Bàng quang bàng quang: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Bàng quang bàng quang (BE) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, nơi bàng quang của thai nhi phát triển bên ngoài cơ thể. BE thường được xác định bằng siêu âm khi mang thai và được điều trị bằng phẫu thuật trong vòng vài tháng sau khi sinh bé. Phẫu thuật giúp nhiều trẻ em đạt được kiểm soát bàng quang và sửa chữa bất kỳ biến dạng bổ sung.

Bàng quang bàng quang là phổ biến ở nam giới hơn so với nữ giới. Nghiên cứu từ Tạp chí y học di truyền học Mỹ thấy rằng tổng tỷ lệ mắc BE là 2,07 trong mỗi 100.000 ca sinh.

BE làm cho bàng quang và niệu đạo (ống đẩy nước tiểu) hình thành bên ngoài cơ thể. Bàng quang cũng có thể bằng phẳng chứ không phải tròn, và bàng quang và niệu đạo tiếp xúc không thể lưu trữ nước tiểu. Hơn nữa, da, cơ và khớp hông ở phần dưới của bụng có thể không được nối chính xác và có thể có biến dạng ở bộ phận sinh dục.

Triệu chứng

Các bác sĩ thường xác định BE trong siêu âm thai định kỳ. Trong các trường hợp khác, khiếm khuyết không được nhìn thấy cho đến khi em bé được sinh ra. Triệu chứng chính của BE là rò rỉ nước tiểu từ bàng quang mở. Một đứa trẻ bị BE sẽ có vấn đề kiểm soát bàng quang và sẽ phải vật lộn với việc kiểm soát các cơ bụng và đường tiêu hóa.

Các triệu chứng khác sẽ khác nhau tùy theo trẻ, nhưng có thể bao gồm:

• Niệu đạo không hình thành hoàn toàn: Ở bé trai, niệu đạo có thể được mở ở phía trên dương vật chứ không phải đầu. Ở các cô gái, lỗ mở được định vị cao hơn bình thường.
• Rộng hơn xương mu bình thường: Xương mu thường tham gia để bảo vệ bàng quang, niệu đạo và cơ bụng. Ở trẻ em bị BE, các xương này không được nối, để hông ra ngoài.
• Phát triển cơ quan sinh dục bất thường: Các bé trai bị BE có thể có dương vật ngắn và cong hơn, trong khi tinh hoàn không phải là nơi chúng thường ở. Một số bé trai mắc bệnh này có thể bị thoát vị. Thoát vị là những chỗ phình ra ở háng có thể gây đau và khó chịu, đặc biệt là khi ho và nâng. Ở bé gái, âm vật và môi âm hộ có thể tách ra và âm đạo và niệu đạo có thể ngắn hơn. Tử cung, ống dẫn trứng và buồng trứng thường không bị ảnh hưởng.
• Dịch chuyển rốn hoặc thoát vị rốn: Thoát vị rốn thường không gây đau, nhưng chúng xuất hiện dưới dạng phình gần rốn. Chúng thường có mặt khi sinh và có thể được nhìn thấy khi đứa trẻ đang căng thẳng vì đi tiêu hoặc ho.

• Trào ngược tĩnh mạch hoặc VUR: VUR làm cho nước tiểu đi ngược lên thận. Tình trạng này có thể phát triển sau phẫu thuật để sửa chữa và đóng bàng quang.

Nguyên nhân

BE thường xuất hiện sớm trong giai đoạn phát triển của thai nhi vào khoảng 4 Tuần 5 sau khi thụ thai, nhưng các nhà nghiên cứu không nhận biết chính xác lý do tại sao điều này xảy ra.

Nó đã được đề xuất di truyền có thể đóng một vai trò. Một số nhà nghiên cứu tin rằng một đứa trẻ có cha mẹ bị BE sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh này. Hơn nữa, có anh chị em với điều kiện làm tăng rủi ro, nhưng rủi ro là tương đối nhỏ. Thật không may, các lý thuyết về các yếu tố rủi ro lịch sử gia đình và di truyền chủ yếu là đầu cơ và / hoặc có nghiên cứu và bằng chứng hạn chế để sao lưu chúng.

Nghiên cứu báo cáo trong tạp chí y tế Tiết niệu nhi Cho thấy tuổi mẹ, chủng tộc (BE phổ biến hơn ở người da trắng so với các chủng tộc khác) và thứ tự sinh (hầu hết các trường hợp BE xuất hiện ở trẻ sơ sinh) là những yếu tố rủi ro đối với BE. Tuy nhiên, báo cáo đó không cung cấp bất kỳ bằng chứng nào về đột biến di truyền có thể đóng vai trò trong sự phát triển của tình trạng này.

Rối loạn di truyền như thế nào

Chẩn đoán

Chẩn đoán BE thường được thực hiện trước khi sinh bé bằng siêu âm hoặc MRI. Các dấu hiệu của tình trạng này có thể được nhìn thấy trên siêu âm hoặc MRI bao gồm:

• Bàng quang không đầy hoặc làm trống chính xác hoặc hoàn toàn
• Một dây rốn thấp hơn bình thường trên bụng của thai nhi
• Xương mu tách ra. Xương mu là một phần của xương hông, tạo thành xương chậu.
• Bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường

Trong một số trường hợp, tình trạng này không được chẩn đoán cho đến khi em bé được sinh ra và chẩn đoán được thực hiện bằng cách tìm kiếm các đặc điểm cụ thể, bao gồm bàng quang mở và bất thường về thể chất ở bộ phận sinh dục, xương chậu và bụng.

Điều trị

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho chứng phình to bàng quang. Một số trẻ sẽ cần nhiều ca phẫu thuật, được thực hiện trong vài năm khi chúng đang lớn lên và phát triển. Hầu hết trẻ em cuối cùng sẽ có các bóng hoạt động đầy đủ và bộ phận sinh dục trông bình thường.

Ca phẫu thuật đầu tiên cho tình trạng này xảy ra khi trẻ sơ sinh chỉ mới vài ngày tuổi. Phẫu thuật ban đầu này là một phẫu thuật tái tạo, đặt bàng quang trở lại bên trong cơ thể để nó hoạt động chính xác và xuất hiện bình thường. Phẫu thuật bổ sung có thể được thực hiện khi trẻ lớn hơn và kiểm soát bàng quang, thường là khoảng 4 hoặc 5 tuổi. Điều này có thể bao gồm phẫu thuật để tái tạo bộ phận sinh dục và sửa chữa xương chậu, khi cần thiết.

Tiên lượng

Nếu không được điều trị, trẻ bị BE sẽ không thể cầm được nước tiểu và tăng nguy cơ ung thư bàng quang. Hơn nữa, thiếu điều trị hoặc điều trị chậm trễ có thể dẫn đến rối loạn chức năng tình dục. Điều trị phẫu thuật sẽ làm giảm khả năng biến chứng như vậy.

Một đứa trẻ đã được phẫu thuật sửa chữa BE sẽ cần một số chăm sóc suốt đời, bao gồm theo dõi và siêu âm thường xuyên để đảm bảo thận và bóng của chúng khỏe mạnh và hoạt động. Các vấn đề về cảm xúc phát sinh cũng có thể cần được giải quyết.

Tuy nhiên, đối với hầu hết các phần, điều trị thành công có nghĩa là trẻ bị BE có thể lớn lên với chức năng bàng quang khỏe mạnh. Hơn nữa, chức năng tình dục của người trưởng thành nên bình thường và các vấn đề BE trong quá khứ sẽ không ảnh hưởng đến khả năng có con.Có nguy cơ cao hơn đối với người mẹ đã phẫu thuật để sửa chữa BE vì mô cổ tử cung của cô ấy có thể không ổn định, nhưng theo dõi trong khi mang thai và một phần C theo kế hoạch có thể làm giảm các biến chứng.

Một từ từ DipHealth

Bởi vì các nguyên nhân gây ra bàng quang là không rõ, không có cách nào để ngăn chặn tình trạng này. Tuy nhiên, tiên lượng lâu dài cho trẻ sinh ra bị bong bàng quang là tốt.

Phần lớn trẻ em được phẫu thuật điều trị BE sẽ có chức năng tình dục và bàng quang bình thường và khỏe mạnh. Hơn nữa, hầu hết sẽ không có giới hạn lối sống và điều kiện không ảnh hưởng đến tuổi thọ.