Kết nối giữa Hội chứng Down và Động kinh

Động kinh, có nhiều nguyên nhân, cũng có mối liên hệ chặt chẽ với hội chứng Down (DS). Tình trạng, trong đó sự gia tăng năng lượng điện có thể gây co giật não, được cho là ảnh hưởng đến bất cứ nơi nào từ 5 đến 10 phần trăm trẻ em bị DS.

Mặc dù chúng tôi chưa hiểu đầy đủ về dòng này, chúng tôi có xu hướng nhìn thấy nó ở trẻ em dưới hai tuổi hoặc ở người lớn trong hoặc khoảng 30 tuổi. Các loại động kinh có thể thay đổi từ "co thắt ở trẻ sơ sinh" ngắn chỉ kéo dài trong vài giây đến co giật "tonic-clonic" nghiêm trọng hơn.

Hiểu về hội chứng Down

Hội chứng Down, còn được gọi là trisomy 21, là một bất thường di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể bổ sung 21. Thông thường, một người có 46 nhiễm sắc thể (hoặc 23 cặp). Người có DS có 47.

Trẻ em bị DS phải đối mặt với những bất thường, bao gồm các đặc điểm trên khuôn mặt, các vấn đề về tim và đường tiêu hóa, và tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu. Phần lớn những người trên 50 tuổi cũng sẽ bị suy giảm chức năng tâm thần phù hợp với bệnh Alzheimer.

Ngoài ra, những người bị DS có nguy cơ bị động kinh cao hơn so với dân số nói chung.Một phần có thể là do sự bất thường trong chức năng của não hoặc do các tình trạng như rối loạn nhịp tim, có thể gây ra cơn động kinh.

Mối liên hệ giữa chứng động kinh và hội chứng down

Động kinh là một đặc điểm phổ biến của hội chứng Down, xảy ra ở độ tuổi rất trẻ hoặc khoảng thập kỷ thứ ba của cuộc đời. Các loại động kinh cũng có xu hướng thay đổi theo độ tuổi. Ví dụ:

• Trẻ nhỏ bị DS dễ bị co thắt ở trẻ sơ sinh (có thể kéo dài và lành tính) hoặc co giật tonic-clonic (dẫn đến bất tỉnh và giật cơ tim không tự nguyện).
• Ngược lại, người lớn bị DS dễ bị co giật do thuốc bổ, co giật một phần đơn giản (ảnh hưởng đến một bộ phận của cơ thể mà không mất ý thức) hoặc co giật một phần phức tạp (ảnh hưởng đến nhiều hơn một phần của cơ thể).

Trong khi ước tính 45 phần trăm người cao tuổi mắc DS (50 tuổi trở lên) sẽ có một số dạng động kinh, co giật thường ít phổ biến hơn.

Giải thích có thể có của bệnh động kinh trong Hội chứng Down

Rất nhiều trường hợp động kinh ở trẻ em mắc hội chứng Down không có lời giải thích rõ ràng. Tuy nhiên, chúng ta có thể suy luận một cách hợp lý rằng nó có liên quan đến chức năng não bất thường, chủ yếu là sự mất cân bằng giữa con đường "kích thích" và "ức chế" của não (được gọi là cân bằng E / I).

Sự mất cân bằng này có thể là kết quả của một hoặc một số yếu tố:

• Giảm sự ức chế của các con đường điện (giải phóng hiệu quả "phanh" trong quá trình này nhằm ngăn chặn sự kích thích thái quá).
• Một sự kích thích của các tế bào não.
• Bất thường cấu trúc của não có thể dẫn đến quá kích điện.
• Thay đổi mức độ của các chất dẫn truyền thần kinh, chẳng hạn như dopamine và adrenaline, có thể khiến các tế bào não bị cháy bất thường hoặc không cháy.

Điều trị bệnh động kinh ở những người mắc hội chứng down

Điều trị động kinh thường liên quan đến việc sử dụng thuốc chống co giật được thiết kế để hỗ trợ các con đường ức chế của não và ngăn chặn sự không thỏa mãn của các tế bào. Hầu hết các trường hợp được kiểm soát hoàn toàn với một hoặc một sự kết hợp của thuốc chống co giật.

Một số bác sĩ hỗ trợ điều trị bằng chế độ ăn ketogen. Chế độ ăn kiêng giàu chất béo, ít carbohydrate được cho là làm giảm mức độ nghiêm trọng hoặc tần suất của các cơn động kinh và thường được bắt đầu trong một bệnh viện với thời gian nhịn ăn một đến hai ngày.

Có một đứa trẻ mắc hội chứng Down không có nghĩa là nó sẽ bị động kinh. Với điều đó đã được nói, bạn cần nhận ra các dấu hiệu của bệnh động kinh và liên hệ với bác sĩ nhi khoa ngay lập tức nếu bạn tin rằng con bạn đã trải qua một cơn động kinh.