Tăng glucose máu không tăng huyết áp: Triệu chứng, nguyên nhân, điều trị

Tăng glucose máu không tăng huyết áp (NKH) là một tình trạng di truyền có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về thần kinh, hôn mê và tử vong. Tăng Hyperglycinemia 'đề cập đến mức độ cao bất thường của một phân tử, glycine. Từ khàn khàn không phân biệt chủng tộc phân biệt NKH với một số tình trạng sức khỏe khác có thể gây tăng glycine. Tình trạng này đôi khi còn được gọi là "bệnh não glycine", nghĩa là một căn bệnh gây hại cho não.

NKH thuộc về một nhóm lớn hơn các tình trạng y tế gọi là lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Đây là những khiếm khuyết di truyền dẫn đến các vấn đề thực hiện chuyển đổi hóa học nhất định trong cơ thể. NKH là một tình trạng hiếm gặp: nó được chẩn đoán ở khoảng một trong 60.000 trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, nó có thể phổ biến hơn trong các quần thể cụ thể, như ở một số khu vực nhất định của Israel.

Triệu chứng

Những người bị NKH có thể có cường độ và mức độ khác nhau của các triệu chứng. Các nhà nghiên cứu không biết tại sao, nhưng con trai thường có các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn so với con gái và họ có nhiều khả năng sống sót hơn. Thông thường nhất, các triệu chứng bắt đầu ngay sau khi sinh. Những trẻ này có các triệu chứng như sau:

Triệu chứng dạng phổ biến

• Thiếu năng lượng (thờ ơ)
• Khó khăn khi cho ăn
• Cơ bắp thấp
• Giật cơ bất thường
• Tiếng nấc
• Tạm thời ngừng thở

Các triệu chứng có thể trở nên tồi tệ hơn, dẫn đến thiếu hoàn toàn phản ứng và hôn mê. Thật không may, cái chết không phải là hiếm. Khi trẻ sơ sinh sống sót trong giai đoạn ban đầu này, các cá nhân bị ảnh hưởng hầu như luôn có thêm các triệu chứng. Ví dụ, những điều này có thể bao gồm khuyết tật phát triển nghiêm trọng hoặc co giật rất khó điều trị.

Ít phổ biến hơn, mọi người có thể bị một dạng bệnh không điển hình. Trong một số trường hợp không điển hình, bệnh nhẹ hơn. Ví dụ, cá nhân có thể bị thiểu năng trí tuệ, nhưng gần như không nghiêm trọng.

Trong các dạng phổ biến nhất của các dạng không điển hình, các triệu chứng bắt đầu muộn hơn ở trẻ nhỏ, nhưng trong các trường hợp khác, các triệu chứng có thể không bắt đầu cho đến sau này trong thời thơ ấu. Những người này có thể xuất hiện bình thường nhưng sau đó phát triển các triệu chứng ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh. Chúng có thể bao gồm:

Triệu chứng dạng không điển hình

• Động kinh
• Chuyển động cơ bắp bất thường
• Khuyết tật trí tuệ
• Vấn đề hành vi
• Rối loạn tăng động
• Vẹo cột sống
• Rối loạn chức năng nuốt
• Co thắt cơ bắp bất thường
• Trào ngược dạ dày thực quản
• Các vấn đề về hệ thần kinh khác

Đối với những người có triệu chứng bắt đầu ở giai đoạn trứng nước, khoảng 20 phần trăm sẽ có dạng bệnh nhẹ hơn.

Rất hiếm khi, trẻ sơ sinh gặp phải một thứ gọi là NKH thoáng qua. "Một số chuyên gia coi đây là một chẩn đoán gây tranh cãi. Trong những trường hợp này, nồng độ glycine khi sinh rất cao, nhưng không rõ vì sao, sau đó chúng giảm xuống mức bình thường hoặc gần bình thường. có thể gặp các triệu chứng tạm thời mà hết hẳn sau hai tháng tuổi.

Trong các trường hợp khác, những người bị NKH thoáng qua gặp phải một số vấn đề dài hạn, như khuyết tật trí tuệ. Các nhà nghiên cứu không chắc chắn làm thế nào để giải thích dạng bệnh rất hiếm gặp này. Nó có thể là kết quả của sự trưởng thành chậm của enzyme bị ảnh hưởng trong các hình thức khác của NKH.

Nguyên nhân

Các triệu chứng của NKH là do nồng độ glycine cao bất thường, một phân tử nhỏ. Glycine là một axit amin bình thường, một trong những thành phần được sử dụng để tạo ra protein trong cơ thể bạn. Glycine thường đóng một vai trò quan trọng trong hệ thống thần kinh, nơi nó đóng vai trò là chất truyền tin hóa học cho các tín hiệu khác nhau.

Glycine thực hiện nhiều vai trò sinh lý quan trọng. Tuy nhiên, nếu mức glycine trở nên quá cao, nó có thể dẫn đến các vấn đề. Quá kích thích các thụ thể glycine và cái chết của các tế bào thần kinh có thể dẫn đến một số triệu chứng của tình trạng này.

Thông thường, glycine bị phá vỡ bởi một enzyme trước khi mức độ tích tụ quá cao. Khi có vấn đề với enzyme này (được gọi là hệ thống phân tách glycine), NKH có thể dẫn đến. Điều này được gây ra bởi đột biến gen bất thường ở một trong những protein được sử dụng để tạo ra enzyme. Hầu hết thời gian này là do đột biến ở một trong hai gen của gen AMT hoặc gen GLDC.

Do những đột biến này, glycine dư thừa tích tụ trong cơ thể, đặc biệt là não và phần còn lại của hệ thần kinh, dẫn đến các triệu chứng của NKH. Nó nghĩ rằng những người có phiên bản nhẹ hơn của NKH có thể có nhiều vấn đề nhỏ hơn với hệ thống phân tách glycine. Điều này ngăn chặn mức glycine tăng cao như ở những người mắc bệnh nghiêm trọng.

Chẩn đoán

Chẩn đoán NKH có thể là thách thức. Một cuộc kiểm tra thể chất và lịch sử y tế của một người đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán. Ở trẻ sơ sinh có các triệu chứng như trương lực cơ thấp, co giật và hôn mê, các bác sĩ cần xem xét khả năng mắc bệnh NKH. Các bác sĩ cũng cần loại trừ khả năng các tình trạng y tế có thể gây ra các triệu chứng tương tự. Một loạt các hội chứng có thể gây ra các vấn đề như co giật ở trẻ sơ sinh, bao gồm nhiều vấn đề di truyền khác nhau.

Nó thường hữu ích khi làm việc với một chuyên gia về các bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ em nếu NKH hoặc một vấn đề di truyền khác là một mối quan tâm.

Xét nghiệm đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán. Một số thử nghiệm quan trọng kiểm tra mức độ glycine tăng cao. Điều này có thể bao gồm các xét nghiệm glycine trong máu, nước tiểu hoặc dịch não tủy. Tuy nhiên, một số điều kiện y tế có thể bắt chước một số phát hiện trong phòng thí nghiệm của NKH. Chúng bao gồm các rối loạn chuyển hóa hiếm gặp khác, bao gồm cả axit propionic và axit methyl methyl. Điều trị bằng một số loại thuốc chống động kinh, như valproate, cũng có thể gây nhầm lẫn cho chẩn đoán, vì chúng cũng có thể gây ra nồng độ glycine tăng cao.

Để xác nhận chẩn đoán NKH, các xét nghiệm di truyền (từ mẫu máu hoặc mô) có thể kiểm tra các bất thường ở một trong các gen được biết là gây ra NKH. Ít phổ biến hơn, sinh thiết gan cũng có thể cần thiết để xác định chẩn đoán.

Là một phần của chẩn đoán, nó cũng rất quan trọng để đánh giá mức độ thiệt hại đã được thực hiện từ NKH. Ví dụ, điều này có thể yêu cầu các xét nghiệm như MRI của não hoặc điện não đồ. Nó cũng quan trọng để có các chuyên gia thực hiện đánh giá thần kinh và phát triển.

Điều trị

Trẻ sơ sinh bị NKH thường rất ốm và cần điều trị tại phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh (NICU). Tại đây họ có thể nhận được sự can thiệp và chăm sóc cao.

Một trẻ sơ sinh sống sót qua giai đoạn quan trọng ban đầu sẽ cần sự quan tâm suốt đời từ các chuyên gia y tế, bao gồm các nhà thần kinh học và chuyên gia phát triển.

Thật không may, không có điều trị thực sự cho các dạng NKH phổ biến và nghiêm trọng hơn. Tuy nhiên, đối với những người mắc bệnh ít nghiêm trọng hơn, có một số phương pháp điều trị có thể giúp ích phần nào. Đây có nhiều khả năng cung cấp một số lợi ích nếu chúng được đưa ra sớm và tích cực. Bao gồm các:

• Thuốc làm giảm nồng độ glycine (natri benzoate)
• Thuốc chống lại glycine hành động ở một số tế bào thần kinh nhất định (như dextromethorphan hoặc ketamine)

Nó cũng quan trọng để điều trị co giật trong NKH. Đây có thể là rất khó để giải quyết với các loại thuốc tiêu chuẩn như phenytoin hoặc phenobarbital. Điều trị thành công có thể cần kết hợp thuốc chống động kinh. Đôi khi các can thiệp khác có thể cần thiết để giúp kiểm soát các cơn động kinh, như thuốc kích thích thần kinh phế vị hoặc chế độ ăn uống đặc biệt.

Điều trị các triệu chứng khác

Các triệu chứng khác của NKH cũng cần được giải quyết. Chúng có thể bao gồm:

• Thông khí cơ học (đối với các vấn đề hô hấp sớm)
• Ống thông dạ dày (vì vậy trẻ sơ sinh có vấn đề về nuốt có thể được nuôi dưỡng)
• Vật lý trị liệu (đối với các vấn đề về cơ bắp)
• Can thiệp để tối đa hóa hiệu suất trí tuệ và tự chủ

Nó cũng có giá trị điều tra khả năng của các thử nghiệm lâm sàng. Hỏi bác sĩ của bạn hoặc tìm kiếm cơ sở dữ liệu của chính phủ cho các thử nghiệm lâm sàng để xem liệu có những nghiên cứu y tế có thể có lợi cho con bạn.

Di sản

NKH là một tình trạng di truyền lặn tự phát. Điều đó có nghĩa là một người bị NKH phải nhận một gen bị ảnh hưởng từ cả mẹ và cha của họ. Những người chỉ có một gen bị ảnh hưởng không có được điều kiện.

Nếu cả cha và mẹ đều có một gen bị ảnh hưởng, họ có 25% cơ hội sinh con với NKH. Có 50% khả năng con của họ sẽ là người mang mầm bệnh NKH mà không có triệu chứng.

Ít phổ biến hơn, NKH có thể phát sinh từ một đột biến lẻ ​​tẻ. Điều đó chỉ có nghĩa là một đứa trẻ hiếm khi được sinh ra với NKH, ngay cả khi chỉ có một trong số cha mẹ của chúng mang đột biến bị ảnh hưởng.

Làm việc với một cố vấn di truyền thường rất hữu ích nếu ai đó trong gia đình bạn sinh ra bị NKH. Chuyên gia này có thể cho bạn cảm giác về những rủi ro trong tình huống cụ thể của bạn. Xét nghiệm tiền sản cũng có sẵn nếu có nguy cơ NKH. Thụ tinh trong ống nghiệm cũng có thể là một lựa chọn cho các cặp vợ chồng muốn sàng lọc phôi trước cho bệnh.

Rối loạn di truyền như thế nào

Một từ từ DipHealth

Chẩn đoán NKH là một sự tàn phá đối với các gia đình. Có thể choáng ngợp khi biết rằng con bạn mắc một căn bệnh mà rất ít điều trị. Thật là bi thảm khi mất một đứa trẻ Những đứa trẻ sống sót sẽ cần cả đời hỗ trợ và chăm sóc. Kết nối với các gia đình khác có thể là một cách mạnh mẽ để có được thông tin và cảm giác kết nối. Biết rằng nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn ở đây để hỗ trợ bạn bằng mọi cách có thể. Don Cầu ngần ngại tiếp cận với hệ thống hỗ trợ của bạn bất cứ khi nào bạn cần.