Liên kết giữa Hội chứng Ehlers-Danlos và chứng ngưng thở khi ngủ

Tự Lau Nước Mắt - Mr Siro (Official Lyrics Video) (Tháng mười một 2024)

Có vẻ khó tin, nhưng liệu khớp đôi có thể là một dấu hiệu cho thấy bạn có nguy cơ bị ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn? Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một tình trạng ảnh hưởng đến sụn khắp cơ thể, bao gồm cả dọc theo đường thở, và điều này có thể khiến các cá nhân bị ảnh hưởng đến hơi thở bị rối loạn, giấc ngủ bị phân mảnh và buồn ngủ ban ngày. Tìm hiểu về các triệu chứng, phân nhóm, tỷ lệ lưu hành và mối liên hệ giữa Ehlers-Danlos và ngưng thở khi ngủ, và liệu điều trị có thể giúp ích.

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là gì?

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS), hay rối loạn Ehlers-Danlos, là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến các mô liên kết hỗ trợ da, xương, mạch máu và nhiều mô và cơ quan khác. EDS là một điều kiện di truyền tác động đến sự phát triển của collagen và các protein liên quan đóng vai trò là khối xây dựng cho các mô. Các triệu chứng của nó có một loạt các mức độ nghiêm trọng tiềm ẩn, gây ra các khớp lỏng lẻo đến các biến chứng đe dọa tính mạng.

Đột biến trong hơn một chục gen có liên quan đến sự phát triển của EDS. Bất thường di truyền ảnh hưởng đến các hướng dẫn để tạo ra các mảnh của một số loại collagen khác nhau, một chất mang lại cấu trúc và sức mạnh cho các mô liên kết trên toàn cơ thể. Các collagen và protein liên quan có thể không được lắp ráp đúng cách. Những khiếm khuyết này dẫn đến sự yếu kém trong các mô ở da, xương và các cơ quan khác.

Có cả hai hình thức di truyền lặn tự phát (AD) và tự phát (AR), tùy thuộc vào kiểu con của EDS. Trong di truyền AD, một bản sao của gen bị thay đổi là đủ để gây ra rối loạn. Trong di truyền AR, cả hai bản sao của gen phải được thay đổi để điều kiện xảy ra và cha mẹ có thể thường mang gen nhưng không có triệu chứng.

Kết hợp các hình thức khác nhau, EDS được ước tính sẽ ảnh hưởng đến khoảng một trong 5.000 người.

Các triệu chứng của Hội chứng Ehlers-Danlos

Các triệu chứng liên quan đến hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản và loại phụ. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

Tính hiếu động của khớp: Có thể có một phạm vi chuyển động khớp lớn bất thường (đôi khi được gọi là chuyển động hai khớp của Hồi giáo). Những khớp lỏng lẻo này có thể không ổn định và dễ bị trật khớp (hoặc co thắt) và gây đau mãn tính.
Thay đổi da: Da có thể mềm và mịn. Nó rất co giãn, đàn hồi và dễ vỡ. Điều này có thể góp phần dễ dàng bầm tím và sẹo bất thường.
Trương lực cơ yếu: Trẻ sơ sinh có thể có cơ bắp yếu với sự chậm phát triển vận động (ảnh hưởng đến việc ngồi, đứng và đi lại).

Vẹo cột sống khi sinh
Đau mãn tính (thường là cơ xương khớp và ảnh hưởng đến khớp)
Viêm xương khớp khởi phát sớm
Chữa lành vết thương kém
Hở van hai lá
Bệnh nướu răng
Quá buồn ngủ vào ban ngày
Mệt mỏi
Chất lượng cuộc sống kém

Có thể hữu ích để xem xét sáu loại phụ của EDS để hiểu rõ hơn các triệu chứng liên quan và rủi ro tiềm ẩn.

Tìm hiểu 6 loại phụ của Hội chứng Ehlers-Danlos

Năm 1997, đã có một bản sửa đổi trong việc phân loại các loại phụ của hội chứng Ehlers-Danlos. Kết quả là, sáu loại chính được phân biệt bởi các dấu hiệu, triệu chứng, nguyên nhân di truyền cơ bản và mô hình di truyền đã được xác định. Những phân nhóm này bao gồm:

Kiểu cổ điển: Đặc trưng bởi các vết thương tách ra với ít chảy máu, để lại sẹo mở rộng theo thời gian để tạo ra vết sẹo giấy giấy thuốc lá. Loại này mang ít nguy cơ rách mạch máu. Nó có một di truyền chi phối tự phát, ảnh hưởng đến một trong 20.000 đến 40.000 người.

Loại hypermobility: Loại phụ phổ biến nhất của EDS, nó biểu hiện với các triệu chứng chủ yếu là khớp. Nó chiếm ưu thế tự động và có thể ảnh hưởng đến một trong 10.000 đến 15.000 người.

Loại mạch máu: Một trong những hình thức nghiêm trọng nhất, nó có thể gây nguy hiểm đến tính mạng, rách (hoặc vỡ) mạch máu. Điều này có thể gây chảy máu trong, đột quỵ và sốc.Ngoài ra còn có nguy cơ vỡ nội tạng (ảnh hưởng đến ruột và tử cung khi mang thai). Nó chiếm ưu thế autosomal, nhưng chỉ ảnh hưởng đến một trong 250.000 người.

Kyphoscoliosis loại: Thường được đặc trưng bởi độ cong nghiêm trọng, tiến triển của cột sống có thể gây cản trở hô hấp. Nó mang lại giảm nguy cơ rách mạch máu. Đây là trường hợp lặn tự phát và hiếm gặp, chỉ có 60 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới.

Loại khớp: Loại phụ EDS này có thể được phát hiện khi sinh, với sự tăng động của hông gây ra trật khớp của cả hai bên khi sinh. Đó là ưu thế autosomal với khoảng 30 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới.

Dermatosparaxis loại: Một hình thức cực kỳ hiếm gặp, nó biểu hiện với làn da chảy xệ và nếp nhăn, gây ra các nếp gấp dư thừa có thể trở nên nổi bật hơn khi trẻ lớn hơn. Đó là sự thoái hóa tự phát chỉ với một tá trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới.

Khiếu nại về giấc ngủ trong EDS và Liên kết đến OSA

Mối liên hệ giữa hội chứng Ehlers-Danlos và chứng ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn là gì? Như đã lưu ý, sự phát triển bất thường của sụn ảnh hưởng đến các mô trên toàn cơ thể, bao gồm cả những tuyến nằm trên đường thở. Những vấn đề này có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của mũi và hàm trên (hàm trên) cũng như sự ổn định đường thở trên. Với sự tăng trưởng bất thường, đường thở có thể bị thu hẹp, suy yếu và dễ bị sụp đổ.

Sự sụp đổ một phần hoặc hoàn toàn của đường hô hấp trên trong khi ngủ gây ra ngưng thở khi ngủ. Điều này có thể dẫn đến giảm nồng độ oxy trong máu, phân chia giấc ngủ, thức dậy thường xuyên và giảm chất lượng giấc ngủ. Kết quả là, buồn ngủ ban ngày quá mức và mệt mỏi có thể xảy ra. Có thể có sự gia tăng nhận thức, tâm trạng và khiếu nại đau. Các triệu chứng khác của ngưng thở khi ngủ, như ngáy, thở hổn hển hoặc nghẹt thở, chứng ngưng thở khi ngủ, thức dậy đi tiểu (tiểu đêm) và nghiến răng (nghiến răng) cũng có thể xuất hiện.

Một cuộc khảo sát nhỏ trước đây về bệnh nhân EDS từ năm 2001 hỗ trợ những khó khăn gia tăng với giấc ngủ. Người ta ước tính rằng trong số những người mắc EDS, 56% gặp khó khăn trong việc duy trì giấc ngủ. Ngoài ra, 67 phần trăm phàn nàn về chuyển động chân tay định kỳ của giấc ngủ. Đau, đặc biệt là đau lưng, ngày càng được báo cáo bởi các bệnh nhân EDS.

Ngưng thở khi ngủ trong Hội chứng Ehlers-Danlos phổ biến như thế nào?

Nghiên cứu cho thấy chứng ngưng thở khi ngủ là tương đối phổ biến ở những người mắc EDS. Một nghiên cứu năm 2017 cho thấy 32 phần trăm những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos bị ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (so với chỉ 6 phần trăm đối chứng). Những cá nhân này được xác định là có siêu xe (46 phần trăm), cổ điển (35 phần trăm) hoặc các phân nhóm khác (19 phần trăm). Họ được ghi nhận là có mức độ buồn ngủ ban ngày tăng lên khi được đo bằng điểm buồn ngủ Epworth. Mức độ ngưng thở khi ngủ tương quan với mức độ buồn ngủ ban ngày cũng như chất lượng cuộc sống thấp hơn.

Điều trị ngưng thở khi ngủ và đáp ứng với trị liệu trong EDS

Khi ngưng thở khi ngủ được xác định, kinh nghiệm lâm sàng hỗ trợ đáp ứng thuận lợi cho điều trị ở những bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers-Danlos. Khi tuổi tác tăng lên, hơi thở bị rối loạn giấc ngủ có thể tiến hóa từ luồng khí hạn chế và sức cản của mũi đến các sự kiện ngừng thở và ngưng thở rõ ràng hơn đặc trưng cho chứng ngưng thở khi ngủ. Hơi thở bất thường này có thể không được công nhận. Buồn ngủ ban ngày, mệt mỏi, ngủ kém và các triệu chứng khác có thể bị bỏ qua.

May mắn thay, việc sử dụng liệu pháp áp lực đường thở dương liên tục (CPAP) có thể giúp giảm đau ngay lập tức nếu ngưng thở khi ngủ được chẩn đoán đúng. Nghiên cứu sâu hơn là cần thiết để đánh giá lợi ích lâm sàng của điều trị ngưng thở khi ngủ trong dân số này.

Nếu bạn cảm thấy mình có thể có các triệu chứng phù hợp với hội chứng Ehlers-Danlos và ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, hãy bắt đầu bằng cách nói chuyện với bác sĩ về đánh giá, xét nghiệm và điều trị.

Chia sẻ
Lật
E-mail
Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

Gaisl T, et al. Ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn và chất lượng cuộc sống trong hội chứng Ehlers-Danlos: một nghiên cứu đoàn hệ song song. Ngày 10 tháng 1 năm 2017.
Guilleminault C, et al. Hơi thở rối loạn giấc ngủ trong hội chứng Ehlers-Danlos: một mô hình di truyền của OSA. Ngực ngực. 2013 tháng 11; 144 (5): 1503-11.
Hội chứng Ehlers-Danlos. Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. 2017 ngày 21 tháng 2.
Verbraecken J, et al. Đánh giá về chứng ngưng thở khi ngủ ở bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers-Danlos và Marfan: một nghiên cứu về bảng câu hỏi. 2001 tháng 11; 60 (5): 360-5.