Bại não: Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Bệnh bại não được định nghĩa là thiếu hụt bẩm sinh (hiện tại khi sinh hoặc ngay sau khi sinh) do thiếu kỹ năng vận động hoặc nhận thức do tổn thương não hoặc các vấn đề phát triển nội tại của não xảy ra trong thai kỳ của mẹ hoặc ngay sau khi sinh em bé. Bại não là một thuật ngữ có nghĩa là yếu cơ vận động của nguyên nhân não (não).

Ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 500 trẻ em và người lớn, có một số nguyên nhân và yếu tố nguy cơ đã biết đối với tình trạng này.

Nguyên nhân phổ biến

Điều quan trọng cần lưu ý là hầu hết các nguyên nhân gây ra bại não có thể xảy ra mà không có sự phát triển tiếp theo của tình trạng này. Không hoàn toàn rõ ràng lý do tại sao một số trẻ em trải qua những sự kiện này phát triển bại não và một số thì không.

Vô căn

Trong nhiều tình huống, không có nguyên nhân xác định của bại não. Mặc dù có một số nguyên nhân gây bại não đã biết, nếu bạn hoặc con bạn đã được chẩn đoán, đội ngũ y tế của bạn có thể không xác định được nguyên nhân.

Phần lớn trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh này không được biết là đã tiếp xúc với các nguyên nhân hoặc yếu tố nguy cơ được công nhận, có các xét nghiệm hình ảnh não bình thường và không có bất thường di truyền liên quan đến bại não.

Bất thường não phát triển

Đôi khi, các xét nghiệm hình ảnh của một đứa trẻ hoặc một người lớn bị bại não có thể cho thấy các mô hình dị tật trong cấu trúc giải phẫu của não. Một số khu vực của não có thể lớn hơn hoặc nhỏ hơn mức trung bình hoặc của một đường viền bất thường. Lớn hơn không gian thông thường chứa đầy chất lỏng có thể có mặt trong một số trường hợp.

Đôi khi, các nghiên cứu hình ảnh có thể tiết lộ cấu trúc não không nhất thiết phải thay đổi kích thước hoặc hình dạng, chẳng hạn như trong loạn sản vỏ não khu trú, một tình trạng mà các tế bào thần kinh trong một khu vực của não không di chuyển đến vị trí thích hợp của chúng. Nguyên nhân của bất thường não phát triển thường không được xác định.

Thiếu oxy

Khi một thai nhi đang phát triển hoặc một em bé sơ sinh bị thiếu oxy, ngay cả trong một khoảng thời gian ngắn, điều này có thể gây ra thiệt hại vĩnh viễn cho não bé đang phát triển. Tình trạng thiếu oxy có thể xảy ra do một loạt các tình huống như chấn thương của mẹ, bệnh nặng của mẹ và khủng hoảng khi chuyển dạ và sinh con hoặc do nguyên nhân không rõ.

Nhiễm trùng

Một số bệnh nhiễm trùng từ mẹ có thể ảnh hưởng đến não bé đang phát triển, gây ra các bất thường về não có biểu hiện là bại não, đặc biệt nếu chúng tiến tới gây nhiễm trùng hệ thống nghiêm trọng như nhiễm trùng huyết.

Chấn thương

Chấn thương của mẹ có thể ảnh hưởng đến não bé con trong một số cách, có khả năng dẫn đến bại não. Mất máu vật chất hoặc thiếu oxy do chấn thương có thể khiến em bé đang phát triển bị thiếu oxy. Các tác động vật lý của tác động chấn thương cũng có thể gây hại cho em bé theo những cách dẫn đến hoặc góp phần gây ra bại não.

Bệnh mạch máu não

Một đứa trẻ đang phát triển hoặc một đứa trẻ sơ sinh có thể bị đột quỵ, dẫn đến thiếu hụt vận động vĩnh viễn hoặc nhận thức đặc trưng của bệnh bại não. Nguyên nhân của đột quỵ có thể chưa được biết, hoặc nó có thể liên quan đến bệnh của mẹ hoặc tình trạng đông máu.

Cân nặng khi sinh thấp

Cân nặng khi sinh thấp có liên quan đến bại não. Cụ thể, những em bé có cân nặng dưới 4 cân khi sinh có nguy cơ mắc bệnh bại não cao hơn những em bé nặng hơn.

Sinh non

Những em bé được sinh ra ở tuần thai 28 tuần tuổi thiếu 12 tuần (đủ 40 tuần) có nguy cơ mắc bệnh bại não cao hơn những trẻ không sinh non.

Khủng hoảng lao động và giao hàng

Tình huống khẩn cấp trong quá trình chuyển dạ và sinh nở có thể gây ra căng thẳng về thể chất nghiêm trọng cho em bé và cũng có thể gây ra một số nguyên nhân gây bại não, chẳng hạn như tai biến mạch máu não và thiếu oxy.

Dinh dưỡng

Một số thiếu hụt dinh dưỡng có thể gây bại não. Tình trạng thiếu vitamin và khoáng chất cực kỳ nghiêm trọng, chẳng hạn như thiếu axit folic, có thể gây ra tác hại nghiêm trọng cho bé đang phát triển não. Thiếu hụt calo cực kỳ gây ra bởi bệnh của mẹ, khan hiếm thực phẩm hoặc bất kỳ nguyên nhân nào khác gây đói, cũng có thể góp phần vào sự phát triển của bại não.

Bệnh nặng của mẹ

Đại đa số phụ nữ mang thai bị bệnh khi mang thai có con khỏe mạnh. Tuy nhiên, các bệnh như thay đổi huyết áp nghiêm trọng, đột quỵ, bệnh gan, bệnh thận hoặc bệnh tim có thể gây ra sự gián đoạn trong việc cung cấp máu, chất dinh dưỡng và oxy cho em bé đang phát triển.

Một số bệnh có thể khiến vật chất như bilirubin, amoniac hoặc các chất độc khác lắng đọng hoặc tích tụ trong cơ thể bé đang phát triển, gây tổn thương cho não bé đang phát triển.

Di truyền học

Vai trò của di truyền trong bại não không hoàn toàn rõ ràng. Nói chung, người ta đã nghĩ rằng di truyền chỉ có thể chịu trách nhiệm cho một tỷ lệ nhỏ các trường hợp. Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây cho thấy những bất thường di truyền có thể là nguồn gốc của nhiều trường hợp bại não sau đó đã nghĩ trước đây.

Kiểu di truyền của bại não được cho là do tự phát, điều đó có nghĩa là để điều kiện được biểu hiện, đứa trẻ thừa hưởng các dạng bại não di truyền phải di truyền các gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ, không nhất thiết phải có các gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ. của chính điều kiện.

Một số bất thường về di truyền là do di truyền, trong khi một số khác là de novo, có nghĩa là chúng là những bất thường di truyền mới phát sinh ở trẻ bị bại não hoặc ở một trong những cha mẹ của con mà không có mặt trong gia đình trước đó.

Một số kiểu di truyền liên quan đến bại não, đặc biệt là với sự thay đổi di truyền de novo, liên quan đến các biến thể số lượng bản sao gen. Đây là những phần của các gen được lặp lại bất thường và nhầm lẫn trên nhiễm sắc thể, gây ra sự phát triển của bệnh. Cho đến nay, không có gen đơn lẻ nào được xác định là gen chịu trách nhiệm cho bệnh bại não và các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một số bất thường về gen mà mỗi loại có thể gây ra tình trạng độc lập.

Yếu tố nguy cơ lối sống

Có một vài yếu tố nguy cơ liên quan đến lối sống liên quan đến bại não và đây thường là những yếu tố rủi ro liên quan đến thai kỳ của mẹ mẹ hoặc đến thời điểm chuyển dạ và sinh nở.

Sử dụng thuốc của mẹ

Sử dụng thuốc trong bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ có thể góp phần gây ra bại não. Một số loại thuốc như cocaine và methamphetamine có thể ảnh hưởng đến lưu lượng máu và chức năng tim của cả mẹ và em bé đang phát triển theo cách làm tăng nguy cơ mắc bệnh mạch máu não ở trẻ sơ sinh hoặc khi sinh và sinh nở. Sử dụng ma túy cũng làm tăng khả năng khủng hoảng y tế trong quá trình chuyển dạ và sinh nở.

Ăn phải độc tố

Một số loại thuốc mạnh không được chấp thuận sử dụng trong thai kỳ, vì chúng có thể làm tăng nguy cơ gây ra nhiều hậu quả tiêu cực cho em bé, bao gồm cả bại não.

Chất độc môi trường

Các chất trong môi trường, chẳng hạn như mèo, thủy ngân, chì, các chất gây ô nhiễm và hóa chất công nghiệp khác, có thể được phụ nữ mang thai nuốt hoặc hít phải và có thể đến cơ thể bé đang phát triển của mình, gây ra các vấn đề bẩm sinh như bại não.

Làm thế nào chẩn đoán bại não Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Maclennan AH, Thompson SC, Gecz J. Cerebral bại liệt: nguyên nhân, con đường và vai trò của các biến thể di truyền. Là J Obstet Gynecol. 2015; 213 (6): 779-88.
• Zarrei M, Fehlings DL, Mawjee K, et al. De novo và các biến thể số lượng bản sao hiếm gặp ở dạng liệt nửa người của bại não. Gen Med. 2018; 20 (2): 172-180.