô tô, xác định các đặc điểm sinh học và sinh lý độc đáo của chúng tôi. Cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính (được gọi là X hoặc Y), chỉ định chúng ta là nữ hay nam.

Trong những trường hợp hiếm hoi, một lỗi mã hóa có thể xảy ra khi một tế bào phân chia trong quá trình phát triển của thai nhi.Thay vì phân chia sạch thành hai nhiễm sắc thể giống hệt nhau, nhiễm sắc thể mới được phân chia sẽ có thêm vật liệu di truyền. Điều này có thể dẫn đến một trisomy đầy đủ (trong đó một nhiễm sắc thể thứ ba hoàn chỉnh được tạo ra) hoặc một trisomy một phần (trong đó chỉ có một phần của nhiễm sắc thể được sao chép). Từ thời điểm này trở đi, lỗi sẽ được lặp lại và lặp lại khi ô tiếp tục phân chia.

Hội chứng Down, rối loạn di truyền phổ biến nhất ở người được gọi là trisomy 21 vì có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong gen. Các rối loạn di truyền khác được đặt tên tương tự.

Nguyên nhân và hậu quả

Trisomies ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính trong đó nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X (XX) và nam giới có nhiễm sắc thể X và Y (XY) ít nghiêm trọng hơn. Trisomom autosomal thường gây ra khuyết tật nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ, đặc biệt là trisomos đầy đủ tự động mà cái chết sớm là phổ biến.

Ngoài dị tật bẩm sinh, trisomies có thể làm suy yếu khả năng sống sót của thai kỳ. Trên thực tế, người ta tin rằng hơn một nửa số ca sảy thai có liên quan trực tiếp đến khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Trong số này, không dưới 60 phần trăm là do trisomies.

Không ai biết chắc chắn tại sao nhiễm sắc thể 21 lại dễ bị tổn thương như vậy. Trong tất cả các bộ ba được xác định bởi các nhà nghiên cứu, hội chứng Down được biết là ảnh hưởng đến gần một trong số 1.000 ca sinh trên toàn thế giới.

Những trisomies khác là ít phổ biến hơn nhưng đáng để biết về.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Hội chứng Edwards (trisomy 18) rất hiếm, chỉ ảnh hưởng đến một trong số 20.000 ca sinh. Khoảng 95 phần trăm các trường hợp được gây ra bởi một nhiễm sắc thể thêm 18. 5 phần trăm các trường hợp còn lại là do một lỗi được gọi là dịch trong đó các khối xây dựng của một nhiễm sắc thể được chèn vào một nhiễm sắc thể khác.

Hội chứng Edwards được đặc trưng bởi trọng lượng sơ sinh thấp, đầu nhỏ bất thường và các khiếm khuyết ở tim, thận, phổi và các cơ quan khác. Trong khi một số trẻ mắc hội chứng Edwards sống sót đến tuổi thiếu niên, phần lớn chết trong năm đầu tiên (và thường là những ngày đầu tiên) của cuộc đời.

Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Hội chứng Patau (trisomy 13) là rối loạn tự phát phổ biến thứ ba ở trẻ sơ sinh sau hội chứng Down và hội chứng Edwards. Hầu hết các trường hợp có liên quan đến một trisomy đầy đủ; một tỷ lệ rất nhỏ là do chuyển vị hoặc một tình trạng tương tự được gọi làchủ nghĩa khảm trong đó các khối xây dựng nhiễm sắc thể được sắp xếp lại.

Trẻ mắc hội chứng Patau thường sẽ bị sứt môi và vòm miệng, ngón tay hoặc ngón chân thừa, khuyết tật tim, bất thường nghiêm trọng về não và các cơ quan nội tạng dị dạng hoặc xoay. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng là một em bé mắc hội chứng Patau hiếm khi sống qua tháng đầu tiên.

Hội chứng Warkany (Trisomy 8)

Hội chứng Warkany (trisomy 8) là nguyên nhân phổ biến gây sảy thai và thường dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh trong những tháng đầu tiên. Trẻ sinh ra với hội chứng Warkany thường bị hở hàm ếch, đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, dị tật tim, dị tật khớp, xương bánh chè bất thường hoặc bị thiếu và cột sống cong bất thường (vẹo cột sống).

Em bé bị khảm trisomy 9 có cơ hội sống sót đến tuổi trưởng thành cao hơn nhiều. Trong khi một số sẽ có thâm hụt trí tuệ vừa phải, những người khác có thể có trí thông minh bình thường đến trên mức bình thường. Khảm trisomy 9 cũng liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu dòng tủy.

Trisomy 16

Trisomy 16 là trisomy tự phát phổ biến nhất được thấy trong sảy thai, chiếm ít nhất 15 phần trăm mất thai trong ba tháng đầu. Trisomy 16 đầy đủ không tương thích với cuộc sống. Trong khi hầu hết các thai nhi với sự bất thường này bị tự nhiên bỏ thai vào tuần thứ 12 của thai kỳ, một số ít đã sống sót trong tam cá nguyệt thứ hai.

Ngược lại, cơ hội sống sót của trẻ em với khảm trisomy 16 từng được coi là ảm đạm với hầu hết các trường hợp tử vong xảy ra ở trẻ sơ sinh. Những tiến bộ trong nghiên cứu di truyền đã chỉ ra rằng một số trẻ em trước đây không xác định được bằng khảm trisomy 16 không có bất thường nào và nguy cơ sảy thai và dị tật bẩm sinh có liên quan trực tiếp đến số lượng tế bào mang đột biến nhiễm sắc thể.

Như đã nói, hơn một nửa số trẻ bị khảm trisomy 16 sẽ có những bất thường về thai nhi, bao gồm các khuyết tật về cơ xương, đặc điểm khuôn mặt, phổi dưới và lỗ thông liên nhĩ (một lỗ giữa các buồng trên của tim). Con đực thường sẽ có hyposepadias trong đó việc mở niệu đạo phát triển trên trục của dương vật chứ không phải ở cuối. Sự chậm trễ phát triển có thể xảy ra nhưng ít phổ biến hơn các trisomies khác.

Trisomy 22

Trisomy 22 là nguyên nhân nhiễm sắc thể phổ biến thứ hai của sẩy thai. Sống sót sau tam cá nguyệt đầu tiên là rất hiếm ở những em bé bị trisomy đầy đủ 22. Mức độ nghiêm trọng của các khiếm khuyết về thể chất và nội tạng là do các em bé mang thai không thể sống sót trong vài giờ hoặc vài ngày.

Một số em bé với khảm trisomy 22 sống sót. Mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh được xác định bởi số lượng tế bào có bản sao nhiễm sắc thể bị đột biến. Phát hiện đặc trưng bao gồm bất thường về tim, các vấn đề về thận, thiểu năng trí tuệ, yếu cơ và chậm phát triển nhận thức và phát triển.

Trisomy 9

Trisomy 9 là một rối loạn hiếm gặp, trong đó một trisomy đầy đủ thường gây tử vong trong 21 ngày đầu tiên của cuộc đời. Trẻ sơ sinh bị trisomy 9 sẽ có đầu nhỏ hơn, đặc điểm khuôn mặt đặc biệt (bao gồm mũi củ và trán dốc), tim bị biến dạng, các vấn đề về thận và thường bị dị tật cơ và xương nghiêm trọng.

Trẻ sinh ra với trisomy 9 một phần hoặc khảm có cơ hội sống sót cao hơn nhiều.Điều này đặc biệt đúng với trisomy 9 trong đó khiếm khuyết cơ quan có xu hướng ít nghiêm trọng hơn và khuyết tật trí tuệ không nhất thiết cản trở ngôn ngữ cơ bản, giao tiếp hoặc phát triển cảm xúc xã hội. Kể từ khi rối loạn được xác định lần đầu tiên vào năm 1973, ít hơn 60 trường hợp khảm trisomy 9 đã được xác định tích cực trong tài liệu y khoa.

Hội chứng Klinefelter (Hội chứng XXY)

Hội chứng Klinefelter, còn được gọi là hội chứng XXY, là một tình trạng ảnh hưởng đến nam giới gây ra bởi một nhiễm sắc thể X bổ sung. Đàn ông mắc hội chứng Klinefelter thường sản xuất ít testosterone, dẫn đến giảm khối lượng cơ bắp, lông mặt và lông trên cơ thể. Các triệu chứng đặc trưng bao gồm tinh hoàn nhỏ, chậm phát triển, mở rộng vú (gynecomastia) và giảm khả năng sinh sản.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể thay đổi đáng kể. Một số đàn ông cũng có thể bị khuyết tật học tập, thường là định hướng ngôn ngữ, mặc dù trí thông minh thường sẽ bình thường. Liệu pháp thay thế testosterone thường được sử dụng để điều trị rối loạn bên cạnh các phương pháp điều trị hỗ trợ sinh sản cho những người đàn ông muốn làm cha.

Hội chứng Triple X (Hội chứng XXX, Trisomy X)

Một số bé gái được sinh ra với hội chứng ba X, liên quan đến nhiễm sắc thể X thêm. Hội chứng Triple X, còn được gọi là hội chứng XXX, không liên quan đến các đặc điểm thể chất và thường không gây ra các triệu chứng y tế nào. Một tỷ lệ nhỏ phụ nữ bị ảnh hưởng có thể bị rối loạn kinh nguyệt cũng như mất khả năng học tập, chậm nói và các kỹ năng ngôn ngữ bị tổn hại. Tuy nhiên, hầu hết sẽ phát triển bình thường và không có trở ngại.

Hội chứng XYY

Hầu hết các bé trai sinh ra có nhiễm sắc thể Y thêm không có đặc điểm thể chất đặc biệt hoặc các vấn đề y tế. Nếu bất cứ điều gì, đàn ông mắc hội chứng XYY đôi khi có thể cao hơn mức trung bình và có thể tăng nguy cơ khuyết tật học tập, cũng như các kỹ năng ngôn ngữ và ngôn ngữ bị trì hoãn. Sự suy yếu, nếu có, có xu hướng nhẹ. Hầu hết đàn ông mắc hội chứng XYY có sự phát triển tình dục bình thường và có khả năng thụ thai.