Bệnh hiếm - Tại sao việc chẩn đoán đúng là khó khăn

Tại sao rất khó để có được chẩn đoán đúng khi bạn đang đối phó với một căn bệnh hiếm gặp hoặc hiếm gặp?

Chẩn đoán đúng cho một bệnh hiếm gặp

Nhận được chẩn đoán đúng thường là một trở ngại lớn để nhảy để có được điều trị chính xác cho bệnh của bạn. Điều này đặc biệt khó khăn đối với người mắc bệnh ít gặp hoặc hiếm gặp. Nhiều người không thể có được chẩn đoán, chẩn đoán sai hoặc có nhiều chẩn đoán trái ngược với các bác sĩ khác nhau.

Tìm kiếm câu trả lời cho lý do tại sao bạn cảm thấy bị bệnh có thể là một kinh nghiệm lâu dài và bực bội. Nhiều người mô tả trải nghiệm này như một chuyến đi tàu lượn siêu tốc hoặc "hành trình" vì bản chất hỗn loạn của thử nghiệm y tế và phải điều hướng những điều chưa biết.

Tại sao việc chẩn đoán lại khó khăn đến vậy

Có nhiều lý do tại sao bác sĩ của bạn có thể gặp khó khăn trong việc chẩn đoán tình trạng của bạn. Dưới đây là một số lý do hàng đầu có thể gây ra sự chậm trễ trong chẩn đoán của bạn:

Chẩn đoán là khó khăn khi bệnh của bạn là hiếm

Bạn có thể gặp nhiều bác sĩ trước khi cuối cùng bạn tìm thấy một người biết điều gì đó về tình trạng cụ thể của bạn. Một số bệnh hiếm đến nỗi chỉ có xét nghiệm di truyền được thực hiện bởi một nhà di truyền học (chuyên gia di truyền học) có thể xác định nguyên nhân chì.

Một căn bệnh hiếm gặp xảy ra ở dưới 200.000 cá nhân ở Hoa Kỳ hoặc dưới 5 trên 10.000 cá nhân ở Liên minh Châu Âu. Trừ khi có những trường hợp được ghi lại về những gì bạn đang gặp phải, có thể rất khó để so sánh các triệu chứng của bạn với tất cả các bệnh có thể xảy ra ngoài kia.

Chẩn đoán là khó khăn khi các triệu chứng của bạn không đặc hiệu

Một số bệnh hiếm gặp có các triệu chứng, chẳng hạn như yếu, thiếu máu, đau, vấn đề về thị lực, chóng mặt hoặc ho. Nhiều bệnh khác nhau có thể gây ra các triệu chứng này, vì vậy chúng được gọi là không đặc hiệu, nghĩa là chúng không phải là dấu hiệu của một bệnh cụ thể. Các bác sĩ được đào tạo để xem xét các nguyên nhân phổ biến hơn của các triệu chứng trước tiên, vì vậy họ có thể không suy nghĩ về các bệnh hiếm gặp khi lần đầu tiên khám cho bạn.

Có một câu nói trong y học rằng trong một lĩnh vực ngựa bạn tìm kiếm một con ngựa. Trong lĩnh vực đó, một căn bệnh hiếm gặp là ngựa vằn. Nó thường có thể mất một thời gian dài trước khi các bác sĩ nhận ra họ không đối phó với một con ngựa và thay đổi suy nghĩ của họ để tìm kiếm một con ngựa vằn.

Chẩn đoán là khó khăn nếu triệu chứng của bạn không bình thường

Có vẻ hợp lý rằng việc có một triệu chứng bất thường sẽ giúp xác định chẩn đoán, nhưng điều này chỉ đúng nếu bác sĩ khám cho bạn quen với một căn bệnh gây ra cùng một triệu chứng cụ thể. Nếu bác sĩ của bạn không biết về bất kỳ bệnh nào gây ra triệu chứng đó, thì có lẽ bạn sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia có thể biết điều gì đó về tình trạng của bạn.

Điều này có thể gây khó chịu cho bạn nếu bạn có một triệu chứng bất thường. Bạn có thể cảm thấy rằng không chỉ bác sĩ của bạn biết nơi để tìm lời giải thích cho triệu chứng của bạn, mà bạn có thể cảm thấy cô ấy không thực sự tin vào triệu chứng của bạn. Bây giờ, không chỉ bạn còn đối phó với một triệu chứng bất thường, mà bạn đang đặt câu hỏi liệu bác sĩ của bạn có tin bạn và tin tưởng bạn không. Đây là lúc bạn thực sự cần phải là người ủng hộ chính mình trong việc chăm sóc y tế và hãy nhớ rằng nếu bác sĩ không tin bạn thì đó không phải là vấn đề của bạn. Bạn không cần phải lo lắng và cố gắng "chứng minh" bạn đang có một triệu chứng. Nếu bạn cảm thấy bị dồn vào một góc theo cách này, có lẽ đã đến lúc cho một ý kiến ​​thứ hai và vô tư.

Chẩn đoán là khó khăn nếu bạn không có triệu chứng "Sách giáo khoa"

Bạn có thể mắc một căn bệnh hiếm gặp, nhưng các triệu chứng của bạn có thể không phù hợp với hình ảnh cổ điển của người Hồi giáo hay hình ảnh điển hình của căn bệnh này. Bạn có thể có các triệu chứng mà don don thường đi cùng với bệnh, hoặc bạn có thể không có tất cả các triệu chứng được dự kiến ​​với bệnh. Các bác sĩ có thể ngần ngại chẩn đoán bạn mắc căn bệnh hiếm gặp vì điều này.

Hãy nhớ rằng trong một danh sách các triệu chứng cho một tình trạng, hầu hết mọi người chỉ có một vài trong số các triệu chứng. Ngoài ra, mọi người có thể có một số triệu chứng không được liệt kê.

Chẩn đoán là khó khăn nếu thông tin là mới hoặc thay đổi

Đôi khi các bác sĩ có thể lưu ý một phát hiện trong một bài kiểm tra, nhưng vì thiếu thông tin cập nhật, hãy bỏ qua việc tìm kiếm. Điều này, sau đó, không may có thể được duy trì, nếu bác sĩ chuyển báo cáo của mình cho các bác sĩ khác đánh giá các triệu chứng của bạn.

Một ví dụ là những người bị u nang Tarlov hoặc u nang màng não. Có bằng chứng cho thấy những u nang này có thể gây đau đớn và tàn phế thần kinh làm gián đoạn cuộc sống của những người sống với những u nang này. Nếu bạn muốn khám phá các nghiên cứu gần đây, rõ ràng những u nang này gây ra đau khổ và tàn tật rất lớn, nhưng các thủ tục X quang và phẫu thuật mới hơn có thể mang lại sự cứu trợ đáng kể cho phần lớn mọi người.

Tuy nhiên, trong các tài liệu, các u nang này thường bị loại bỏ (vẫn) là những phát hiện ngẫu nhiên có ý nghĩa nghi vấn. Nói cách khác, ngay cả khi bạn có chẩn đoán "phù hợp" với các triệu chứng của mình, các triệu chứng của bạn có thể bị loại bỏ và do đó, chẩn đoán bị bỏ sót. Và với một chẩn đoán sai, mất điều trị hiệu quả sau.

Bạn đã chờ đợi mãi mãi để gặp một chuyên gia

Có thể khó có được một cuộc hẹn với bác sĩ chuyên về các bệnh hiếm gặp, đôi khi mất từ ​​ba đến sáu tháng hoặc có thể lâu hơn trước khi bạn có thể gặp ai đó. Có thể thất vọng và bực bội khi phải chờ đợi quá lâu khi được nói rằng họ không chắc chắn những gì bạn có hoặc họ muốn bạn đi gặp một chuyên gia khác.

Nhiều người đã chờ đợi như thế này có thể cảm thấy nhẹ nhõm nếu họ nghe thấy họ có thể nhìn thấy ai đó mà không phải chờ đợi gì cả. Mặc dù vậy, hãy ghi nhớ rằng lý do một số bác sĩ rất khó để có được một cuộc hẹn thường là vì họ đi thêm chín thước để thử và tìm câu trả lời. Điều này chắc chắn không phải luôn luôn như vậy, nhưng một cái gì đó cần lưu ý.

Kể chuyện của bạn thật dễ dàng trong 50 lần đầu tiên

Chúng tôi biết một người mẹ của một đứa trẻ mắc một căn bệnh hiếm gặp, đã gõ bốn trang giải thích con gái của cô ấy là bệnh gì, lịch sử y khoa và phẫu thuật và các loại thuốc hiện tại của cô ấy. Cô trao các bản sao của những trang này cho mỗi bác sĩ mới khám cho con gái mình để cô giành được một lần nữa. Bạn có thể cảm thấy thất vọng như cô ấy, phải cung cấp thông tin tương tự nhiều lần. Có vẻ như các bác sĩ không nên đọc biểu đồ của bạn hoặc nhìn vào kết quả xét nghiệm của bạn.

Tại sao nó có thể trả tiền để lặp lại câu chuyện của bạn lần thứ 51

Tuy nhiên, sự thật là đôi khi bạn không muốn một bác sĩ khác đọc các ghi chú và kết luận của một bác sĩ khác. Không có gì lạ trong y học vì một câu trả lời khá dễ bị bỏ qua vì các bác sĩ liên tiếp đang dựa vào các ghi chú và kết luận của các bác sĩ đã gặp bạn trước đây. Ví dụ, một chuyên gia mới có thể bỏ qua một phần quan trọng trong bài kiểm tra của bạn nếu bài kiểm tra này được báo cáo là bình thường bởi bác sĩ trước đó. (Trong ví dụ của chúng tôi ở trên, có lẽ một bác sĩ không cập nhật đã phát hiện ra các u nang Tarlov trên MRI coi đó là một phát hiện ngẫu nhiên. Trong trường hợp này, chẩn đoán sẽ bị bỏ qua ngay cả trước khi bạn gặp bác sĩ.)

Một bác sĩ kỹ thuật đôi khi được dạy trong trường y hoặc cư trú là gặp một bệnh nhân như thể bệnh nhân đó không có chuyến thăm hay khám trước đó. Thông điệp của bài học này là một chẩn đoán chính xác thường có thể bị bỏ qua vì các bác sĩ đang dựa vào kết quả kiểm tra và xét nghiệm của các bác sĩ đã gặp bệnh nhân trước đó. Nếu một lỗi được thực hiện sớm, lỗi này đôi khi được khắc phục trừ khi bác sĩ lùi lại và xem vấn đề là hoàn toàn mới và mới mẻ. Có một câu nói rằng "hai tâm trí tốt hơn một", tuy nhiên, khi một bác sĩ đã đọc về công việc của bạn cho đến nay, ý kiến ​​của cô ấy không hoàn toàn là một tâm trí mới. Tất cả chúng ta đều bị ảnh hưởng và định kiến ​​bởi thông tin mà chúng ta đã nghe.

Một số bác sĩ không đọc trước (lý do họ hỏi bạn những câu hỏi tương tự một lần nữa) bởi vì họ không muốn bỏ qua những manh mối đôi khi cần thiết mà bạn có thể cung cấp. Một bác sĩ yêu cầu bạn bắt đầu lại từ đầu và đau đớn đi qua tất cả lịch sử của bạn một lần nữa có thể chỉ là người tìm thấy một câu trả lời dễ dàng bị bỏ qua như đã được xem xét.

Khi không có chẩn đoán có sẵn

Đôi khi, mặc dù gặp các chuyên gia giỏi nhất, bạn không thể có được chẩn đoán chính xác. Các bác sĩ có thể sử dụng các từ như từ nguyên nhân không rõ nguyên nhân và hoặc thành ngữ không rõ ràng (nghĩa là, chúng tôi không biết nguyên nhân gây ra nó hay, như các sinh viên y khoa nói, "chúng tôi không có manh mối") hoặc hay không điển hình. có nghĩa là bất thường

Bạn có thể được chẩn đoán phù hợp nhất với các triệu chứng của bạn, hoặc đưa ra hai hoặc nhiều chẩn đoán cùng nhau. Nhận thấy rằng những người mắc bệnh hiếm gặp có thể gặp khó khăn trong chẩn đoán, Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) đã bắt đầu Chương trình Bệnh không được chẩn đoán vào tháng 9 năm 2008.

Chương trình nghiên cứu của NIH đánh giá khoảng 50 đến 100 trường hợp mắc các bệnh không được chẩn đoán để cố gắng đưa ra câu trả lời cho những người mắc bệnh bí ẩn và nâng cao kiến ​​thức y học về các bệnh này. Nếu bạn có một tình trạng y tế nhưng không có chẩn đoán, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc tham gia chương trình này.

Điều quan trọng là phải tiếp tục gặp bác sĩ để tái khám định kỳ ngay cả khi bạn không có chẩn đoán cho tình trạng của bạn tại thời điểm này. Bác sĩ của bạn có thể theo dõi bất kỳ thay đổi sức khỏe nào, tìm thấy thông tin mới khi thời gian trôi qua và thu thập manh mối có thể dẫn đến chẩn đoán cuối cùng.

Tuy nhiên, nếu bạn chưa có cơ hội để bác sĩ đánh giá các triệu chứng của bạn mới và không thiên vị, thì đây là bước tiếp theo quan trọng.

Đối phó với một căn bệnh hiếm gặp

Một trong những vấn đề khó khăn trong việc đối phó với một căn bệnh hiếm gặp là không có mạng lưới hỗ trợ như ung thư vú. Rất may, nhiều người mắc bệnh hiếm gặp hiện đang tìm kiếm sự hỗ trợ thông qua các nhóm hỗ trợ bệnh hiếm và cộng đồng mạng xã hội bệnh hiếm gặp, trong đó mọi người có nhiều loại bệnh hiếm gặp khác nhau, nhưng hiểu được sự thất vọng và thách thức độc đáo của những người mắc bệnh khó chẩn đoán hoặc không được chẩn đoán.

Nếu bạn vẫn đang chờ chẩn đoán, hãy kiểm tra những suy nghĩ này về cảm xúc chờ đợi chẩn đoán hiếm.