Ngăn ngừa ung thư ruột kết với hội chứng di truyền Lynch

Hội chứng Lynch hoặc ung thư đại trực tràng không do di truyền (HNPCC) làm tăng nguy cơ phát triển ruột kết và các bệnh ung thư khác. Chăm sóc y tế và chương trình sàng lọc ung thư toàn diện có thể quản lý những rủi ro này.

Hội chứng Lynch (HNPCC), Di truyền học và Ung thư đại tràng gia đình

Khoảng 75% ung thư ruột kết là những trường hợp lẻ tẻ. Điều này có nghĩa là họ không có nguyên nhân di truyền đã biết hoặc tiền sử gia đình được ghi nhận cho cá nhân được chẩn đoán mắc bệnh. Trong số các nguyên nhân khác của ung thư ruột kết là hội chứng Lynch hoặc ung thư đại trực tràng không do di truyền (HNPCC).

Hội chứng Lynch chiếm 2-7% trường hợp ung thư đại trực tràng được chẩn đoán ở Mỹ. Cho rằng khoảng 160.000 người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư ruột kết mỗi năm, điều này có nghĩa là từ 3.200 đến 11.200 trường hợp ung thư ruột kết là do hội chứng Lynch.

Cùng với tăng nguy cơ ung thư ruột kết, những người mắc hội chứng Lynch có thể tăng nguy cơ phát triển các bệnh ung thư khác, bao gồm ung thư trực tràng, dạ dày, ruột non, ống túi mật gan, đường tiết niệu trên, não, da, tuyến tiền liệt, tử cung (nội mạc tử cung), và buồng trứng. Các gia đình có hội chứng Lynch thường có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư. Khi xét nghiệm di truyền trở nên phổ biến rộng rãi hơn, nhiều gia đình trong số này nhận thức được rằng họ có những thay đổi di truyền gây ra hội chứng Lynch.

Đây cũng là lý do nó quan trọng để viết ra lịch sử gia đình của bạn. Mọi người thường không nghĩ rằng một số bệnh ung thư là do di truyền, nhưng khi được thêm vào, liên kết xuất hiện.

Hội chứng Lynch được kế thừa như thế nào?

Hội chứng Lynch được truyền từ cha mẹ sang con cái do sự thay đổi của bốn gen: MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2. Gen là hướng dẫn sử dụng để xây dựng và vận hành cơ thể con người. Gần như mọi tế bào trong cơ thể chúng ta đều chứa hai bản sao của mỗi gen. Một bản sao đến từ mẹ của bạn và một bản sao đến từ cha bạn. Theo cách này, nếu một người mẹ hoặc một người cha có những thay đổi trong một hoặc nhiều gen gây ra hội chứng Lynch, họ có thể truyền những thay đổi này cho con cái của họ, khi chúng truyền gen của họ.

Đối với một số bệnh, nếu một trong hai bản sao gen bị hỏng hoặc bị mất, bản còn lại, bản sao tốt, sẽ hoạt động bình thường và sẽ không có bệnh hoặc tăng nguy cơ mắc bệnh. Điều này được gọi là một mô hình lặn tự phát.

Đối với các bệnh khác, bao gồm hội chứng Lynch, nếu thậm chí một bản sao của một cặp gen bị hỏng hoặc mất tích, điều này là đủ để tăng nguy cơ hoặc gây bệnh. Điều này được gọi là một mô hình chi phối autosomal. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là chỉ có nguy cơ ung thư cao hơn được di truyền ở những người mắc hội chứng Lynch. Bản thân ung thư không được di truyền và không phải ai mắc hội chứng Lynch cũng sẽ bị ung thư.

Ngoài hội chứng Lynch, còn có các liên kết di truyền khác với ung thư ruột kết rất quan trọng để hiểu và có khả năng thậm chí nhiều kết nối sẽ được phát hiện trong tương lai gần.

Bảo vệ tốt nhất của bạn

Rất may, chúng ta đang sống trong một thời đại mà bạn không cần phải chờ xem. Có nhiều cách để đánh giá di truyền và ngay cả khi ai đó có rủi ro di truyền, chúng ta đang tìm hiểu thêm về các cách khác để giảm rủi ro đó. Có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư không phải lúc nào cũng là điều tồi tệ khi nó trao quyền cho mọi người chăm sóc sức khỏe của họ. Một ví dụ về điều này là với bệnh ung thư vú, trong đó khoảng 10% có liên kết di truyền. Những người phụ nữ có tiền sử gia đình thường đảm bảo rằng họ được sàng lọc và đừng chờ đợi để kiểm tra một lần.

Nếu họ phát triển ung thư, do đó, nó có thể được tìm thấy sớm hơn so với một người trong 90% ít quan tâm vì thiếu tiền sử gia đình. Suy nghĩ về khuynh hướng theo cách này đã giúp một số người đối phó tốt hơn với rủi ro của họ.

Tư vấn di truyền

Nếu bạn phát hiện ra mình mắc hội chứng Lynch, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc giới thiệu để gặp cố vấn di truyền. Bác sĩ của bạn có thể giúp bạn tìm một cố vấn di truyền có trình độ trong khu vực của bạn hoặc bạn có thể tìm kiếm trang web của Hiệp hội cố vấn di truyền quốc gia để tìm các nguồn tư vấn di truyền. Gặp một cố vấn di truyền là rất quan trọng bởi vì không phải tất cả các thay đổi đối với các gen bị ảnh hưởng đều dẫn đến cùng một mức độ rủi ro ung thư. Một số thay đổi có thể làm tăng rủi ro chỉ một chút, trong khi những thay đổi khác có thể làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư. Điều quan trọng là phải biết rủi ro cá nhân của riêng bạn để bạn có thể phát triển một kế hoạch để quản lý nó.

Tầm soát ung thư

Bước quan trọng thứ hai bạn có thể thực hiện là nói chuyện với bác sĩ về kế hoạch sàng lọc ung thư. Đối với nhiều loại ung thư, bao gồm ung thư ruột kết, các xét nghiệm sàng lọc dễ dàng truy cập có sẵn. Và ngay cả đối với các loại ung thư không có xét nghiệm sàng lọc được chỉ định, các công cụ như quét CT và xét nghiệm MRI có thể được sử dụng để tìm ung thư ở giai đoạn sớm nhất, khi nó có thể chữa được.

Như tên gọi ung thư đại trực tràng không do di truyền cho thấy, tình trạng này làm tăng nguy cơ ung thư ruột kết mà không làm tăng nguy cơ mắc bệnh polyp. Polyp là sự tăng trưởng trong đại tràng mà nếu không được điều trị, có thể phát triển thành ung thư ruột kết. Điều này không có nghĩa là những người mắc hội chứng Lynch không bao giờ bị polyp. Nó chỉ đơn giản chỉ ra rằng họ thường phát triển ung thư ruột kết mà không phát triển polyp đầu tiên. Vì lý do này, sàng lọc nội soi cho bệnh này có thể khó khăn hơn, nhưng nghiên cứu hỗ trợ rằng nội soi thực sự phát hiện ung thư ruột kết liên quan đến hội chứng Lynch.

Nội soi đại tràng là một phần quan trọng trong việc quản lý hội chứng Lynch.

Bạn có thể sẽ cần được sàng lọc bắt đầu ở độ tuổi trẻ hơn và thường xuyên hơn những người không mắc hội chứng Lynch. Mặc dù điều này có vẻ như là một sự bất tiện rất nghiêm trọng, nhưng đây là một trong những cách tốt nhất để kiểm soát nguy cơ ung thư của bạn, bao gồm cả ung thư ruột kết.

Co một vai tin tôt lanh

Mặc dù không ai muốn mắc hội chứng Lynch, nhưng có một tin tốt về tình trạng di truyền này. Năm 2008, các nhà nghiên cứu Ý đã công bố nghiên cứu cho thấy bệnh nhân ung thư đại trực tràng mắc hội chứng Lynch làm tốt hơn nhiều so với các bệnh nhân ung thư ruột kết khác. Những người mắc hội chứng Lynch có khả năng sống sót tốt hơn đáng kể, với 94% số bệnh nhân này vẫn còn sống sau năm năm chẩn đoán, so với tỷ lệ sống sót sau 5 năm là 75% đối với những người mắc ung thư đại tràng lẻ tẻ. Có một số lý do có thể cho việc này, từ phát hiện sớm ở những người mắc hội chứng Lynch vì họ tốt hơn về việc sàng lọc ung thư ruột kết đến sự khác biệt trong sinh học của các loại ung thư ruột kết khác nhau.

Dù bằng cách nào, đây là tin tức trấn an.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Nguồn
• Liên minh ung thư đại trực tràng. Hội chứng Lynch..http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-sy Triệu chứng
• Nhận xét gen. Di truyền ung thư đại tràng không đa nang.
• Trung tâm thông tin bệnh di truyền và hiếm. Truy cập: 21/2/16.
• Lindor NM. Làm một trường hợp cho nội soi giám sát trong hội chứng Lynch. Bệnh đại trực tràng, 2009 11:131-32.
• Viện Y tế Quốc gia. Hội chứng Lynch. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsy Triệu chứng