Hội chứng thôi miên trung ương bẩm sinh

Hội chứng thôi miên trung ương bẩm sinh (CCHS), còn được gọi là hội chứng Ondine, là một rối loạn ảnh hưởng đến khả năng thở của bạn. Những người bị CCHS khó thở đúng cách, đặc biệt là trong khi ngủ. Thay vì thở thường xuyên, những người bị CCHS hypoventilate (hít thở nông), làm giảm lượng oxy trong máu và tăng nồng độ carbon dioxide.

CCHS ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1.000 người. Tuy nhiên, con số này có thể cao hơn vì các nhà nghiên cứu tin rằng một số trường hợp mắc hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh (SIDS) có thể không được chẩn đoán CCHS. Một khiếm khuyết gen (PHOX2B) đã được liên kết với hội chứng hypoventilation trung ương bẩm sinh. Gen này thúc đẩy sự hình thành tế bào thần kinh trong hệ thống thần kinh. Một khiếm khuyết trong gen này có thể giải thích tại sao một người bị CCHS gặp khó khăn trong việc điều chỉnh nhịp thở.

CCHS là một điều kiện di truyền. Chỉ có một cha mẹ phải truyền lại gen cho con của họ bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, 90 phần trăm các trường hợp là do đột biến mới, có nghĩa là chúng không được truyền lại.

Triệu chứng của CCHS

Trẻ sơ sinh có triệu chứng CCHS có thể từ nhẹ đến nặng và có thể bao gồm:

• Thở kém hoặc hoàn toàn thiếu thở tự nhiên, đặc biệt là trong khi ngủ
• Học sinh bất thường (70 phần trăm cá nhân)
• Khó ăn do trào ngược axit và giảm nhu động ruột
• Bệnh Hirschsprung, một rối loạn đường ruột gây khó khăn cho việc đi đại tiện (20 phần trăm cá nhân)
• Giảm khả năng cảm thấy đau
• Các đợt tăng tiết mồ hôi
• Nhiệt độ cơ thể thấp
• Một khuôn mặt ngắn, rộng hình hộp
• Khó khăn về nhận thức

Chẩn đoán

Để được chẩn đoán mắc hội chứng hypoventilation trung ương bẩm sinh, phải có các triệu chứng sau đây:

• Bằng chứng dai dẳng của việc thở kém trong khi ngủ
• Các triệu chứng bắt đầu trong năm đầu đời.
• Không có tình trạng hô hấp hoặc cơ bắp khác có thể giải thích cho khó thở
• Không có bằng chứng về bệnh tim.

Một số trẻ sơ sinh mắc CCHS có thể bị nhầm tưởng là bị khuyết tật tim hoặc có một loại vấn đề về hô hấp khác. Chẩn đoán xác định có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền cho các khiếm khuyết PHOX2B.

Điều trị CCHS

Nếu nghi ngờ CCHS, một nghiên cứu về giấc ngủ có thể giúp xác định mức độ khó thở nghiêm trọng, cũng như phương pháp điều trị nào sẽ cần thiết. Các xét nghiệm chức năng hô hấp đặc biệt khác cũng có thể được tiến hành. Kiểm tra tim mạch và thần kinh hoàn chỉnh có thể loại trừ bất kỳ loại rối loạn hô hấp hoặc cơ bắp nào khác. Chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng do thời gian thấp hoặc không có oxy.

Điều trị tập trung vào việc cung cấp hỗ trợ hô hấp, thường thông qua việc sử dụng mặt nạ phòng độc (máy thở). Hầu hết những người bị CCHS sẽ cần phẫu thuật mở khí quản. Một số trẻ bị CCHS sẽ cần máy thở 24 giờ mỗi ngày. Những người khác có thể chỉ cần thở giúp khi ngủ. Ở một số cá nhân, cấy ghép phẫu thuật trong cơ hoành có thể cho phép kích thích điện của cơ để kiểm soát nhịp thở.

Trẻ em bị CCHS có thể sống một cuộc sống năng động. Tuy nhiên, chúng cần có sự giám sát chặt chẽ khi bơi hoặc chơi trong bể bơi, vì cơ thể chúng có thể quên thở khi ở dưới nước. CCHS là một tình trạng suốt đời đòi hỏi phải theo dõi thường xuyên và tuân thủ nghiêm ngặt việc điều trị. Bằng cách nắm bắt tình trạng sớm và tuân thủ phác đồ điều trị, những người mắc bệnh có thể có tuổi thọ trung bình.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì?