Tăng tiểu cầu thiết yếu và đông máu bất thường
Mục lục:
There are No Forests on Earth ??? Really? Full UNBELIEVABLE Documentary -Multi Language (Tháng mười một 2024)
Tăng tiểu cầu thiết yếu (ET) là một rối loạn hiếm gặp trong đó tủy xương sản xuất quá nhiều tiểu cầu. ET là một phần của một loại bệnh được gọi là rối loạn myeloproliferative, một nhóm các rối loạn được đặc trưng bởi sự gia tăng sản xuất của một loại tế bào máu cụ thể.
Tiểu cầu là các tế bào chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu, theo nghĩa đen dính vào nhau tại vị trí bị rách hoặc chấn thương để cầm máu. Ở những người bị ET, sự hiện diện của tiểu cầu quá mức có thể là vấn đề, gây ra sự hình thành bất thường của cục máu đông trong mạch máu (một tình trạng được gọi là huyết khối).
Trong khi nguyên nhân cụ thể của ET chưa được biết rõ, khoảng 40 đến 50 phần trăm những người mắc chứng rối loạn này có đột biến gen được gọi là JAK2 kinase. ET là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến dưới ba trong số 100.000 người mỗi năm. Nó ảnh hưởng đến phụ nữ và nam giới thuộc mọi thành phần dân tộc nhưng có xu hướng được nhìn thấy nhiều hơn ở người lớn trên 60 tuổi.
Triệu chứng
Những người bị tăng tiểu cầu thiết yếu thường được chẩn đoán sau khi phát triển các triệu chứng cụ thể liên quan đến cục máu đông. Tùy thuộc vào vị trí của cục máu đông, các triệu chứng có thể bao gồm:
- Đau đầu
- Chóng mặt hoặc chóng mặt
- Yếu đuối
- Ngất xỉu
- Đau ngực
- Thay đổi tầm nhìn thay đổi
- Tê, đỏ, ngứa ran hoặc cảm giác nóng rát ở tay và chân
Ít phổ biến hơn, chảy máu bất thường có thể phát triển như là kết quả của ET. Mặc dù số lượng tiểu cầu thấp có thể gây chảy máu do thiếu đông máu, tiểu cầu quá mức có thể có tác dụng tương tự như các protein cần thiết để gắn chúng lại với nhau (được gọi là yếu tố von Willebrand) có thể lan truyền quá mỏng để có hiệu quả. Khi điều này xảy ra, bầm tím bất thường, chảy máu mũi, chảy máu từ miệng hoặc nướu, hoặc máu trong phân có thể xảy ra.
Sự hình thành cục máu đông đôi khi có thể nghiêm trọng và có khả năng dẫn đến đau tim, đột quỵ, cơn thiếu máu não thoáng qua ("đột quỵ nhỏ"). Một lá lách mở rộng cũng được nhìn thấy trong khoảng 20 phần trăm các trường hợp do sự tắc nghẽn lưu thông máu.
Chẩn đoán
Tăng tiểu cầu thiết yếu thường được phát hiện khi khám máu định kỳ ở những người không có triệu chứng hoặc triệu chứng mơ hồ, không đặc hiệu (như mệt mỏi hoặc đau đầu). Bất kỳ số lượng máu trên 450.000 tiểu cầu trên mỗi microliter đều được coi là một lá cờ đỏ. Những người trên một triệu mỗi microliter có nguy cơ bị bầm tím hoặc chảy máu cao hơn.
Một cuộc kiểm tra thể chất có thể cho thấy sự mở rộng của lá lách đặc trưng bởi đau hoặc đầy ở bụng trên bên trái có thể lan sang vai trái.Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để phát hiện đột biến JAK2.
Chẩn đoán ET phần lớn là loại trừ, có nghĩa là bất kỳ nguyên nhân nào khác cho số lượng tiểu cầu cao phải được loại trừ trước tiên để đưa ra chẩn đoán xác định. Các điều kiện khác liên quan đến số lượng tiểu cầu cao bao gồm bệnh đa hồng cầu, bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính và bệnh tủy.
Phương pháp điều trị
Việc điều trị tăng tiểu cầu thiết yếu phụ thuộc phần lớn vào mức độ tăng của tiểu cầu cũng như khả năng biến chứng. Không phải tất cả những người bị ET yêu cầu điều trị. Một số chỉ cần được theo dõi để đảm bảo tình trạng không xấu đi.
Nếu cần thiết, điều trị có thể liên quan đến aspirin hàng ngày cho những người được coi là có nguy cơ thấp. Đối với những người có nguy cơ cao hơn (dựa trên tuổi già, tiền sử bệnh hoặc các yếu tố lối sống như hút thuốc hoặc béo phì) có thể được hưởng lợi từ các loại thuốc như hydroxyurea, anagrelide hoặc interferon alpha, tất cả đều có thể làm giảm số lượng tiểu cầu.
Trong trường hợp khẩn cấp, tiểu cầu (một quá trình trong đó máu được tách thành các thành phần riêng lẻ) có thể được thực hiện để nhanh chóng giảm số lượng tiểu cầu.
Giảm tiểu cầu: Quản lý tiểu cầu thấp trong quá trình hóa trị
Giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu thấp) có thể xảy ra trong quá trình hóa trị. Tìm hiểu về các dấu hiệu và triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và phương pháp điều trị.
Lựa chọn điều trị trong điều trị tăng tiểu cầu thiết yếu
Đột biến gen trong tăng tiểu cầu thiết yếu dẫn đến số lượng tiểu cầu cực kỳ cao. Điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng.
Giảm tiểu cầu Amegakaryocytic giảm tiểu cầu
Giảm tiểu cầu bẩm sinh là một hội chứng di truyền hiếm gặp trong đó xương không thể tạo ra số lượng tiểu cầu bình thường.