Triệu chứng chứng ngủ rũ, chẩn đoán và điều trị ở trẻ em

Một đứa trẻ buồn ngủ hoặc không tập trung là nguyên nhân cho mối quan tâm. Thời kỳ phát triển quan trọng trải dài từ thời thơ ấu cho đến tuổi thiếu niên tạo tiền đề cho cả cuộc đời thành công. Điều này phụ thuộc vào một tâm trí nghỉ ngơi và tiếp thu.

Các vấn đề về chú ý như xảy ra trong rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) có thể quen thuộc, nhưng có những vấn đề về giấc ngủ khác có thể làm ảnh hưởng đến khả năng học hỏi của con bạn. Chứng ngủ rũ ảnh hưởng đến trẻ em như thế nào? Làm thế nào nó được chẩn đoán và các phương pháp điều trị có sẵn là gì? Tìm hiểu thêm về chứng ngủ rũ và cách nó có thể bất ngờ ảnh hưởng đến con bạn.

Tỷ lệ

Mặc dù thường được xem xét trong số những người trưởng thành, chứng ngủ rũ thực sự có hai đỉnh của tỷ lệ mắc. Chứng ngủ rũ xuất hiện đầu tiên ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên, trở nên rõ ràng ở mức trung bình khoảng 14,7 tuổi (và sau đó đạt đỉnh trở lại ở tuổi 35). Trên thực tế, hơn một nửa số người mắc chứng ngủ rũ báo cáo sự khởi đầu của các triệu chứng của họ trước 20 tuổi.

Tuổi trẻ khởi phát có liên quan đến tiền sử gia đình mắc bệnh. Ngoài ra, các triệu chứng đặc trưng cho bệnh có xu hướng nghiêm trọng hơn ở những người phát triển bệnh sớm hơn.

Mặc dù bệnh có thể phát triển ở độ tuổi tương đối trẻ, thường có sự chậm trễ trong chẩn đoán chứng ngủ rũ. Các triệu chứng có thể bị bỏ qua hoặc giải thích sai.Điều này có thể dẫn đến sự chậm trễ trong việc nhận biết thích hợp tình trạng trung bình 10,5 năm sau khi khởi phát triệu chứng.

Triệu chứng

Một trong những triệu chứng sớm nhất gợi ý đến chứng ngủ rũ ở trẻ em là buồn ngủ ban ngày quá mức, được báo cáo trong 65,5% trường hợp là triệu chứng đầu tiên. Điều này là hơi bất thường trong số các rối loạn giấc ngủ ở trẻ em. Không giống như người lớn có vẻ buồn ngủ, trẻ em có thể trở nên hiếu động hoặc cáu kỉnh khi giấc ngủ bị tổn hại. Tuy nhiên, trong trường hợp chứng ngủ rũ, buồn ngủ quá mức (hoặc quá mẫn) ​​có thể có vấn đề.

Bên cạnh buồn ngủ quá mức, có những đặc điểm khác của chứng ngủ rũ. Một trong số đó, cataplexy, khá độc đáo. Những người mắc chứng ngủ rũ thường biểu hiện mất trương lực cơ đột ngột để đáp ứng với các kích thích cảm xúc. Ví dụ, bất ngờ có thể dẫn đến việc oằn đầu gối và sụp đổ đột ngột. Mặc dù triệu chứng này có thể xảy ra ở 60 phần trăm những người mắc chứng ngủ rũ, trẻ em không thường xuyên xuất hiện với bệnh cataplexy.

Một số nghiên cứu cho thấy có thể có vấn đề với sự trao đổi chất ở trẻ em bị chứng ngủ rũ. Trao đổi chất được kiểm soát bởi một phần của bộ não được gọi là vùng dưới đồi, với rối loạn chức năng ở đây cũng liên quan đến chứng ngủ rũ. Điều này có thể dẫn đến trẻ em thừa cân hoặc béo phì với chỉ số khối cơ thể (BMI) tăng. Trẻ em có thể tăng cân khi bắt đầu các triệu chứng chứng ngủ rũ.

Trẻ bị chứng ngủ rũ có thể được chẩn đoán không đúng với các vấn đề về hành vi hoặc tâm thần khác. Buồn ngủ quá mức có thể dẫn đến các vấn đề về sự tập trung, sự chú ý và học tập. Điều này có thể dẫn đến chẩn đoán ADHD. Trẻ bị chứng ngủ rũ có thể được coi là bị trầm cảm, buồn ngủ hoặc "lười biếng". Họ thậm chí có thể được cho là có một rối loạn co giật vắng mặt.

Chẩn đoán

Một đánh giá cẩn thận của bác sĩ nhi khoa, đặc biệt là một người am hiểu về rối loạn giấc ngủ, là bước đầu tiên để chẩn đoán chứng ngủ rũ. Nghiên cứu giấc ngủ bổ sung cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán tình trạng.

Các nghiên cứu về giấc ngủ tiêu chuẩn được gọi là một polysomnogram. Khi xem xét chứng ngủ rũ, nó thường được ghép nối ở trẻ em trên 8 tuổi với một nghiên cứu khác gọi là thử nghiệm độ trễ nhiều giấc ngủ (MSLT). Những xét nghiệm này có thể hữu ích để loại trừ các rối loạn giấc ngủ khác, bao gồm ngưng thở khi ngủ hoặc hội chứng vận động chân tay định kỳ. Họ có thể xác định một sự thay đổi trong kiến ​​trúc giấc ngủ, cho thấy ngưỡng thấp hơn khi ngủ và bắt đầu chuyển động mắt nhanh (REM).

Có một vài xét nghiệm khác có thể được sử dụng để xác định trẻ bị chứng ngủ rũ. Một cuộc kiểm tra dịch não tủy (CSF) thường cho thấy mức độ rất thấp đến mức không thể phát hiện của một chất truyền tin hóa học, hoặc chất dẫn truyền thần kinh, được gọi là hypocretin-1. Thử nghiệm tìm kháng nguyên bạch cầu người DQB1-0602 cũng có thể được thực hiện (mặc dù kháng nguyên này thường có ở những người không mắc bệnh, làm cho nó ít hữu ích hơn).

Điều trị

Cũng như người lớn mắc chứng ngủ rũ, các lựa chọn điều trị ở trẻ em mắc chứng ngủ rũ bao gồm các chất kích thích để giảm thiểu cơn buồn ngủ ban ngày cũng như các tác nhân có nghĩa là làm gián đoạn giấc ngủ REM.

Các chất kích thích kê đơn, bao gồm cả thuốc dựa trên amphetamine như modafinil (được bán dưới tên Provigil), được sử dụng để làm giảm cơn buồn ngủ ban ngày quá mức đặc trưng cho chứng ngủ rũ ở trẻ em.

Ngoài ra, có thể hữu ích để ức chế giấc ngủ REM bằng thuốc, chẳng hạn như thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) và thuốc chống trầm cảm ba vòng (TCAs). Vì chứng ngủ rũ cuối cùng dường như là do vấn đề điều chỉnh trạng thái giấc ngủ, dẫn đến giấc ngủ REM xâm nhập không đúng cách khi thức giấc, những loại thuốc này rất hữu ích. Những loại thuốc này thường được dành riêng cho các trường hợp khi có các đặc điểm khác của chứng ngủ rũ, bao gồm cả cataplexy, ảo giác và tê liệt giấc ngủ.

Cuối cùng, sodium oxybate (được bán dưới dạng Xyrem) đã được tìm thấy có hiệu quả khiêm tốn trong việc giảm cả buồn ngủ ban ngày quá mức cũng như cataplexy ở trẻ em.

Nếu bạn lo lắng rằng con bạn có thể bị buồn ngủ ban ngày quá mức và các vấn đề liên quan khác liên quan đến chứng ngủ rũ, bạn có thể bắt đầu bằng cách nói chuyện với bác sĩ nhi khoa về những lo lắng của bạn. Thử nghiệm sâu hơn có thể được sắp xếp để xác định liệu chứng ngủ rũ có thể làm suy yếu mối quan tâm của bạn hay không, điều này có thể ngăn ngừa sự chậm trễ trong chẩn đoán và giúp con bạn trong giai đoạn phát triển quan trọng này.