Bệnh động kinh cơ: Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị
Mục lục:
- Triệu chứng
- Myoclonus / Myoclonic Jerks
- Co giật cơ tim
- Nguyên nhân
- Bệnh động kinh cơ thiếu niên (JME)
- Động kinh cơ tim tiến triển
- Hội chứng động kinh
- Chẩn đoán
- Điều trị
- Một từ từ DipHealth
Người bệnh động mạch vành nên ăn gì (Tháng mười một 2024)
Trong bệnh động kinh cơ tim, co giật cơ tim xảy ra, thường được mô tả là giật cơ. Có một số loại động kinh cơ tim, và động kinh cơ thiếu niên (JME) là phổ biến nhất.
Các loại động kinh cơ khác nhau thường bắt đầu trong thời thơ ấu, thường được gây ra bởi yếu tố di truyền, và có thể liên quan đến các vấn đề về nhận thức và phát triển bên cạnh các cơn động kinh. Chẩn đoán co giật cơ tim dựa trên mô tả các cơn động kinh, cũng như các mẫu điện não đồ liên quan (EEG).
Những loại động kinh này có thể được điều trị bằng thuốc chống động kinh theo toa và bằng các thủ tục can thiệp, nhưng chúng ít có khả năng được kiểm soát hoàn toàn hơn các loại động kinh khác không được phân loại là cơ tim.
Triệu chứng
Động kinh cơ tim thường bắt đầu từ thời thơ ấu, và chúng thường xảy ra trong thời gian ngắn trước khi ngủ hoặc khi thức dậy, mặc dù chúng có thể xảy ra vào những thời điểm khác trong ngày. Nếu bạn hoặc con bạn bị co giật cơ, có khả năng bạn cũng trải qua ít nhất một loại động kinh khác.
Myoclonus / Myoclonic Jerks
Myoclonus, cũng được mô tả là giật cơ, là những cú giật cơ nhanh chóng, không tự nguyện (không nhằm mục đích). Một số người thường xuyên trải qua một hoặc hai cơn giật cơ khi ngủ, mà không có bất kỳ tiến triển nào đến cơn động kinh.
Myoclonus cũng có thể xảy ra do một số bệnh về cột sống hoặc dây thần kinh. Đôi khi, myoclonus có thể xảy ra do sự thay đổi điện giải hoặc nội tiết tố. Trong một số tình huống, giật cơ có thể chỉ xảy ra một vài lần trong suốt cuộc đời của một người.
Co giật cơ tim
Co giật cơ tim có xu hướng tái phát trong nhiều năm. Chúng phổ biến hơn trong thời thơ ấu và tuổi trưởng thành trẻ, thường cải thiện trong suốt tuổi trưởng thành. Một cơn co giật cơ tim thường kéo dài trong vài giây và trông giống như một chuyển động giật đột ngột, lặp đi lặp lại, có thể liên quan đến một cánh tay, một chân hoặc khuôn mặt. Đôi khi, co giật cơ có thể liên quan đến cả hai bên của cơ thể hoặc nhiều hơn một bộ phận cơ thể, chẳng hạn như một cánh tay và một chân.
Các chuyển động cơ của co giật cơ tim được đặc trưng bởi sự cứng nhắc nhanh chóng, tái phát và thư giãn. Trong cơn co giật cơ, bạn có thể bị giảm các cử động tự nguyện của cơ thể và mức độ ý thức giảm dần. Co giật cơ tim don don thường gây ra sự mất ý thức hoàn toàn hoặc run rẩy nghiêm trọng hoặc giật theo cách thức của một cơn động kinh tonic-clonic tổng quát.
Co giật cơ tim có thể được đi trước bởi một hào quang, hoặc cảm giác rằng một cơn động kinh sẽ xảy ra. Sau một cơn co giật cơ, bạn có thể cảm thấy mệt mỏi hoặc buồn ngủ, nhưng đó không phải là trường hợp.
Nguyên nhân
Co giật cơ tim là do hoạt động điện bất thường trong não, gây ra các chuyển động cơ tim. Thông thường, họ bị trầm trọng hơn bởi sự mệt mỏi, rượu, sốt, nhiễm trùng, kích thích thần kinh (ánh sáng) hoặc căng thẳng.
JME là loại động kinh cơ tim phổ biến nhất, và cũng có một số bệnh động kinh cơ tim tiến triển, là tình trạng thần kinh hiếm gặp. Ngoài ra, một số hội chứng động kinh tạo ra nhiều hơn một loại động kinh, bao gồm co giật cơ tim. Mỗi động kinh cơ tim có một nguyên nhân khác nhau, và nhiều yếu tố di truyền chịu trách nhiệm cho bệnh động kinh cơ tim đã được xác định.
Bệnh động kinh cơ thiếu niên (JME)
JME thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu hoặc thiếu niên. Trẻ nhỏ thường có những cơn động kinh vắng mặt trong suốt thời thơ ấu, có thể không được chú ý. Trên thực tế, các cơn co giật cơ cũng có thể không được nhận ra trong nhiều năm vì chúng thường xảy ra ngay trước hoặc ngay sau khi ngủ, và chúng thường ngắn gọn.
Một khi các cơn động kinh bắt đầu xảy ra vào ban ngày, ban đầu chúng có thể bị nhầm lẫn với các cơn giật hoặc hội chứng Tourette, nhưng cuối cùng chúng được công nhận là các cơn động kinh do sự lặp lại nhịp nhàng của các chuyển động. Nhiều người bị JME cũng trải qua các cơn co giật tonic-clonic tổng quát, thường được gọi là co giật grand mal.
JME thường là một tình trạng di truyền, và nó có liên quan mạnh nhất với khiếm khuyết trong gen GABRA1, mã hóa cho tiểu đơn vị α1, một phần quan trọng của thụ thể GABA trong não.
GABA là một chất dẫn truyền thần kinh ức chế được sản xuất tự nhiên điều chỉnh hoạt động của não. Khiếm khuyết này dẫn đến sự thay đổi và giảm số lượng thụ thể GABA, khiến não quá kích thích, dẫn đến co giật. Sự di truyền của khiếm khuyết trong gen GABRA1 được cho là chiếm ưu thế tự phát, có nghĩa là một đứa trẻ thừa hưởng khiếm khuyết từ cha mẹ có khả năng phát triển JME.
JME cũng có thể được gây ra bởi đột biến gen EFHC1, cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một loại protein điều chỉnh hoạt động của các tế bào thần kinh trong não. Một vài đột biến khác đã được liên kết với JME, nhưng liên kết không nhất quán như với gen GABRA1 và EFHC1. Một số người mắc JME không có bất kỳ đột biến gen nào được xác định. Nhìn chung, những người mắc JME có tỷ lệ mắc bệnh thành viên gia đình cao hơn trung bình.
Tần suất các cơn động kinh ở JME có thể được cải thiện trong suốt tuổi trưởng thành, nhưng các cơn động kinh có xu hướng xảy ra trong suốt cuộc đời, cần phải điều trị suốt đời.
Động kinh cơ tim tiến triển
Một số hội chứng động kinh gây ra co giật cơ tim, và chúng thường được phân loại là động kinh cơ tim tiến triển. Mỗi hội chứng động kinh cơ tim tiến triển này tạo ra một tập hợp các dấu hiệu và triệu chứng và một tiến triển đặc trưng và tiên lượng.
Chúng đều có một số đặc điểm chung, bao gồm nhiều loại động kinh, khó kiểm soát cơn động kinh và học tập suốt đời, phát triển và suy yếu về thể chất. Các cơn động kinh cơ nói chung cải thiện trong suốt tuổi trưởng thành trong khi các loại động kinh khác, chẳng hạn như co giật tonic-clonic tổng quát, thường trở nên tồi tệ hơn trong suốt tuổi trưởng thành.
Các hội chứng động kinh thuộc thể loại động kinh cơ tiến triển bao gồm:
- Bệnh động kinh, bệnh nhược cơ tiến triển 1 (EPM1), bệnh Lundborg UnverrichtTHER: Đây là một điều kiện phát triển di truyền hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi co giật cơ tim nghiêm trọng ở trẻ em, co giật tonic-clonic tổng quát, vấn đề cân bằng và khó khăn trong học tập. Nó được gây ra bởi các đột biến làm kéo dài gen CSTB và phổ biến nhất trong dân số Phần Lan. Những người mắc bệnh này có thể có tuổi thọ bình thường.
- Động kinh, bệnh nhược cơ tiến triển 2 (EPM2A), bệnh Lafora: Đây là một tình trạng chuyển hóa di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi co giật cơ, co giật tonic-clonic tổng quát, có xu hướng co giật mạnh khi phản ứng với đèn nhấp nháy, giảm thị lực, mất khả năng học tập nghiêm trọng và sống sót khoảng 10 năm sau khi chẩn đoán. Nó thường được gây ra bởi một đột biến trong gen EPM2A hoặc NHLRC1, cả hai thường giúp ích cho sự sống của các tế bào thần kinh trong não.
- Bệnh não mô cầu: Một số tình trạng di truyền hiếm gặp của các bệnh về ty thể làm suy giảm khả năng sản xuất năng lượng của cơ thể. Những tình trạng này thường bắt đầu với các triệu chứng năng lượng thấp và bệnh cơ (bệnh cơ), nhưng chúng cũng có thể gây ra bệnh não, đó là rối loạn chức năng não. Các triệu chứng bao gồm yếu cơ nghiêm trọng, các vấn đề phối hợp và cân bằng, và một số loại động kinh, đặc biệt là co giật cơ.Chẩn đoán thường có thể được xác nhận bằng sinh thiết cơ và các bất thường chuyển hóa trong máu, chẳng hạn như tăng axit lactic. Đôi khi, xét nghiệm di truyền cũng có thể hữu ích, tùy thuộc vào việc khiếm khuyết di truyền đã được xác định.
- Bệnh Batten, lipofuscinosis tế bào thần kinh: Đây là một nhóm các bệnh di truyền được đặc trưng bởi các vấn đề cân bằng nghiêm trọng, thiếu hụt học tập, mất thị lực và nhiều loại động kinh. Nó có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh, trẻ em, thanh thiếu niên hoặc người lớn. Trẻ em mắc bệnh này trong thời thơ ấu don don thường sống sót lâu hơn 10 năm sau khi chẩn đoán, trong khi những người trưởng thành mắc bệnh có thể có tuổi thọ bình thường.Nó được cho là tự thoái bộ, có nghĩa là một đứa trẻ phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ để phát triển tình trạng này. Kiểu di truyền lặn tự phát này cũng có nghĩa là cha mẹ mang mầm bệnh có thể không biết rằng họ là người mang mầm bệnh.Khiếm khuyết di truyền này gây ra sự cố của lysosome, đó là các cấu trúc loại bỏ các chất thải ra khỏi cơ thể. Chất thải này cản trở hoạt động bình thường của não, dẫn đến các triệu chứng.
Hội chứng động kinh
Một số hội chứng động kinh được đặc trưng bởi các mô hình của các vấn đề phát triển và co giật, bao gồm cả động kinh cơ tim.
- Hội chứng Lennox Gastaut (LGS): LGS là một rối loạn thần kinh đặc trưng bởi nhiều loại động kinh, khuyết tật học tập nghiêm trọng và hạn chế đáng kể về thể chất. Các cơn động kinh của LGS nổi tiếng là khó điều trị, và nhiều chiến lược, bao gồm chế độ ăn ketogen và phẫu thuật động kinh, thường được xem xét cho LGS.
- Hội chứng Rett: Hội chứng Rett là một tình trạng phát triển thần kinh ảnh hưởng đến các cô gái trẻ. Nó được đặc trưng bởi giao tiếp và các vấn đề hành vi giống như tự kỷ, và nhiều loại động kinh, bao gồm co giật cơ tim. Giữ hơi thở có chủ ý thường gây ra các cơn co giật.
- Hội chứng Dravet: Hội chứng Dravet là một rối loạn phát triển thần kinh nghiêm trọng được đặc trưng bởi nhiều loại động kinh, bao gồm co giật cơ, vấn đề cân bằng và thiếu hụt học tập. Các cơn động kinh thường trầm trọng hơn do sốt và nhiễm trùng, nhưng chúng có thể xảy ra trong trường hợp không có yếu tố kích hoạt.
Chẩn đoán
Chẩn đoán co giật cơ tim bắt đầu bằng một mô tả về các cơn động kinh. Nếu bạn nói với bác sĩ của bạn hoặc bác sĩ của con bạn rằng bạn đang có những động tác giật lặp đi lặp lại ngắn ngủi, có hoặc không mất ý thức, bạn có thể có một số xét nghiệm hướng đến chẩn đoán bệnh động kinh
Các cân nhắc chẩn đoán khác bên cạnh co giật cơ bao gồm tics, rối loạn vận động, bệnh thần kinh cơ hoặc tình trạng thần kinh như bệnh đa xơ cứng.
Nếu bác sĩ xác định rằng bạn bị co giật cơ, bạn có thể cần xét nghiệm thêm để xác định nguyên nhân gây động kinh. Chẩn đoán hội chứng động kinh cụ thể có thể gây co giật cơ tim thường phụ thuộc vào các triệu chứng khác, cũng như xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền.
- Xét nghiệm máu và chọc dò tủy sống: Động kinh không được chẩn đoán cụ thể dựa trên các xét nghiệm máu hoặc chọc dò tủy sống, nhưng các xét nghiệm này thường được thực hiện để xác định xem bạn có bị nhiễm trùng hoặc rối loạn điện giải có thể gây ra cơn động kinh và cần phải điều trị.
- Hình ảnh não: MRI não hoặc CT scan não có thể xác định các bất thường về giải phẫu là đặc trưng của hội chứng động kinh. Ngoài ra, chấn thương, khối u, nhiễm trùng và đột quỵ có thể gây co giật có thể được xác định và điều trị.
- Điện não đồ và điện não đồ mất ngủ: Điện não đồ là xét nghiệm sóng não phát hiện hoạt động co giật trong não. Myoclonus được coi là một cơn động kinh khi nó đi kèm với thay đổi điện não đồ. Điện não đồ không ngủ đặc biệt hữu ích cho các cơn co giật cơ tim vì các cơn động kinh thường xảy ra ngay trước hoặc sau khi ngủ. Điện não đồ trong JME có thể hiển thị một mô hình đặc trưng trong các cơn động kinh (EEGal EEG) và ở giữa các cơn động kinh (điện não đồ).Mẫu EEG của ictal được mô tả là các polyspike 10 đến 16 hertz (Hz), trong khi EEG nội suy là một dạng sóng tổng quát (trong toàn bộ não) 3 đến 6 Hz. Các mẫu EEG cho các loại động kinh cơ khác phù hợp với từng mẫu EEG cụ thể của hội chứng. Ví dụ, với LGS, có mô hình sóng và sóng tăng chậm.
- Xét nghiệm di truyền: JMA và một số hội chứng động kinh tiến triển đặc trưng bởi co giật cơ tim có liên quan đến các đột biến gen đã biết. Vì các hội chứng động kinh đáp ứng với các loại thuốc và chiến lược điều trị cụ thể, xét nghiệm di truyền có thể giúp lập kế hoạch điều trị. Xác định các hội chứng này giúp các gia đình hiểu được tiên lượng và cũng có thể giúp lập kế hoạch hóa gia đình.
Điều trị
Có một số lựa chọn điều trị cho co giật cơ tim. Kế hoạch điều trị thường khá phức tạp vì nhiều lý do.
Co giật cơ tim thường rất khó điều trị, và sự hiện diện thường xuyên của các loại động kinh khác cũng cần được điều trị làm cho việc điều trị trở nên phức tạp. Lý tưởng nhất là dùng một loại thuốc chống động kinh với liều lượng chấp nhận được để hạn chế tác dụng phụ, nhưng đôi khi, cần phải dùng nhiều thuốc chống co giật để giảm cơn động kinh.
Các thuốc chống co giật được sử dụng phổ biến nhất để phòng ngừa co giật cơ tim bao gồm:
- Depakote (axit valproic)
- Topamax (topiramate)
- Khu vực (zonisamide)
- Keppra (levetiracetam)
Cơn co giật cơ tim thường có thời gian ngắn và chỉ hiếm khi tiến triển thành động kinh co giật, cần can thiệp khẩn cấp.
Một số phương pháp điều trị khác bao gồm chế độ ăn ketogen, phẫu thuật động kinh và các thiết bị chống động kinh như thuốc kích thích thần kinh phế vị. Thông thường, đối với bệnh động kinh khó điều trị, cần kết hợp các chiến lược điều trị.
Một từ từ DipHealth
Co giật cơ tim có thể đáng sợ, nhưng một khi bạn và gia đình biết những gì mong đợi, bạn có thể yên tâm rằng chúng là thời gian ngắn. Tuy nhiên, co giật cơ tim có thể có vấn đề ở trường và tại nơi làm việc nếu chúng báo động cho người khác.
Đối với trẻ em và thanh thiếu niên đủ sức khỏe để đi ngủ hoặc sống trong ký túc xá, cũng có thể có những lo ngại về sự an toàn và sự kỳ thị của xã hội. Tốt nhất là tránh các tình huống ngủ tăng như giường tầng. Thiếu ngủ và bỏ qua / quên về các loại thuốc theo lịch trình có nhiều khả năng khi những người trẻ tuổi tự mình điều trị và có thể dẫn đến các cơn co giật gia tăng. Kế hoạch tốt có thể giúp tránh rủi ro và hậu quả nguy hiểm.
Sống cuộc sống tốt nhất của bạn với bệnh động kinhBệnh động mạch vành: Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị
Bệnh động mạch vành cản trở lưu lượng máu đến cơ tim do xơ vữa động mạch và mảng bám. Điều trị nội khoa và phẫu thuật có thể ngăn ngừa các biến chứng.
Động kinh: Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và đối phó
Động kinh là một rối loạn thần kinh bao gồm các xung điện và hoạt động bất thường trong não, gây ra các loại động kinh khác nhau.
Tình trạng động kinh Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị
Động kinh trạng thái là một cơn động kinh hoặc một cụm các cơn động kinh tiếp tục kéo dài hơn 5 phút. Đây là một trường hợp khẩn cấp cần điều trị chống động kinh khẩn cấp.