Các lựa chọn điều trị cho bệnh tủy nguyên phát là gì?

Nguyên bào cơ nguyên phát (PMF) là một trong một số rối loạn về máu được phân loại là u nguyên bào tủy. Neoplasm được định nghĩa là sự phát triển bất thường của mô do đột biến và có thể được phân loại là lành tính (không ác tính), tiền ác tính hoặc ác tính. Hạch tủy thường là lành tính ban đầu, nhưng theo thời gian có thể biến thành bệnh ác tính (ung thư).

Đột biến trong PMF dẫn đến xơ hóa (sẹo) của tủy xương. Sẹo này trong tủy xương phá vỡ sự phát triển bình thường của các tế bào máu. Thiếu máu là phát hiện trong phòng thí nghiệm phổ biến nhất. Tăng bạch cầu (tăng tế bào bạch cầu) và tăng tiểu cầu (số lượng tiểu cầu tăng) là phổ biến nhưng khi bệnh tiến triển, giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu thấp) có thể xảy ra. Lách to (mở rộng trong lá lách) phát triển khi lá lách trở thành một vị trí thứ cấp của sản xuất tế bào máu.

Có phải ai cũng cần điều trị?

Mặc dù bước đầu tiên điển hình của bạn có thể là khám phá các lựa chọn điều trị tiềm năng, hãy nhớ rằng không phải tất cả những người bị PMF đều cần điều trị. Điều trị PMF được xác định bởi nguy cơ tiến triển bệnh và sống sót qua đường.

Một hệ thống được gọi là Điểm số Hệ thống Tiên lượng Quốc tế Năng động (DIPSS) sử dụng thông tin về người như tuổi, số lượng bạch cầu, huyết sắc tố, tế bào đạo ôn, sự hiện diện của các triệu chứng, di truyền, số lượng tiểu cầu và truyền máu cần phải tính điểm. Sử dụng hệ thống này, những người mắc PMF có thể được chia thành bốn loại tiên lượng: rủi ro thấp, rủi ro trung gian 1, rủi ro trung gian 2 và rủi ro cao. Tỷ lệ sống trung bình từ chỉ hơn một năm ở những bệnh nhân mắc bệnh nguy cơ cao đến 15 năm ở những bệnh nhân mắc bệnh nguy cơ thấp. PMF ở những người dưới 60 tuổi có liên quan đến tiên lượng tốt hơn và tỷ lệ sống trung bình gần hai năm đến 20 năm.

Các nhà huyết học sử dụng điểm số DIPPS Plus cùng với đột biến gen của người đó để xác định kế hoạch điều trị. Những người mắc bệnh nguy cơ thấp không có triệu chứng không được điều trị nhưng được theo dõi chặt chẽ các triệu chứng và làm nặng thêm tình trạng thiếu máu và / hoặc giảm tiểu cầu. Nếu một người xuất hiện các triệu chứng (sốt, giảm cân, đổ mồ hôi quá nhiều hoặc lách to) hoặc cần truyền máu, nên bắt đầu điều trị. Truyền hồng cầu thường được đưa ra khi huyết sắc tố dưới 8 g / dL. Bởi vì truyền hồng cầu lặp đi lặp lại dẫn đến quá tải sắt, thường các phương pháp điều trị khác được thực hiện.

Điều trị triệu chứng

• Lách to: Nếu lá lách to ra đáng kể và gây ra các vấn đề (như khó chịu, nhồi máu nhiều lách, tăng nhu cầu truyền máu), có thể sử dụng thuốc uống hydroxyurea. Với phương pháp điều trị này, khoảng 40% những người bị PMF giảm 50% kích thước lá lách kéo dài khoảng một năm. Nếu lá lách không đáp ứng với liệu pháp hydroxyurea, cắt lách (phẫu thuật cắt bỏ lá lách) có thể được yêu cầu.
• Thiếu máu: Thiếu máu trong PMF có thể được điều trị bằng nhiều loại thuốc như fluoxymesterone, prednison hoặc danazol. Fluoxymesterone và danazol được gọi là androgen (một loại hormone steroid) xuất hiện để kích thích sản xuất tủy xương. Một trong những nhược điểm chính của những loại thuốc này là chúng có liên quan đến nội tiết tố nam và có thể gây ra sự phát triển của lông trên cơ thể, giọng nói trầm hoặc tăng khối lượng cơ bắp. Thalidomide hoặc lenalidomide (một dạng hóa trị liệu) cùng với prednison cũng có thể được sử dụng.

Rủi ro cao hoặc trung bình

Những người mắc bệnh trung bình và nguy cơ cao có thể cần điều trị thay thế. Thật khó hiểu khi biết rằng căn bệnh của bạn có nguy cơ cao hơn Kiến thức về các lựa chọn điều trị có thể giúp giảm bớt một số lo lắng và sợ hãi mà bạn có thể cảm thấy.

• Ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT hoặc ghép tủy xương): Đây là liệu pháp chữa bệnh duy nhất cho PMF nhưng có rủi ro đáng kể.Cấy ghép nên xảy ra ngay sau khi chẩn đoán trước khi phát triển các biến chứng khác để giảm biến chứng. Trong lịch sử, cấy ghép đã được giới hạn cho những người dưới 60 tuổi đã phù hợp với các nhà tài trợ anh chị em (MSD). Gần đây cấy ghép đã được thực hiện với các nhà tài trợ liên quan không liên quan hoặc không phù hợp.
• Ruxolitinib: Những người bị PMF và các triệu chứng nghiêm trọng không phải là ứng cử viên cho HSCT có thể sử dụng ruxolitinib. Ruxolitinib là một loại thuốc được gọi là chất ức chế tyrosine kinase, đặc biệt là chất ức chế JAK2. JAK2 là một đột biến phổ biến trong PMF nhưng cũng có thể được tìm thấy trong các bệnh u nguyên bào cơ khác như bệnh đa hồng cầu và bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu. Điều trị bằng ruxolitinib có thể làm giảm kích thước lá lách, giảm các triệu chứng (như mệt mỏi, đau xương) và giảm thiếu máu. Mặc dù thuốc này nhắm đến đột biến JAK2, bệnh nhân bị đột biến khác cũng có thể đáp ứng.