Nhiễm sắc thể 16

Nhiễm sắc thể 16 chứa hàng ngàn gen. Vai trò của các gen này là hướng dẫn sản xuất protein, tác động đến nhiều chức năng trong cơ thể. Thật không may, nhiều điều kiện di truyền có liên quan đến các vấn đề với các gen trên nhiễm sắc thể 16.

Những thay đổi trong cấu trúc hoặc số lượng bản sao của nhiễm sắc thể có thể gây ra vấn đề với sức khỏe và sự phát triển.

Khái niệm cơ bản về nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể là cấu trúc chứa gen của bạn, cung cấp các hướng dẫn hướng dẫn sự phát triển và hoạt động của cơ thể. Có 46 nhiễm sắc thể, xuất hiện trong 23 cặp và chứa hàng ngàn gen. Trong mỗi cặp, một người được thừa hưởng từ mẹ và một từ cha.

Trong khi tất cả mọi người nên có 46 nhiễm sắc thể trong mọi tế bào của cơ thể, nhiễm sắc thể có thể bị thiếu hoặc nhân đôi, dẫn đến thiếu hoặc thêm gen. Những quang sai này có thể gây ra vấn đề về sức khỏe và sự phát triển. Các điều kiện nhiễm sắc thể sau đây được liên kết với nhiễm sắc thể 16.

Trisomy 16

Trong trisomy 16, thay vì cặp bình thường, có ba bản sao nhiễm sắc thể 16. Trisomy 16 được ước tính xảy ra ở hơn 1 phần trăm các trường hợp mang thai, làm cho nó trở thành trisomy phổ biến nhất ở người.

Thật không may, điều này cũng làm cho trisomy 16 trở thành nguyên nhân nhiễm sắc thể phổ biến nhất của sẩy thai vì điều kiện này không tương thích với cuộc sống.

Trisomy 16 Khảm

Đôi khi có thể có ba bản sao nhiễm sắc thể 16, nhưng không có trong tất cả các tế bào của cơ thể (một số có hai bản sao bình thường). Điều này được gọi là khảm. Các triệu chứng của khảm khảm 16 bao gồm:

• Thai nhi phát triển kém
• Khiếm khuyết tim bẩm sinh, chẳng hạn như khuyết tật thông liên thất (16 phần trăm cá nhân) hoặc khuyết tật thông liên nhĩ (10 phần trăm cá nhân)
• Đặc điểm khuôn mặt khác thường
• Các vấn đề về phổi hoặc đường hô hấp kém phát triển
• Dị tật cơ xương khớp
• Mở niệu đạo quá thấp (hyposepadias) ở 7,6% bé trai

Ngoài ra còn có nguy cơ sinh non đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh khảm trisomy 16.

16 P trừ (16p-)

Trong rối loạn này, một phần của nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 16 bị thiếu. Một rối loạn liên quan đến 16p- là hội chứng Rubinstein-Taybi.

16 P Plus (16p +)

Sự nhân đôi của một số hoặc tất cả các nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 16 có thể gây ra:

• Sự phát triển kém của thai nhi trong khi mang thai và của trẻ sơ sinh sau khi sinh
• Hộp sọ tròn nhỏ
• Lông mi và lông mày
• Mặt phẳng tròn
• Hàm trên nổi bật với hàm dưới nhỏ
• Tai tròn thấp có dị tật
• Bất thường ngón tay cái
• Suy giảm nghiêm trọng về tinh thần.

16 Q trừ (16q-)

Trong rối loạn này, một phần của nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 16 bị thiếu. Một số người có 16q- có thể bị rối loạn tăng trưởng và phát triển nghiêm trọng, và dị thường ở mặt, đầu, các cơ quan nội tạng và hệ thống cơ xương.

16 Q Plus (16q +)

Sự nhân đôi của một số hoặc tất cả các nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 16 có thể tạo ra các triệu chứng sau:

• Tăng trưởng kém
• Suy giảm tinh thần
• Đầu bất đối xứng
• Trán cao với mũi ngắn hoặc mỏ nhọn và môi trên mỏng
• Bất thường chung
• Dị thường bộ phận sinh dục.

16p11.2 Hội chứng xóa

Đây là việc xóa một đoạn của nhánh ngắn của nhiễm sắc thể khoảng 25 gen, ảnh hưởng đến một trong các cặp nhiễm sắc thể 16 trong mỗi tế bào. Những người sinh ra với hội chứng này thường bị chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và rối loạn phổ tự kỷ.

Tuy nhiên, một số không có triệu chứng. Họ có thể truyền rối loạn này cho con cái của họ, những người có ảnh hưởng nghiêm trọng hơn.

Sao chép 16p11.2

Đây là một bản sao của cùng một đoạn 11.2 và có thể có các triệu chứng tương tự như việc xóa. Tuy nhiên, nhiều cá nhân với sự trùng lặp không có triệu chứng.

Cũng như hội chứng xóa, họ có thể truyền nhiễm sắc thể bất thường cho con cái họ có thể cho thấy những ảnh hưởng nghiêm trọng hơn.

Rối loạn khác

Có nhiều sự kết hợp khác của việc xóa hoặc sao chép các phần của nhiễm sắc thể 16.

Cần nhiều nghiên cứu hơn về tất cả các rối loạn của nhiễm sắc thể 16 để hiểu rõ hơn về ý nghĩa đầy đủ của chúng đối với các cá nhân bị ảnh hưởng bởi chúng.