Các triệu chứng và phương pháp điều trị bệnh Menkes

Bệnh Menkes là một bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp, thường gây tử vong, ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ đồng của cơ thể. Tìm hiểu về nguồn gốc của bệnh, cộng với các triệu chứng, chẩn đoán và lựa chọn điều trị.

Nguồn gốc

Năm 1962, một bác sĩ tên John Menkes và các đồng nghiệp của ông tại Đại học Columbia ở New York đã xuất bản một bài báo khoa học về năm trẻ sơ sinh nam mắc hội chứng di truyền đặc biệt. Hội chứng này, hiện được gọi là bệnh Menkes, bệnh tóc xoăn Menkes hoặc hội chứng Menkes, được xác định là rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể.

Vì những người mắc bệnh này không thể hấp thụ đồng đúng cách, não, gan và huyết tương bị thiếu chất dinh dưỡng thiết yếu này. Tương tự như vậy, các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm thận, lá lách và cơ xương tích lũy quá nhiều đồng.

Ai mắc bệnh Menkes?

Bệnh Menkes xảy ra ở mọi người thuộc mọi dân tộc. Các gen liên quan là trên nhiễm sắc thể X (nữ), có nghĩa là nam giới thường là những người bị ảnh hưởng bởi rối loạn. Con cái mang khiếm khuyết gen nói chung không có triệu chứng trừ khi có một số trường hợp di truyền bất thường khác. Bệnh Menkes được ước tính xảy ra ở bất cứ nơi nào từ một cá nhân trên 100.000 ca sinh sống đến một trong 250.000 ca sinh sống.

Triệu chứng

Có nhiều biến thể của bệnh Menkes, và các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng.Dạng nghiêm trọng hoặc cổ điển có các triệu chứng đặc biệt, thường bắt đầu khi ai đó khoảng hai hoặc ba tháng tuổi. Các triệu chứng bao gồm:

• Mất các mốc phát triển (ví dụ, em bé không còn có thể giữ được tiếng kêu)
• Cơ bắp trở nên yếu và "mềm," với trương lực cơ thấp
• Động kinh
• Tăng trưởng kém
• Tóc da đầu ngắn, thưa thớt, thô và xoắn (giống như dây) và có thể có màu trắng hoặc xám
• Khuôn mặt có đôi má chảy xệ và đôi hàm rõ rệt

Các cá nhân có biến thể của bệnh Menkes, chẳng hạn như cutis laxa liên kết X, có thể không có tất cả các triệu chứng hoặc có thể có chúng ở các mức độ khác nhau.

Chẩn đoán

Em bé sinh ra với bệnh Menkes cổ điển xuất hiện bình thường khi sinh, bao gồm cả tóc. Cha mẹ thường bắt đầu nghi ngờ có điều gì đó không ổn khi con họ khoảng hai hoặc ba tháng tuổi, khi những thay đổi thường bắt đầu xảy ra. Ở dạng nhẹ hơn, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi trẻ lớn hơn. Con cái mang gen khiếm khuyết có thể có tóc xoắn, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Đây là những gì các bác sĩ tìm kiếm để chẩn đoán:

• Nồng độ đồng và ceruloplasmin trong máu thấp, sau khi trẻ được sáu tuần tuổi (không chẩn đoán trước đó)
• Hàm lượng đồng cao trong nhau thai (có thể được thử nghiệm ở trẻ sơ sinh)
• Nồng độ catechol bất thường trong máu và dịch não tủy (CSF), ngay cả ở trẻ sơ sinh
• Sinh thiết da có thể kiểm tra sự trao đổi chất đồng
• Kiểm tra bằng kính hiển vi của tóc sẽ cho thấy bất thường Menkes

Những lựa chọn điều trị

Vì Menkes cản trở khả năng đồng có thể đến các tế bào và cơ quan của cơ thể, nên về mặt logic, việc đưa đồng đến các tế bào và các cơ quan cần nó sẽ giúp đẩy lùi chứng rối loạn, đúng vậy. Các nhà nghiên cứu đã cố gắng tiêm bắp, với kết quả hỗn hợp. Dường như càng sớm trong quá trình điều trị bệnh mà tiêm thuốc thì kết quả càng khả quan. Các dạng nhẹ của bệnh đáp ứng tốt, nhưng dạng nặng không cho thấy nhiều thay đổi. Hình thức trị liệu này, cũng như các phương pháp khác, vẫn đang được điều tra.

Điều trị cũng tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng. Ngoài các chuyên gia y tế, liệu pháp vật lý và nghề nghiệp có thể giúp tối đa hóa tiềm năng. Một chuyên gia dinh dưỡng hoặc chuyên gia dinh dưỡng sẽ đề nghị một chế độ ăn nhiều calo, thường có bổ sung thêm vào sữa bột. Sàng lọc di truyền của gia đình cá nhân sẽ xác định người mang mầm bệnh và cung cấp tư vấn và hướng dẫn về rủi ro tái phát.

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh Menkes, bạn có thể muốn nói chuyện với bác sĩ về sàng lọc di truyền cho gia đình bạn. Sàng lọc sẽ xác định người mang mầm bệnh và có thể giúp bác sĩ của bạn cung cấp tư vấn và hướng dẫn về các rủi ro tái phát, đó là khoảng một trong bốn lần mang thai. Làm quen với Quỹ Menkes, một tổ chức phi lợi nhuận dành cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi Bệnh Menkes, có thể giúp bạn tìm được hỗ trợ.