Ung thư xương: Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Khi ung thư ảnh hưởng đến xương, điều này thường xảy ra nhất là do ung thư không phải xương đã bắt đầu ở nơi khác trong cơ thể và lan rộng, hoặc di căn vào xương. Ngược lại, trọng tâm ở đây là những bệnh ung thư bắt đầu từ xương, còn được gọi là ung thư xương nguyên phát.

Ung thư xương nguyên phát thực sự là một loại rộng, bao gồm nhiều loại ác tính khác nhau, một số trong đó rất hiếm; tuy nhiên, trong số này, Osteosarcoma, chondrosarcoma và Ewing sarcoma là một trong những phổ biến nhất.

Nguyên nhân đã biết

Mặc dù nguyên nhân gây ung thư xương chưa được biết chính xác, nhưng những thay đổi trong DNA của các tế bào ung thư được biết là rất quan trọng. Trong hầu hết các trường hợp, những thay đổi này xảy ra tình cờ và không được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Các nhà khoa học đã nghiên cứu các mô hình phát triển để cố gắng hiểu các yếu tố rủi ro liên quan. Osteosarcoma là loại ác tính phổ biến thứ ba ảnh hưởng đến xương ở thanh thiếu niên, trước đó chỉ do bệnh bạch cầu và ung thư hạch. Chondrosarcoma cũng là một bệnh ung thư xương nguyên phát phổ biến, nhưng nó phổ biến ở người lớn hơn ở trẻ em và thanh thiếu niên, với độ tuổi trung bình được chẩn đoán là 51 tuổi. Ewing sarcoma thường được chẩn đoán ở thanh thiếu niên, và độ tuổi chẩn đoán trung bình là 15 tuổi.

Hồ sơ rủi ro Osteosarcoma

Osteosarcoma là ung thư xương nguyên phát phổ biến nhất nói chung. Có một vài điều kiện cụ thể được biết để tăng tỷ lệ phát triển nó. Những cá nhân có một khối u hiếm gặp của mắt được gọi là u nguyên bào võng mạc di truyền có nguy cơ phát triển bệnh xương khớp. Ngoài ra, những người trước đây đã được điều trị ung thư bằng phương pháp xạ trị và hóa trị liệu có nguy cơ phát triển bệnh xương khớp sau này trong cuộc sống.

Ngẫu nhiên, hầu hết các bác sĩ đồng ý rằng xương gãy và bị thương và chấn thương thể thao không gây ra bệnh xương khớp.Tuy nhiên, những chấn thương như vậy có thể mang lại một khối u xương đã tồn tại hoặc một khối u xương khác để chăm sóc y tế, do đó chắc chắn có một mối liên hệ giữa hai con chó mà nó chỉ là vết thương cơ học dường như không gây ra bệnh xương khớp.

Tuổi, giới tính và các yếu tố rủi ro liên quan đến sắc tộc

Osteosarcoma chủ yếu ảnh hưởng đến hai nhóm tuổi cao nhất. Đỉnh cao đầu tiên là ở tuổi thiếu niên và nhóm thứ hai là trong số những người lớn tuổi.

• Ở những bệnh nhân lớn tuổi, bệnh xương khớp thường phát sinh từ xương bất thường, chẳng hạn như những người bị ảnh hưởng bởi bệnh xương dài (ví dụ, bệnh Paget).
• Trong số những người trẻ tuổi, bệnh xương khớp là cực kỳ hiếm trước năm tuổi và cao điểm tỷ lệ mắc bệnh thực sự xảy ra trong giai đoạn tăng trưởng của thanh thiếu niên. Trung bình, một đại diện tiêu chuẩn tuổi trẻ tuổi đối với bệnh xương khớp trong dân số trẻ là 16 tuổi đối với trẻ gái và 18 tuổi đối với trẻ em trai.

Osteosarcoma tương đối hiếm so với các bệnh ung thư khác; người ta ước tính rằng chỉ có khoảng 400 cá nhân dưới 20 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh xương khớp mỗi năm tại Hoa Kỳ. Các cậu bé bị ảnh hưởng thường xuyên hơn trong hầu hết các nghiên cứu, và tỷ lệ mắc bệnh ở thanh niên gốc Phi cao hơn một chút so với người da trắng.

Các yếu tố rủi ro áp dụng cho các cá nhân trẻ tuổi

• Sự hiện diện của một số hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp
• Tuổi từ 10 đến 30 tuổi
• Chiều cao
• Giới tính nam
• Chủng tộc người Mỹ gốc Phi
• Sự hiện diện của một số bệnh xương

Các yếu tố rủi ro áp dụng cho các cá nhân lớn tuổi

Một số bệnh về xương như bệnh Paget, đặc biệt là theo thời gian, có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh xương khớp. Tuy nhiên, nguy cơ tuyệt đối là thấp, chỉ có khoảng một phần trăm những người mắc bệnh Paget từng phát triển bệnh xương khớp.

Phơi nhiễm phóng xạ là một yếu tố nguy cơ được chứng minh rõ ràng và bởi vì khoảng thời gian giữa chiếu xạ ung thư và sự xuất hiện của u xương thường dài hơn (ví dụ, từ 10 năm trở lên), điều này thường phù hợp nhất với các nhóm tuổi lớn hơn.

Dự đoán di truyền

Các hội chứng di truyền có xu hướng cho bệnh u xương bao gồm:

• Hội chứng Bloom
• Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan
• Hội chứng Li-Fraumeni
• Bệnh Paget
• U nguyên bào võng mạc
• Hội chứng Rothmund-Thomson (còn gọi là poikiloderma congenitale)
• Hội chứng Werner
• Mất chức năng của các gen ức chế khối u p53 và retinoblastoma được cho là có vai trò quan trọng trong sự phát triển của xương.

Mặc dù đột biến genline (trứng và tinh trùng) của gen p53 và retinoblastoma là rất hiếm, nhưng những gen này bị thay đổi trong phần lớn các mẫu khối u xương, do đó có mối liên hệ với sự phát triển của bệnh u xương. Đột biến mầm bệnh trong gen p53 có thể dẫn đến nguy cơ phát triển các khối u ác tính cao bao gồm cả bệnh xương khớp được mô tả là hội chứng Li-Fraumeni.

Mặc dù sự thay đổi trong gen ức chế khối u và gen gây ung thư là cần thiết để tạo ra các tế bào xương, nhưng không rõ sự kiện nào xảy ra trước và tại sao hoặc tại sao nó xảy ra.

Osteosarcomas ở những người mắc bệnh Paget

Có một tập hợp con hiếm gặp của các nguyên bào xương có tiên lượng rất xấu. Các khối u có xu hướng xảy ra ở những người trên 60 tuổi. Các khối u lớn theo thời gian xuất hiện và chúng có xu hướng rất phá hủy, gây khó khăn cho việc phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn (cắt bỏ) và di căn phổi thường xuất hiện ngay từ đầu.

Hồ sơ rủi ro là của một nhóm tuổi lớn hơn. Chúng phát triển ở khoảng một phần trăm số người mắc bệnh Paget, thường là khi nhiều xương bị ảnh hưởng. Các khối u có xu hướng xảy ra ở xương hông, xương đùi gần hông và xương cánh tay gần khớp vai; họ rất khó điều trị bằng phẫu thuật, chủ yếu là do tuổi của bệnh nhân và kích thước của khối u.

Cắt cụt đôi khi là cần thiết, đặc biệt là khi xương bị gãy do ung thư, đó là một sự xuất hiện thường xuyên.

Parosteal và Periosteal Osteosarcomas

Đây là một tập hợp con được đặt tên như vậy vì vị trí của chúng trong xương; chúng thường ít xâm lấn xương phát sinh trên bề mặt xương kết hợp với lớp mô bao quanh xương, hoặc màng ngoài tim. Chúng hiếm khi xâm nhập vào các phần bên trong của xương và hiếm khi trở thành các bệnh xương khớp ác tính cao.

Hồ sơ nguy cơ mắc bệnh xương khớp khác biệt so với bệnh xương khớp cổ điển: nó phổ biến ở nữ hơn nam giới, thường gặp nhất ở nhóm tuổi từ 20 đến 40, và thường phát sinh ở phía sau xương đùi, gần khớp gối, mặc dù bất kỳ xương trong bộ xương có thể bị ảnh hưởng.

Tiên lượng nguy cơ cao

Các yếu tố rủi ro có liên quan đến tiên lượng tốt hơn và xấu hơn, nhưng thật không may, những yếu tố tương tự nói chung không hữu ích trong việc xác định bệnh nhân có thể được hưởng lợi từ chế độ trị liệu mạnh hơn hoặc ít dữ dội hơn trong khi vẫn duy trì kết quả tuyệt vời. Các yếu tố được biết là ảnh hưởng đến kết quả bao gồm những điều sau đây.

Trang web khối u nguyên phát

Trong số các khối u hình thành ở cánh tay và chân, những khối ở xa lõi cơ thể, hoặc thân, có tiên lượng tốt hơn.

Các khối u nguyên phát hình thành trong hộp sọ và cột sống có liên quan đến nguy cơ tiến triển và tử vong cao nhất, chủ yếu là do khó có thể phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn ung thư ở những vị trí này. Loạn sản xương đầu và cổ ở vùng hàm và miệng có tiên lượng tốt hơn các vị trí chính khác ở đầu và cổ, có thể là do chúng được chú ý sớm hơn.

Xương xương hông chiếm bảy đến chín phần trăm của tất cả các xương xương; tỷ lệ sống cho bệnh nhân là 20 đến 47 phần trăm.

Bệnh nhân mắc bệnh xương khớp đa tiêu (được định nghĩa là tổn thương nhiều xương mà không có khối u nguyên phát rõ ràng) có tiên lượng cực kỳ xấu.

Bản địa hóa vs.Bệnh di căn

Bệnh nhân mắc bệnh cục bộ (không lan sang các vùng xa) có tiên lượng tốt hơn nhiều so với bệnh nhân mắc bệnh di căn. Có đến 20 phần trăm bệnh nhân sẽ có di căn có thể phát hiện được khi quét trong chẩn đoán, với phổi là vị trí phổ biến nhất. Tiên lượng cho bệnh nhân bị bệnh di căn dường như được xác định chủ yếu bởi các vị trí di căn, số lượng di căn và khả năng phẫu thuật của bệnh di căn.

Đối với những người bị bệnh di căn, tiên lượng có vẻ tốt hơn với ít di căn phổi hơn và khi bệnh chỉ lan sang một phổi, thay vì cả hai phổi.

Hoại tử khối u sau khi hóa trị

Hoại tử khối u ở đây đề cập đến mô ung thư đã "chết" do điều trị.

Sau khi hóa trị và phẫu thuật, nhà nghiên cứu bệnh học đánh giá hoại tử khối u trong khối u đã cắt bỏ. Bệnh nhân bị hoại tử ít nhất 90 phần trăm trong khối u nguyên phát sau khi hóa trị liệu có tiên lượng tốt hơn so với bệnh nhân bị hoại tử ít hơn.

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu lưu ý rằng không nên hoại tử ít hơn có nghĩa là hóa trị liệu đã không hiệu quả; tỷ lệ chữa khỏi cho bệnh nhân ít hoặc không bị hoại tử sau khi hóa trị liệu cảm ứng cao hơn nhiều so với tỷ lệ chữa khỏi cho những bệnh nhân không được hóa trị.

Hồ sơ rủi ro Chondrosarcoma

Đây là một khối u ác tính của các tế bào sản xuất sụn và nó chiếm khoảng 20 phần trăm của tất cả các khối u xương nguyên phát. Chondrosarcoma có thể tự phát sinh hoặc thứ hai, trong những gì mà người ta gọi là thoái hóa ác tính của Hồi có thể là các khối u lành tính (như u xương khớp hoặc ung thư biểu mô lành tính). Các yếu tố rủi ro bao gồm:

• Tuổi tác: Thường xảy ra ở những người trên 40 tuổi; tuy nhiên, nó cũng xảy ra ở nhóm tuổi trẻ hơn và khi có, nó có xu hướng ác tính cao hơn có khả năng di căn.
• Giới tính:Xảy ra với tần suất gần bằng nhau ở cả hai giới.
• Vị trí: Có thể xảy ra ở bất kỳ xương nào, nhưng có xu hướng phát triển ở xương hông và xương đùi. Chondrosarcoma có thể phát sinh trong các xương phẳng khác, chẳng hạn như xương bàn chân, xương sườn và hộp sọ.
• Di truyền học: Hội chứng đa bào (đôi khi được gọi là hội chứng nhiều xương khớp) là một tình trạng di truyền gây ra nhiều vết sưng trên xương người, được làm chủ yếu từ sụn. Exostoses có thể gây đau đớn và dẫn đến biến dạng xương và / hoặc gãy xương. Rối loạn là do di truyền (gây ra bởi đột biến ở bất kỳ một trong 3 gen EXT1, EXT2 hoặc EXT3) và những bệnh nhân mắc bệnh này có nguy cơ mắc bệnh sùi mào gà.
• Các khối u lành tính khác: Một enchondroma là một khối u sụn lành tính phát triển vào xương. Những người nhận được nhiều khối u trong số này có một tình trạng gọi là bệnh enchondromatosis. Họ cũng có nguy cơ phát triển chondrosarcoma.

Hồ sơ rủi ro Ewing Sarcoma

Điều này là phổ biến hơn nhiều trong số những người da trắng (không phải gốc Tây Ban Nha hoặc Tây Ban Nha) và ít phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Á và cực kỳ hiếm ở những người Mỹ gốc Phi. Khối u Ewing có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng chúng phổ biến nhất ở thanh thiếu niên và ít phổ biến hơn ở người trẻ tuổi và trẻ nhỏ. Chúng rất hiếm ở người lớn tuổi.

Gần như tất cả các tế bào khối u Ewing đều có những thay đổi liên quan đến gen EWS, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 22. Kích hoạt gen EWS dẫn đến sự phát triển quá mức của các tế bào và sự phát triển của bệnh ung thư này, nhưng cách chính xác mà điều này xảy ra vẫn chưa xảy ra. thông thoáng.

Chẩn đoán ung thư xương như thế nào

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ. Các xét nghiệm cho Osteosarcoma.
• Viện Caner quốc gia. Osteosarcoma và U nguyên bào sợi ác tính của điều trị xương (PDQ®) Phiên bản chuyên nghiệp.