Triệu chứng và điều trị hội chứng Sturge-Weber

Hội chứng Sturge-Weber là một rối loạn của da và hệ thần kinh.Triệu chứng đáng chú ý nhất của nó là vết bớt màu hồng nhạt đến tím đậm trên mặt được gọi là vết rượu vang cổng. Tuy nhiên, không phải tất cả những người có vết rượu vang cảng đều mắc hội chứng Sturge-Weber. Hội chứng Sturge-Weber có mặt khi sinh, nhưng không biết nguyên nhân gây ra nó hoặc chính xác mức độ thường xuyên xảy ra. Nó ảnh hưởng đến cả nam và nữ thuộc mọi thành phần dân tộc.

Có ba loại hội chứng Sturge-Weber:

• Loại I - loại phổ biến nhất, bao gồm vết rượu vang cổng và u mạch máu não
• Loại II - vết rượu vang cổng nhưng không có u mạch máu não
• Loại III - u mạch máu não nhưng không có vết rượu vang cổng

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Sturge-Weber bao gồm:

• Vết rượu vang cổng - Vết bớt này trên mặt có thể khác nhau về kích thước, nhưng nó thường che phủ ít nhất một mí trên và trán. Nó có thể từ màu hồng nhạt đến màu tím đậm và được gây ra bởi sự phát triển quá mức của các mạch máu nhỏ (mao mạch) ngay bên dưới bề mặt da. Các vết rượu vang cảng có thể khó nhìn thấy hơn ở những người da sẫm màu.
• Động kinh - Khoảng 75 đến 90 phần trăm cá nhân mắc hội chứng Sturge-Weber phát triển các cơn động kinh, thường bắt đầu từ một tuổi. Các cơn động kinh là kết quả của sự phát triển quá mức của các mạch máu (angioma) trên bề mặt của não, thường là ở mặt sau của não cùng phía với vết rượu vang cổng.
• Điểm yếu - Khoảng 25 đến 56 phần trăm cá nhân bị yếu hoặc mất sử dụng một bên cơ thể (liệt nửa người), thường ở bên đối diện với vết rượu vang cổng.
• Chậm phát triển và chậm phát triển trí tuệ ảnh hưởng đến khoảng 50 đến 60 phần trăm cá nhân.
• Nhức đầu
• Tăng áp lực trong mắt (bệnh tăng nhãn áp) - Khoảng 70 phần trăm cá nhân phát triển bệnh tăng nhãn áp ở mắt gần vết rượu vang cảng.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber có thể được đề xuất bởi sự hiện diện của vết rượu vang cổng trên một mắt và trán. Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể kiểm tra não để tìm sự hiện diện của một hoặc nhiều u mạch máu, sẽ xác nhận chẩn đoán. Trẻ mắc hội chứng Sturge-Weber sẽ được kiểm tra thần kinh để kiểm tra các biến chứng của u mạch máu não, chẳng hạn như co giật hoặc yếu.

Điều trị

Điều trị hội chứng Sturge-Weber tập trung vào các triệu chứng. Nếu co giật xảy ra, thuốc chống động kinh như carbamazepine (Tegretol), phenytoin (Dilantin) hoặc axit valproic (Depakote, Depakene) được đưa ra. Thuốc được sử dụng để giảm và kiểm soát bệnh tăng nhãn áp và đau đầu. Điều trị bằng laser có thể làm sáng hoặc loại bỏ vết rượu vang cổng trên mặt. Nhiều phương pháp điều trị có thể cần thiết.