72 đột biến gen liên quan đến ung thư vú di truyền

Theo Viện Ung thư Quốc gia, ung thư vú xâm lấn ảnh hưởng đến khoảng một phần tám phụ nữ Hoa Kỳ và khoảng 5 đến 10 phần trăm của tất cả các bệnh ung thư vú là do di truyền.

Hiện nay, hầu hết mọi người đều quen thuộc với đột biến gen BRCA1 và BRCA2, vốn là đột biến gen di truyền hoặc bất thường trong trình tự DNA trình tự DNA làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú.

Theo thống kê của Viện Ung thư Quốc gia, ở tuổi 70, 55% đến 65% phụ nữ, người đã thừa hưởng đột biến gen BRCA1 và khoảng 45% phụ nữ đã bị đột biến gen BRCA2 sẽ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú. Cho đến nay, đột biến BRCA1 và BRCA2 chiếm gần 20 phần trăm đến 25 phần trăm của tất cả các bệnh ung thư vú di truyền.

Nhưng dữ liệu này chỉ chiếm một phần nhỏ phụ nữ sẽ mắc bệnh. Các nhà khoa học có gần gũi hơn trong việc xác định các biến thể di truyền bổ sung hoặc các yếu tố có thể đóng vai trò trong sự phát triển của ung thư vú không? Trên thực tế, họ là.

Hai nghiên cứu đã làm sáng tỏ các đột biến gen mới

Vào tháng 10 năm 2017, hai nghiên cứu đã được công bố trên các tạp chí Thiên nhiên và Di truyền tự nhiên, tương ứng, báo cáo về phát hiện của 72 đột biến gen chưa được phát hiện trước đó làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú của phụ nữ. Nhóm nghiên cứu quốc tế đã thực hiện các nghiên cứu này được gọi là Hiệp hội OncoArray và đã tập hợp hơn 500 nhà nghiên cứu từ hơn 300 tổ chức trên khắp thế giới. Nghiên cứu này đang được ca ngợi là nghiên cứu ung thư vú rộng nhất trong lịch sử.

Để thu thập thông tin cho nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu di truyền của 275.000 phụ nữ, 146.000 người trong số họ đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú. Bộ sưu tập thông tin khổng lồ này đang giúp các nhà khoa học xác định các yếu tố nguy cơ mới khiến một số phụ nữ mắc bệnh ung thư vú và có thể cung cấp hiểu biết về lý do tại sao một số loại ung thư khó điều trị hơn các loại khác. Dưới đây là một số chi tiết cụ thể liên quan đến nghiên cứu đột phá này:

• Trong hai nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra tổng cộng 72 đột biến gen mới góp phần gây ung thư vú di truyền.
• Để xác định các biến thể di truyền này, các nhà nghiên cứu đã phân tích DNA của các mẫu máu từ những phụ nữ tham gia nghiên cứu; gần một nửa đã nhận được chẩn đoán ung thư vú. DNA được đo tại hơn 10 triệu địa điểm trên bộ gen để tìm kiếm manh mối tinh vi về việc liệu DNA ở những phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú có khác biệt với DNA ở những người đã được chẩn đoán hay không.
• Trong số 72 biến thể mà các nhà nghiên cứu đặt ra, 65 trong số đó có liên quan rộng rãi đến việc tăng nguy cơ phát triển ung thư vú.
• Bảy biến thể còn lại tương quan với nguy cơ phát triển ung thư vú âm tính với thụ thể hoóc môn. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ định nghĩa loại ung thư vú này bằng cách nêu rõ, ung thư vú âm tính thụ thể (hoặc hormone âm tính) của Hormone không có thụ thể estrogen và progesterone. Điều trị bằng thuốc trị liệu bằng hoóc môn không có ích cho những bệnh ung thư này. Nói cách khác, những biến thể di truyền này có thể gây ra một loại ung thư vú trong đó thuốc và phương pháp điều trị bằng hoóc môn, như Tamoxifen hoặc Femara, đã thắng.

• Khi được thêm vào những khám phá trước đây, những phát hiện mới này mang lại tổng số đột biến gen liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển ung thư vú lên khoảng 180.
• Như đã nêu trong nghiên cứu, các biến thể di truyền mới được phát hiện làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú của phụ nữ khoảng 5% đến 10%. Mặc dù những đột biến này có ảnh hưởng như BRCA1 và BRCA2, nhưng nghiên cứu cho thấy những biến thể nhỏ này có thể có tác động kép đối với những phụ nữ có chúng, có thể làm tăng khả năng phát triển bệnh.

Điều này có nghĩa là gì đối với phụ nữ có nguy cơ phát triển ung thư vú di truyền

Vúcancer.org, một tổ chức phi lợi nhuận cam kết thực hiện sứ mệnh thu thập thông tin và tạo cộng đồng cho những người bị ảnh hưởng bởi bệnh ung thư vú, chia sẻ thông tin này, Hầu hết những người mắc bệnh ung thư vú không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Tuy nhiên, khi có tiền sử gia đình mạnh về ung thư vú và / hoặc buồng trứng, có thể có lý do để tin rằng một người đã thừa hưởng một gen bất thường liên quan đến nguy cơ ung thư vú cao hơn. Một số người chọn trải qua thử nghiệm di truyền để tìm hiểu. Một xét nghiệm di truyền liên quan đến việc đưa ra một mẫu máu hoặc nước bọt có thể được phân tích để tìm ra bất kỳ sự bất thường nào trong các gen này.

Hiện nay, các xét nghiệm di truyền phổ biến nhất cho bệnh này là đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Nhưng khi khoa học giới thiệu các biến thể di truyền bổ sung liên quan đến ung thư vú, bác sĩ có thể đề nghị thử nghiệm thêm với một cố vấn di truyền. Nếu lịch sử cá nhân hoặc gia đình của bạn cho thấy bạn có thể là người mang những bất thường di truyền khác, một bảng di truyền phức tạp hơn có thể có lợi cho bạn.Khi những tiến bộ trong lĩnh vực di truyền vẫn tiếp tục, các quy trình xét nghiệm chính xác hơn sẽ cho phép phát hiện sớm hơn các yếu tố nguy cơ ung thư vú, cách tiếp cận cá nhân hơn để chăm sóc và lựa chọn điều trị tốt hơn.

Có biện pháp phòng ngừa nào phụ nữ có thể thực hiện?

Vúcancer.org khuyến cáo rằng những phụ nữ nhận thức được họ có đột biến gen liên quan đến ung thư vú nên cân nhắc thực hiện các biện pháp phòng ngừa sau đây để giảm thiểu rủi ro:

• Giữ cân nặng trong một phạm vi lành mạnh
• Tham gia vào một chương trình tập thể dục thường xuyên
• Tránh hút thuốc
• Cân nhắc giảm hoặc loại bỏ rượu
• Ăn một chế độ ăn giàu chất dinh dưỡng

Các chiến lược phòng ngừa tích cực hơn có thể bao gồm:

• Bắt đầu sàng lọc ung thư vú di truyền ở độ tuổi sớm hơn, tùy thuộc vào lịch sử gia đình của phụ nữ
• Liệu pháp nội tiết
• Phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng hoặc phẫu thuật cắt bỏ bộ ngực khỏe mạnh

Một từ từ DipHealth

Lịch sử gia đình của mỗi người phụ nữ là duy nhất, do đó, không có cách tiếp cận nào phù hợp với tất cả mọi người để ngăn ngừa hoặc điều trị ung thư vú di truyền. Nếu bạn có nguy cơ phát triển ung thư vú di truyền, hãy chủ động và nói chuyện với bác sĩ về cách giảm nguy cơ mắc bệnh tốt nhất và, nếu cần thiết, các biện pháp can thiệp y tế phù hợp dành cho bạn.

Nếu bạn thấy mình phải đối mặt với chẩn đoán đáng sợ về ung thư vú, hãy liên hệ với những người khác để được hỗ trợ. Cộng đồng ung thư vú đang phát triển mạnh, và nó chứa đầy những người phụ nữ kiên cường nhất mà bạn từng gặp. Họ sẽ khuyến khích bạn trên hành trình của bạn. Thêm vào đó, có thêm sự hỗ trợ có thể làm giảm cảm giác cô lập có thể xảy ra với chẩn đoán ung thư vú.