Nguy cơ ung thư: Biết kế hoạch di truyền của bạn

Chính xác thì ung thư di truyền là gì? Khi nói về các xét nghiệm sàng lọc di truyền và "gen ung thư vú", nhiều người đã bắt đầu tự hỏi liệu ung thư có "được viết trên các vì sao" hay không. Vì vậy, điều quan trọng là phải hiểu ý nghĩa di truyền thực sự có nghĩa là gì, cũng như những gì bạn có thể làm để giảm nguy cơ nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư.

Ung thư di truyền hoặc yếu tố di truyền là gì?

Ung thư di truyền đề cập đến ung thư có nhiều khả năng xảy ra ở một số người hơn những người khác dựa trên kế hoạch di truyền của họ.

Ung thư di truyền là ung thư đã phát triển do đột biến gen hoặc bất thường di truyền khác được truyền từ cha mẹ sang con. Kế thừa đột biến gen không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư, nhưng chắc chắn nó làm tăng nguy cơ (so với người không được thừa hưởng gen đột biến). Ung thư xảy ra ở những người có những bất thường di truyền này được gọi là "ung thư di truyền.'

Ung thư không được di truyền, thay vào đó, bạn thừa hưởng một gen (hoặc sự kết hợp của các gen hoặc bất thường di truyền khác như dịch mã và sắp xếp lại) có thể khiến bạn bị ung thư, và khuynh hướng đó có thể rất nhỏ hoặc rất lớn, tùy thuộc vào gen cụ thể và yếu tố nguy cơ khác hoặc sự kết hợp của các gen.

Có một đột biến gen di truyền có thể dẫn đến ung thư có nghĩa là bạn có một " khuynh hướng di truyền "Đối với bệnh ung thư - nghĩa là bạn có nguy cơ mắc ung thư cao hơn so với dân số nói chung.

Đột biến gen và ung thư

Có hai loại đột biến gen có thể dẫn đến ung thư:

• Di truyền đột biến
• Đột biến

Đột biến gen di truyền cho sự phát triển của ung thư, nhưng không phải tất cả các bệnh ung thư đều là do di truyền, vì hầu hết các bệnh ung thư là kết quả của đột biến gen mắc phải (đột biến xảy ra sau khi sinh).

Trong suốt cuộc đời của chúng tôi, các gen của chúng tôi tích lũy các đột biến do tiếp xúc với các chất gây ung thư (các chất gây ung thư), nhưng cũng do các quá trình trao đổi chất bình thường của các tế bào:

• Mỗi khi một tế bào phân chia, nó phải tạo một bản sao chính xác của tất cả các DNA trong một tế bào.
• DNA này có thể bị hỏng (đột biến) chỉ đơn giản là một tai nạn trong quá trình phân chia.
• Đột biến gây ra trong quá trình phân chia là lý do khiến ung thư trở nên phổ biến hơn khi chúng ta già đi. Đó cũng là lý do mà tình trạng viêm mãn tính, chẳng hạn như loại xảy ra trong miệng và phổi khi hút thuốc, có thể dẫn đến ung thư.
• Hầu hết thời gian mà sự phá hủy DNA này xảy ra, nó được sửa chữa hoặc tế bào trải qua quá trình chết tế bào được lập trình (apoptosis).

Lý do tất cả chúng ta không bị ung thư mọi lúc là vì chúng ta có các phương pháp để sửa chữa những thiệt hại không thể tránh khỏi xảy ra trong DNA của chúng ta. Một số gen của chúng tôi được gọi là gen ức chế khối u. Các gen ức chế khối u mã hóa cho các protein sửa chữa DNA bị hỏng trong các tế bào của chúng ta.Khi các gen ức chế khối u bị đột biến, chúng mã hóa cho các protein không hoạt động tốt trong quá trình sửa chữa này và các tế bào bị hư hỏng được phép sống và nhân lên và cuối cùng trở thành một khối u (ung thư).

Điều gì gây ra sự hủy bỏ di truyền?

Mỗi cha mẹ truyền một bản sao gen của họ cho con của họ để đứa trẻ được sinh ra với hai bản sao của mỗi gen trong cơ thể của chúng (một từ mẹ và một từ cha). Hầu hết mọi người được sinh ra với hai bản sao bình thường của mỗi gen, nhưng đối với người bị đột biến gen di truyền ở một bản sao của gen ức chế khối u (thường bảo vệ chống lại ung thư) có nghĩa là nguy cơ ung thư tăng lên.

Hai gen ức chế khối u phổ biến là gen BRCA1 và BRCA2. Hàng trăm loại đột biến khác nhau trong một trong hai gen BRCA1 và BRCA2 đã được xác định, một số trong số đó đã được xác định là có hại và làm tăng nguy cơ ung thư nếu các gen bị đột biến được truyền sang con cái.

Tiền sử gia đình bị ung thư: Bạn có nguy cơ không?

Điều quan trọng cần lưu ý là có một số bệnh ung thư có nhiều khả năng hơn những người khác có thành phần di truyền. Cũng có những bệnh ung thư chạy cùng nhau trong các cụm. Ví dụ, nếu ai đó có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú khởi phát sớm và những người thân khác bị ung thư tuyến tụy, bạn có thể nghi ngờ đột biến gen BRCA2. Những người bị ung thư ruột kết có nguy cơ phát triển ung thư vú tăng nhẹ. Trong việc xác định rủi ro, các nhà tư vấn di truyền xem xét một số yếu tố:

• Số người thân bị ung thư (cả ung thư cụ thể và bất kỳ bệnh ung thư nào.)
• Các loại ung thư (như đã lưu ý trước đây, một số bệnh ung thư có nhiều khả năng chạy trong gia đình hơn các loại khác.)
• Sự kết hợp của các loại ung thư - Người ta thường không nhận ra rằng sự kết hợp của các bệnh ung thư có thể được coi là có liên kết di truyền lớn hơn ngay cả hai thành viên gia đình bị ung thư tại một địa điểm. Ví dụ, đột biến gen BRCA2 có thể là yếu tố gây ung thư vú ở một người họ hàng, ung thư buồng trứng ở người khác, ung thư tuyến tiền liệt ở người thứ 3 và ung thư tuyến tụy ở người thứ 4. Một sự kết hợp như thế này có thể đáng quan tâm hơn là phát hiện ung thư vú ở sáu hoặc tám người thân. Điều này có nghĩa là mọi người nên có một lịch sử gia đình rất cẩn thận về bệnh ung thư trong gia đình để thảo luận với các bác sĩ của họ.
• Ung thư và giới tính - Một ví dụ về giới có ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư gia đình là ung thư vú, trong đó ung thư vú ở nam giới có nhiều khả năng có thành phần di truyền hơn ung thư vú ở phụ nữ.
• Số lượng người thân mắc bệnh cũng rất quan trọng. Chắc chắn, nguy cơ phát triển ung thư ruột kết của bạn sẽ lớn hơn nếu mẹ, chú và anh trai của bạn mắc bệnh thay vì chỉ có một trong những người thân mắc bệnh này.

Tổng hợp lịch sử gia đình hoàn chỉnh của bạn có thể giúp bạn đánh giá xem bạn có dễ bị ung thư hay không. Một số người có thể chọn theo đuổi xét nghiệm di truyền để biết liệu họ có mang gen đột biến hay không. Tối thiểu, và bây giờ chúng tôi có sẵn một số xét nghiệm di truyền, mọi người nên viết ra một lịch sử ung thư kỹ lưỡng trong đại gia đình của họ để xem xét với bác sĩ chăm sóc chính của họ tại thời điểm vật lý.

Tư vấn và xét nghiệm di truyền

Điều quan trọng là phải thông qua tư vấn di truyền nếu bạn đang xem xét xét nghiệm di truyền. Một lý do là để bạn hiểu quy trình và kết quả kiểm tra và được chuẩn bị cho bất kỳ câu trả lời nào. Quan trọng hơn là xu hướng rủi ro có thể được lưu ý mà chưa có xét nghiệm khả dụng, nhưng chỉ dựa trên lịch sử, có thể bạn nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc bổ sung.

Xét nghiệm di truyền nghe có vẻ đơn giản như xét nghiệm máu nhanh, nhưng nó không đơn giản. Một ví dụ nhanh, nếu bạn có một thành viên gia đình bị ung thư vú và đột biến đặc biệt trong gen BRCA2, thì đột biến cụ thể đó có thể được kiểm tra. Mặt khác, một bảng điều khiển đầy đủ chỉ để đánh giá tất cả các đột biến trong gen BRCA2 có thể có giá vài nghìn đô la. Xem xét đây chỉ là một xét nghiệm di truyền, bạn có thể thấy nơi này sẽ đi.

Theo thời gian và với dự án bộ gen người đã hoàn thành, loại thử nghiệm này sẽ được cải thiện, nhưng khoa học vẫn còn, theo nhiều cách, trong giai đoạn trứng nước.

Một số điểm để xem xét và thảo luận với một cố vấn di truyền trước bạn đã làm xét nghiệm di truyền bao gồm:

• Bạn sẽ làm gì và bạn sẽ cảm thấy thế nào nếu biết mình có khuynh hướng di truyền đối với một số loại ung thư?
• Làm thế nào chính xác là kết quả?
• Bài kiểm tra thực sự cho bạn biết điều gì?
• Những hạn chế của bài kiểm tra là gì?

Xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết rằng bạn có xu hướng mắc một đột biến gen cụ thể có thể khiến bạn mắc một dạng ung thư cụ thể (hoặc hơn). Đối với hầu hết các bệnh ung thư, có một nỗi sợ rằng xét nghiệm di truyền sẽ mang lại cho mọi người sự đảm bảo sai lầm về việc thiếu rủi ro. Hãy xem xét một vài bệnh ung thư.

Ung thư vú: Có phải là di truyền?

Ung thư vú chắc chắn chạy trong các gia đình vì khoảng 10 phần trăm ung thư vú được coi là "di truyền".

Nhiều người quen thuộc với đột biến gen BRCA1 / BRCA2 và ung thư vú. Khi Angelina Jolie phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng do một trong những đột biến này, công chúng bắt đầu quan tâm đến việc thử nghiệm các gen này. Thật không may, việc kiểm tra các gen này không đơn giản chỉ bằng cách thực hiện "xét nghiệm máu" vì có nhiều cách để gen BRCA1 và BRCA2 có thể bị đột biến.

BRCA1 và BRCA2 là các gen ức chế khối u. Những gen này được di truyền theo mô hình lặn tự phát, nghĩa là cả hai bản sao gen của bạn cần phải được đột biến để phát triển ung thư vú. Nếu bạn đang xem xét xét nghiệm, đừng bỏ lỡ những suy nghĩ này về việc bạn có nên làm xét nghiệm gen ung thư vú hay không.

Di truyền của ung thư thực sự phức tạp hơn nhiều so với điều này. Ví dụ, có thể có đột biến gen gây ung thư - các gen giống như máy gia tốc lái xe hơi. Với những đột biến này, có thể chỉ cần có đột biến ở một bản sao của gen (trội tự phát.) Ngược lại, nhiều gen ức chế khối u được di truyền như đã nêu ở trên. Ngoài ra, có nhiều yếu tố và cơ chế khác quá phức tạp để giải quyết ở đây, và hầu hết các bệnh ung thư là do sự kết hợp của một số đột biến (với một vài ngoại lệ quan trọng) bao gồm cả gen gây ung thư và gen ức chế khối u, với hầu hết các đột biến, xảy ra sau Sinh.

Ung thư tuyến tiền liệt

Ung thư tuyến tiền liệt cũng có thể chạy trong các gia đình, và dường như có mối liên hệ giữa ung thư tuyến tiền liệt và ung thư vú.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt, hãy nhớ nói chuyện với bác sĩ. Ví dụ, thử nghiệm PSA có thể cứu được mạng sống, nhưng nó không dành cho những người thiếu hiểu biết. Ung thư tuyến tiền liệt có mối liên hệ di truyền cao, vì nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt được ước tính lên tới 60%, mặc dù chỉ có 5 đến 10% được cho là có liên quan đến gen nhạy cảm di truyền. Nếu cha hoặc anh trai của bạn bị ung thư tuyến tiền liệt, nguy cơ của bạn cao hơn gấp đôi so với người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Dự báo ung thư ruột già

Có một số điều cần hiểu với ung thư ruột kết - hoặc một số "loại" khuynh hướng. Nhìn chung, khoảng 20 phần trăm những người bị ung thư ruột kết có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Một khuynh hướng dẫn đến ung thư ruột kết có thể được truyền qua theo một số cách:

• Bạn có thể có một lịch sử gia đình của bệnh ung thư ruột kết.
• Bạn có thể có một hội chứng ung thư đại tràng di truyền như hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền (HNPCC)), hội chứng polyp tuyến thượng thận gia đình hoặc hội chứng polyoseis vị thành niên.
• Bạn có thể mắc bệnh viêm ruột chạy trong gia đình, chẳng hạn như bệnh Crohn hoặc viêm loét đại tràng, do đó có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư ruột kết.

Ung thư và di truyền khác

Một số khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư bao gồm nhiều bệnh ung thư và một số bệnh ung thư ngoài những bệnh được đề cập ở trên có một thành phần di truyền. Nhiều người không biết về một số rủi ro di truyền, ví dụ, 55% nguy cơ u ác tính của một người là do yếu tố di truyền, hoặc những phụ nữ hút thuốc có đột biến BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư phổi cao gấp đôi. Điều này chỉ đơn giản nhấn mạnh lý do tại sao nói chuyện với bác sĩ của bạn và chia sẻ lịch sử gia đình cẩn thận là rất quan trọng.

Một bài kiểm tra gen có thể làm bạn mất bảo hiểm của bạn?

Đạo luật về trách nhiệm giải trình và trách nhiệm bảo hiểm y tế liên bang (HIPAA) ngăn chặn sự phân biệt đối xử với mọi người dựa trên các xét nghiệm gen về ung thư liên quan đến khả năng có được bảo hiểm y tế. Điều đó nói rằng, điều quan trọng là phải xem xét sự phân nhánh có thể của xét nghiệm gen liên quan đến các ứng dụng trong tương lai cho bảo hiểm nhân thọ và các điều kiện có thể khác mà bạn có thể được hỏi về các xét nghiệm như vậy.

Là một khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư luôn xấu?

Có lẽ đó là một cách ranh mãnh để đưa ra một điểm quan trọng và cuối cùng. Chắc chắn, bạn không bao giờ muốn bị ung thư, hoặc mang một gen có liên quan đến phát triển ung thư. Nhưng có nhận thức về rủi ro di truyền - và hành động theo nhận thức đó - có thể khiến bạn ở một nơi thậm chí tốt hơn so với khi bạn không có rủi ro. Làm sao vậy

Khoảng 10 phần trăm ung thư vú được coi là di truyền, có nghĩa là 90 phần trăm là không. Nhiều phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú rất cẩn thận trong việc sàng lọc và nhanh chóng gặp bác sĩ nếu họ có một khối u. Đối với những người không có tiền sử gia đình, có thể thiếu nhận thức tương tự hoặc cô ấy có thể nghĩ rằng có thể khối u không phải là bất cứ điều gì vì không có lịch sử gia đình. Trong kịch bản lý thuyết này, người phụ nữ có liên kết di truyền có thể hành động nhanh hơn - và được chẩn đoán ung thư vú ở giai đoạn sớm hơn của bệnh - so với người phụ nữ không có tiền sử gia đình.

Ung thư không di truyền có thể chạy trong gia đình

Như một lưu ý cuối cùng, hãy chắc chắn tuân theo lối sống phòng chống ung thư. Một số bệnh ung thư dường như chạy trong gia đình có thể không phải là di truyền và thay vào đó là do tiếp xúc thông thường. Một ví dụ sẽ là một gia đình của những người không hút thuốc bị ung thư phổi. Thay vì đây là một liên kết di truyền, có thể là tất cả chúng đã được tiếp xúc với radon trong nhà.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Hiệp hội Ung thư lâm sàng Hoa Kỳ. Ung thư.Net. Di truyền của ung thư. Cập nhật 08/2015.
• Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A. và M. Daly. Xét nghiệm di truyền cho khuynh hướng ung thư di truyền: BRCA1 / 2, hội chứng Lynch và hơn thế nữa. Khoa Ung thư Phụ khoa. 2016. 140(3):565-74.
• Viện ung thư quốc gia. Tổng quan về di truyền ung thư - Phiên bản chuyên nghiệp về sức khỏe (PDQ). Cập nhật 15/1/2016.
• Viện ung thư quốc gia. Di truyền của ung thư. Cập nhật ngày 22/4/2015.
• Viện ung thư quốc gia. Di truyền của ung thư tuyến tiền liệt - Phiên bản chuyên nghiệp về sức khỏe (PDQ). Cập nhật ngày 02/12/2016.