Giảm tiểu cầu Amegakaryocytic giảm tiểu cầu

Giảm tiểu cầu bẩm sinh (CAMT) là một trong một nhóm lớn hơn của hội chứng suy tủy xương di truyền, chẳng hạn như thiếu máu Fanconi hoặc rối loạn chức năng bẩm sinh. Mặc dù thuật ngữ này là một câu cửa miệng, nó được hiểu rõ nhất bằng cách nhìn vào từng từ trong tên của nó. Bẩm sinh có nghĩa là người được sinh ra với điều kiện. Giảm tiểu cầu là thuật ngữ y học cho số lượng tiểu cầu thấp. Amegakaryocytic mô tả lý do giảm tiểu cầu. Tiểu cầu được tạo ra trong tủy xương bởi megakaryocytes. Giảm tiểu cầu Amegakaryocytic có nghĩa là số lượng tiểu cầu thấp là thứ yếu do thiếu megakaryocytes.

Các triệu chứng của giảm tiểu cầu bẩm sinh Amegakaryocytic

Hầu hết những người bị CAMT được xác định ở giai đoạn trứng nước, thường là ngay sau khi sinh. Tương tự như các tình trạng khác với giảm tiểu cầu, chảy máu thường là triệu chứng đầu tiên. Chảy máu thường xảy ra ở da (gọi là purport), miệng, mũi và đường tiêu hóa. Hầu hết tất cả trẻ em được chẩn đoán mắc CAMT đều có một số phát hiện về da. Chảy máu liên quan nhất là xuất huyết nội sọ, nhưng may mắn là điều đó không xảy ra thường xuyên.

Hầu hết các hội chứng suy tủy xương di truyền như thiếu máu Fanconi hoặc rối loạn mỡ máu bẩm sinh đều có dị tật bẩm sinh rõ ràng. Trẻ sơ sinh bị CAMT không có dị tật bẩm sinh cụ thể có liên quan đến nó. Điều này có thể giúp phân biệt CAMT với một tình trạng khác xuất hiện khi sinh bị giảm tiểu cầu được gọi là hội chứng vắng mặt bán kính giảm tiểu cầu (TARS). Tình trạng này có giảm tiểu cầu nghiêm trọng nhưng được đặc trưng bởi cẳng tay ngắn lại.

Chẩn đoán

Công thức máu toàn bộ (CBC) là xét nghiệm máu phổ biến được rút ra khi ai đó bị chảy máu mà không rõ nguyên nhân. Trong CAMT, CBC cho thấy giảm tiểu cầu nghiêm trọng với số lượng tiểu cầu thường dưới 80.000 tế bào trên mỗi microliter mà không bị thiếu máu (số lượng hồng cầu thấp) hoặc thay đổi số lượng bạch cầu. Có rất nhiều lý do khiến trẻ sơ sinh bị giảm tiểu cầu vì vậy công việc có thể sẽ bao gồm loại trừ nhiều bệnh nhiễm trùng như rubella, cytomegalovirus (CMV) và nhiễm trùng huyết (nhiễm khuẩn nặng). Thrombopoietin (còn được gọi là yếu tố tăng trưởng và phát triển megakaryocytic) là một protein kích thích sản xuất tiểu cầu. Nồng độ Thrombopoietin ở những người bị CAMT tăng cao.

Sau khi các nguyên nhân phổ biến hơn của giảm tiểu cầu được loại trừ, sinh thiết tủy xương có thể được yêu cầu để đánh giá sản xuất tiểu cầu. Sinh thiết tủy xương trong CAMT sẽ tiết lộ gần như hoàn toàn không có megakaryocytes, tế bào máu tạo ra tiểu cầu. Sự kết hợp của số lượng tiểu cầu thấp và không có megakaryocytes là chẩn đoán cho CAMT. CAMT được gây ra bởi đột biến gen MPL (thụ thể thrombopoietin). Nó được di truyền theo kiểu lặn tự phát có nghĩa là cả hai cha mẹ phải mang đặc điểm cho con của họ để phát triển tình trạng này. Nếu cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh, họ có 1 trong 4 cơ hội sinh con với CAMT. Nếu muốn, xét nghiệm di truyền có thể được gửi để tìm kiếm đột biến trong gen MPL, nhưng xét nghiệm này không bắt buộc để chẩn đoán.

Điều trị

Điều trị ban đầu được hướng vào việc ngăn chặn hoặc ngăn chặn chảy máu khi truyền tiểu cầu. Truyền tiểu cầu có thể rất hiệu quả, nhưng rủi ro và lợi ích nên được cân nhắc cẩn thận vì một số người được truyền nhiều tiểu cầu có thể phát triển kháng thể tiểu cầu làm giảm hiệu quả của điều trị này. Mặc dù một số dạng giảm tiểu cầu có thể được điều trị bằng thrombopoietin, bởi vì những người bị CAMT không có đủ megakaryocytes để tạo ra tiểu cầu đầy đủ, họ không đáp ứng với điều trị này.

Mặc dù chỉ có tiểu cầu bị ảnh hưởng ban đầu, nhưng thiếu máu theo thời gian và giảm bạch cầu (số lượng bạch cầu thấp) có thể phát triển. Sự hạ thấp của cả ba loại tế bào máu này được gọi là giảm pancytopenia và có thể dẫn đến sự phát triển của thiếu máu bất sản nghiêm trọng. Điều này thường xảy ra trong khoảng 3 - 4 tuổi, nhưng có thể xảy ra ở độ tuổi lớn hơn ở một số bệnh nhân.

Liệu pháp chữa bệnh duy nhất hiện nay là ghép tế bào gốc (hoặc tủy xương).Thủ tục này sử dụng tế bào gốc từ các nhà tài trợ kết hợp chặt chẽ (thường là anh chị em nếu có) để tiếp tục sản xuất tế bào máu trong tủy xương.

Một từ từ DipHealth

Phát hiện ra em bé của bạn có một tình trạng y tế mãn tính ngay sau khi sinh có thể bị tàn phá. May mắn thay, truyền tiểu cầu có thể được sử dụng để ngăn ngừa chảy máu và cấy ghép tế bào gốc có thể được chữa khỏi. Nói chuyện với bác sĩ của con bạn về mối quan tâm của bạn và đảm bảo bạn hiểu tất cả các lựa chọn điều trị.