Triệu chứng và chẩn đoán u tủy

Myeloma và multi myeloma là tên gọi khác nhau của cùng một loại ung thư. Từ nhiều là tùy chọn và nó đề cập đến nhiều khối u phát triển trong xương của những người mắc bệnh này.

U tủy, bệnh bạch cầu và ung thư hạch là ba loại ung thư máu chính hoặc ác tính huyết học. Trong ba, u tủy là ít phổ biến nhất. Cơ hội phát triển u tủy tăng theo tuổi và hầu hết những người được chẩn đoán là ở độ tuổi 60 trở lên. Mặc dù nó có thể xảy ra ở người trẻ tuổi, nhưng ít hơn một phần trăm trường hợp ở những người dưới 35 tuổi.

Myeloma là gì?

U tủy là ung thư bắt đầu trong tủy xương. Ở người trưởng thành khỏe mạnh, tủy xương là mô sống được đóng gói vào các lỗ rỗng bên trong xốp của một số xương nhất định.Ở đó, nó liên tục tạo ra và giải phóng các tế bào hồng cầu và tế bào bạch cầu mới của tất cả các loại, đảm bảo bạn có nguồn cung cấp ổn định trong máu.

Tuy nhiên, u tủy là ung thư đặc biệt của tế bào plasma Một loại tế bào bạch cầu rất chuyên biệt. Công việc chính của các tế bào plasma là tạo ra các kháng thể, các protein siêu nhỏ gắn thẻ những kẻ xâm lược nước ngoài để phá hủy miễn dịch.

Một quần thể tế bào plasma khỏe mạnh tiết ra toàn bộ danh mục các kháng thể khác nhau để tấn công một mầm bệnh. Trong u tủy, có một bản sao của các tế bào plasma rắc rối, nhiều bản sao của cùng một tế bào plasma trong tủy xương tạo ra một loại protein giống hệt nhau (một protein đơn dòng hoặc protein M) bất thường. Bản sao ác tính của các tế bào plasma này không chờ mầm bệnh xâm nhập; nó tạo ra protein M liên tục và dư thừa.

Chính xác làm thế nào một tế bào plasma khỏe mạnh trở thành một bệnh ung thư vẫn chưa được biết đến đầy đủ, nhưng các nhà khoa học đang có được chỗ đứng. Điều quan trọng bây giờ, nó đã hiểu rằng u tủy thuộc về một họ các bệnh tế bào plasma khác nhau. Nhiều người mắc một số bệnh tế bào huyết tương tiền thân cuối cùng phát triển đa u tủy.

Triệu chứng

Không phải tất cả mọi người bị u tủy đều có triệu chứng lúc đầu, vì vậy việc bắt gặp u tủy sớm trong khóa học là một thách thức. Các triệu chứng cần chú ý bao gồm:

• Đau xương, đặc biệt là ở xương sống hoặc ngực
• Mệt mỏi
• Giảm cân không chủ ý
• Nhiễm trùng thường xuyên
• Buồn nôn, táo bón và / hoặc thiếu thèm ăn
• Cảm thấy khát quá mức
• Nhầm lẫn hoặc sương mù não
• Tê hoặc yếu ở chân

Thông thường các triệu chứng của u tủy có liên quan đến các tác động đặc biệt của bản sao ác tính và / hoặc các kháng thể-protein mà chúng tạo ra. Ví dụ:

• Khi các tế bào bất thường trong xương tích tụ, đau xương, yếu xương và gãy xương là có thể, có khả năng bị tổn thương thần kinh.
• Khi các tế bào u nguyên bào bắt đầu tràn ra khỏi cơ thể, các tế bào tạo máu, người ta có thể phát triển số lượng tế bào thấp. Giảm số lượng hồng cầu, hoặc thiếu máu, có thể góp phần gây ra các triệu chứng yếu và chóng mặt. Sự thiếu hụt các tế bào bạch cầu có thể khiến bạn dễ bị nhiễm trùng hơn. Và tình trạng thiếu tiểu cầu có thể dẫn đến các vấn đề chảy máu do chấn thương thường ít nghiêm trọng hơn.

• Các tế bào u nguyên bào có thể báo hiệu các tế bào khác phá vỡ xương, giải phóng canxi có thể đạt đến mức cao nguy hiểm trong máu. Được biết đến như chứng tăng canxi máu, lượng canxi dư thừa trong máu này đi kèm với các triệu chứng riêng, bao gồm khát nước / đi tiểu nhiều, nhầm lẫn, táo bón nặng, đau bụng và chán ăn.
• Đôi khi các tế bào u nguyên bào sản xuất protein có hại cho thận và dây thần kinh. Điều này có thể tạo ra bệnh thận hoặc, trong trường hợp dây thần kinh bị ảnh hưởng, tê, ngứa ran hoặc yếu. Cảm giác ngứa ran và đau ở tay, cánh tay, bàn chân và chân được gọi là bệnh thần kinh ngoại biên.
• Sự tích tụ của protein tủy cũng có thể dẫn đến sự dày lên của máu giống như thêm quá nhiều bột vào bột bánh xèo. Sự dày lên này được gọi là hyperviscosity. Nó có thể làm chậm lưu lượng máu đến não và gây nhầm lẫn, chóng mặt và các triệu chứng khác.

Có tiền ung thư?

Chẩn đoán sớm u tủy là một thách thức vì các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến giai đoạn tiến triển. Đôi khi, có thể có những triệu chứng mơ hồ lúc đầu được quy cho các bệnh khác. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã xác định được một họ các bệnh tế bào plasma khác nhau, một số trong đó cuối cùng có thể tiến triển thành u tủy, chẳng hạn như sau:

• Bệnh lý đơn dòng về ý nghĩa không xác định (MGUS)
• Plasmacytoma, hoặc plasmacytoma đơn độc.

MGUS

Khi bạn có quá nhiều bản sao của cùng một kháng thể, điều này được gọi là bệnh giao tử đơn dòng hoặc MG. Những người bị u tủy có thể có MG, nhưng không phải ai bị MG cũng có u tủy. Trên thực tế, có một danh sách dài các bệnh liên quan đến sự hiện diện của MG và nhiều trong số chúng không phải là ung thư.

Khi một người có MG nhưng không có manh mối nào về điều gì gây ra cho nó, thì đó là một MG có ý nghĩa không xác định hoặc MGUS. Không phải tất cả mọi người với MGUS sẽ tiếp tục phát triển u tủy, nhưng một số có thể, đó là lý do tại sao việc theo dõi hàng năm là cần thiết.

Mặc dù đây là một tình trạng lành tính, MGUS có nguy cơ trở thành u tủy với tỷ lệ khoảng 1,5% mỗi năm. Tỷ lệ cược tăng lên với số lượng cao hơn các tế bào plasma bất thường trong tủy xương và cũng có hàm lượng protein M trong máu cao hơn. MGUS thường được theo dõi nhưng không được điều trị.

Plasmacytoma

Đôi khi có bằng chứng duy nhất của một khối u tế bào plasma duy nhất. Khi điều này xảy ra, nó đã gọi là plasmacytoma hoặc plasmacytoma của xương, chứ không phải là u tủy.

Một plasmacytoma đơn độc cũng có thể phát triển bên ngoài tủy xương trong một cơ quan khác. Trong trường hợp này, nó được gọi là một plasmacytoma có khung. Nhiều người mắc bệnh plasmacytoma đơn độc sẽ tiếp tục phát triển đa u tủy, vì vậy việc theo dõi chặt chẽ các dấu hiệu của u tủy là rất quan trọng.

Điều gì xảy ra ở Myeloma?

Hãy nghĩ về tủy xương của bạn như một sân vận động bóng đá chật cứng người hâm mộ. Mỗi quạt là một ô và có nhiều loại ô khác nhau. Trong sân vận động này, các tế bào plasma là những người hâm mộ đã được tặng một lá cờ để vẫy trong chương trình giờ nghỉ giải lao. Và mỗi tế bào / quạt plasma có một lá cờ màu khác nhau, đại diện cho kháng thể độc nhất mà nó tạo ra.

Trong tủy xương khỏe mạnh, các loại tế bào khác vượt trội so với tế bào plasma. Vì vậy, trong sân vận động của chúng tôi, hầu hết người hâm mộ không có cờ màu. Tuy nhiên, vẫn có đủ người hâm mộ và cờ màu để lấp đầy sân vận động với hầu hết mọi sắc thái của mọi màu sắc một sự đa dạng ngoạn mục của kháng thể.

Bây giờ hãy tưởng tượng rằng một tế bào plasma duy nhất cầm một lá cờ màu xám đột biến và tự nhân bản, trở thành hai người hâm mộ giống hệt nhau, mỗi người cầm một lá cờ màu xám.Sau đó, hai người trở thành bốn, bốn trở thành tám, và cứ thế, tất cả đều cầm cờ xám. Cuối cùng, có nhiều cờ màu xám hơn dự kiến. Các cờ màu xám đại diện cho nhiều bản sao của cùng một protein protein một protein đơn dòng hoặc protein M-bởi vì nó đến từ bản sao đơn lẻ của các tế bào. Lượng protein đơn dòng quá nhiều trong máu hoặc nước tiểu là thứ có thể được phát hiện trong các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Bây giờ giả sử một tế bào từ bản sao ác tính đứng dậy để mua đồ uống, nhưng sau đó quay trở lại phần chỗ ngồi sai, vẫn tiếp tục nhân bản chính nó. Bản sao bắt đầu trong một phần mới, và một lần nữa hai trở thành bốn, bốn trở thành tám, và cứ thế.

Những bản sao tế bào plasma ác tính có thể bắt đầu chiếm sân vận động. Chúng tập hợp các hàng và các phần của chỗ ngồi từng thuộc về các tế bào tủy khỏe mạnh, giống như các tế bào cung cấp cho các tế bào đỏ, tế bào trắng, tiểu cầu và thậm chí các tế bào plasma khác cầm cờ màu. Vì vậy, khi số lượng cờ màu xám tăng lên, số lượng cờ nhiều màu sắc bình thường, đa sắc có thể giảm.

Và bản sao ác tính cũng có thể ảnh hưởng đến các tế bào khác gần đó trong sân vận động. Bản sao tế bào plasma có thể giải phóng các sứ giả hóa học khiến "người hâm mộ" gần đó cư xử không đúng mực. Một số trong số chúng (nguyên bào xương) sẽ bắt đầu khoan vào xi măng của sân vận động (tái hấp thu xương), giải phóng những đám mây bụi (canxi) lan khắp sân vận động và xa hơn (dòng máu).

Các loại

Khi u tủy phát triển, nó có thể xuất hiện và mở ra khác nhau ở những người khác nhau. Một số thuật ngữ được sử dụng để phân loại u tủy bao gồm:

• U nguyên bào không triệu chứng
• Myeloma âm ỉ
• Triệu chứng hoặc hoạt động Myeloma
• Myeloma chuỗi nhẹ
• U nguyên bào không đặc hiệu
• Myelomas của các loại di truyền khác biệt

Không có triệu chứng so với âm ỉ so với Myeloma hoạt động / có triệu chứng

Ở một số người, có một giai đoạn giữa bệnh của bệnh lâm sàng, một tình trạng ở giữa MGUS và u tủy hoạt động, đó là. Khi điều này xảy ra, nó gọi là u tủy không triệu chứng và trong những trường hợp như vậy, có rất ít dấu hiệu của bệnh hoạt động hoặc u tủy ổn định.

Trong u tủy âm ỉ, tủy xương trở nên chứa đầy các tế bào plasma. Khoảng 10 phần trăm hoặc nhiều hơn các tế bào tủy có thể là từ bản sao tủy và / hoặc mức protein M trở nên lớn hơn 30 g / L. Tuy nhiên, trong u tủy âm ỉ, vẫn không có thiếu máu, không suy thận, không có nồng độ canxi trong máu tăng và không có vùng xương mềm bị tổn thương. U tủy âm ỉ thường được quan sát nhưng không được điều trị; tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đang xem xét những lợi ích có thể có của việc điều trị sớm trong một số tình huống.

U nguyên bào có triệu chứng hoặc hoạt động cần được điều trị. Có protein M trong máu hoặc nước tiểu và tăng số lượng tế bào plasma trong tủy xương. Các đốm mềm có thể xuất hiện ở các bộ phận của xương, làm suy yếu xương, gây đau và làm tăng nguy cơ gãy xương. Và, những vật phẩm vắng mặt trong mô tả u tủy âm ỉ từ phía trên có thể trở thành hiện thực trong u tủy hoạt động.

Protein giúp phân loại u tủy

Loại protein mà các tế bào u nguyên bào sản xuất cũng giúp xác định loại u tủy nào có. Kháng thể là những protein khổng lồ có các bộ phận hoặc chuỗi khác nhau. Các phần nặng, hoặc chuỗi nặng, và các phần nhẹ, hoặc chuỗi nhẹ, tất cả kết hợp với nhau để tạo thành một kháng thể duy nhất.

Trong việc đặt tên của một kháng thể hoặc immunoglobulin, các chuỗi nặng xác định chữ cái nào xuất hiện sau immunoglobulin (Ig). Vì vậy, ví dụ, phần nặng phổ biến nhất được tìm thấy trong protein u tủy là IgG, chiếm khoảng 60 đến 70 phần trăm các trường hợp u tủy. Tiếp theo là IgA. Hiếm khi, IgD hoặc IgE có thể được tham gia.

Trong một số trường hợp, các tế bào u nguyên bào có thể chỉ tạo ra các kháng thể không hoàn chỉnh hoặc chúng chỉ có thể tiết ra các chuỗi ánh sáng. Chúng được gọi là protein Bence-Jones và nhỏ đến mức chúng thường truyền từ thận vào nước tiểu. Gần 20 phần trăm của tất cả các trường hợp u tủy chỉ tiết ra chuỗi ánh sáng.

Khoảng một phần trăm của tất cả các trường hợp u tủy đừng tiết ra đủ protein M hoặc chuỗi ánh sáng để có thể phát hiện được. Trong những trường hợp này, các xét nghiệm nhạy cảm hơn được sử dụng hoặc các triệu chứng của u tủy cộng với việc tìm thấy các tế bào plasma bất thường trong tủy dẫn đến chẩn đoán.

Loại phụ di truyền

Có một loạt các bất thường di truyền liên quan đến u tủy. Trình tự DNA đã được nghiên cứu để người ta biết, ví dụ, có một trong những bất thường di truyền này có thể ảnh hưởng hoặc dự đoán bệnh của bạn sẽ đáp ứng với điều trị như thế nào. Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng hồ sơ di truyền như vậy sẽ tiếp tục giúp dẫn đến những tiến bộ trong điều trị u tủy.

Nguyên nhân

Trong hầu hết các trường hợp, các nhà khoa học don lồng biết chính xác làm thế nào u nguyên bào bắt đầu. Tỷ lệ khác nhau theo chủng tộc người Mỹ gốc Phi lớn hơn người Mỹ gốc da trắng và người Mỹ gốc da trắng lớn hơn người Mỹ gốc Á nhưng vẫn chưa rõ lý do. Một số thay đổi di truyền trong các tế bào plasma đã được xác định, nhưng nguyên nhân gây ra những thay đổi này ở nơi đầu tiên không phải lúc nào cũng rõ ràng.

Các gen được mã hóa trong DNA, được đóng gói thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Ở một số người, các tế bào myeloma, các phần của nhiễm sắc thể số 13 bị thiếu, được gọi là xóa. Những xóa này xuất hiện để làm cho u tủy kháng trị hơn.

Trong khoảng 50 phần trăm những người bị u tủy, bản sao ác tính có nhiễm sắc thể với cái mà một người gọi là phần dịch mã của một nhiễm sắc thể đã chuyển sang một phần của nhiễm sắc thể khác trong các tế bào u nguyên bào. Khi sắp xếp lại như vậy bật hoặc tắt các gen quan trọng, nó có thể thúc đẩy bệnh ác tính.

Các nhà nghiên cứu cũng tin rằng những bất thường ở các tế bào khác trong tủy xương cũng có thể đóng một vai trò trong u tủy. Chẳng hạn, một số tế bào miễn dịch gọi là tế bào đuôi gai có thể tạo ra các tín hiệu hóa học khiến tế bào plasma khỏe mạnh phát triển.Vì vậy, tín hiệu quá mức của các tế bào đuôi gai có thể góp phần vào sự phát triển của u tủy.

Chẩn đoán

Nếu các triệu chứng gợi ý đến u tủy, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm về máu và / hoặc nước tiểu, hình ảnh của xương và sinh thiết tủy xương thường được thực hiện.

Xét nghiệm máu

• Công thức máu toàn bộ (CBC): Điều này liên quan đến việc tự động đếm các tế bào máu thuộc các loại khác nhau để xác định xem số của bạn có nằm trong phạm vi bình thường hay bất thường hay không. Khi các tế bào tủy lan ra trong tủy xương, một số lượng tế bào máu sẽ thấp. Số lượng hồng cầu thấp là một phát hiện phổ biến.
• Định lượng miễn dịch miễn dịch (Ig): Định lượng Ig được thực hiện để xem, nếu có, trong số năm loại kháng thể khác nhau, ở mức độ tăng IgA, IgD, IgE, IgG và IgM. Trong u tủy, một trong số này có thể cao và những người khác có thể thấp hơn bình thường. Các mô hình khác là có thể.
• SPEP và UPEP: Điều này đề cập đến điện di protein huyết thanh và điện di protein nước tiểu. Những xét nghiệm này có thể xác định liệu có sự tích tụ protein đơn dòng hoặc tăng đột biến liên quan.
• Chuỗi ánh sáng miễn phí: Thử nghiệm này đo số lượng chuỗi ánh sáng trong máu. Điều này có thể được thực hiện, ví dụ, ở một bệnh nhân bị u tủy không có protein M được tìm thấy bởi SPEP.

Xét nghiệm tủy xương và sinh thiết

Những người bị u tủy có quá nhiều tế bào plasma trong tủy xương. Vì vậy, sinh thiết và chọc hút tủy xương được thực hiện để đánh giá số lượng và lấy mẫu. Nó có thể được thực hiện tại văn phòng bác sĩ, hoặc tại bệnh viện. Các mẫu sinh thiết sau đó được kiểm tra bởi một nhà nghiên cứu bệnh học và trải qua thử nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Xét nghiệm di truyền tế bào ung thư

Các xét nghiệm di truyền thường được thực hiện trên các tế bào bất thường như là một phần của chẩn đoán và đánh giá u tủy. Phân tích tế bào học đề cập đến các xét nghiệm kiểm tra sự thay đổi trong nhiễm sắc thể của các tế bào u nguyên bào.

Một số đột biến và sắp xếp lại gen cũng giúp các bác sĩ dự đoán bệnh ác tính có thể hành xử như thế nào. Một loạt các xét nghiệm khác nhau có sẵn và được sử dụng để đánh giá một người ung thư về mặt di truyền một khi các tế bào được lấy.

Sinh thiết Amyloid

Nồng độ protein kháng thể cao bất thường khiến bệnh nhân u tủy có nguy cơ mắc bệnh amyloidosis. Amyloid là một chất có thể tích tụ trong bất kỳ mô nào và sinh thiết giúp chẩn đoán bệnh này. Thông thường, sinh thiết này liên quan đến việc sử dụng kim để loại bỏ một số mỡ bụng.

Quét và chụp ảnh

Các tế bào u tủy được biết đến với khả năng tạo ra cái gọi là tổn thương lylic trong xương. Họ có thể tuyển dụng các tế bào khác gọi là nguyên bào xương để phá hủy xương hoặc gây ra các đốm mềm ở các vùng xương rời rạc.

Thông thường một loạt các tia X bao gồm hầu hết các xương được thực hiện. Khi loại hình ảnh này được thực hiện, nó được gọi là khảo sát xương hoặc khảo sát xương. Các loại hình ảnh khác có thể đặc biệt hữu ích trong một số trường hợp nhất định, chẳng hạn như tìm thấy plasmacytomas có thể được nhìn thấy trên tia X.

Khi nào đi khám bác sĩ

Cân nhắc đặt hẹn với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng dai dẳng nào làm bạn lo lắng. Các triệu chứng của u tủy có thể mơ hồ và không đặc hiệu.

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh MGUS hoặc plasmacytoma đơn độc, điều quan trọng là bạn và bác sĩ phải theo dõi mọi thứ vì các bệnh tế bào plasma này có thể tiến triển thành u tủy. Luôn luôn hỏi bác sĩ của bạn bất kỳ câu hỏi mà bạn có thể có về tình trạng cụ thể của bạn.

Một từ từ DipHealth

Nếu bạn hoặc người thân gần đây được chẩn đoán mắc u tủy, việc cảm thấy bối rối, tức giận, choáng ngợp hoặc tất cả những điều trên là điều rất bình thường. Chẩn đoán ung thư là thay đổi cuộc sống theo nhiều cách khác nhau. Nó có thể giúp nghe những câu chuyện của người khác. Hội thảo sống sót, hội nghị và thậm chí phương tiện truyền thông xã hội là những cách tuyệt vời để kết nối với những người khác có thể chia sẻ cuộc đấu tranh của bạn hoặc có kinh nghiệm và hiểu biết tương tự.

• Chia sẻ
• Lật
• E-mail
• Bản văn

Trang này có hữu ích không? Cảm ơn phản hồi của bạn! Mối quan tâm của bạn là gì? Nguồn bài viết

• Hengeveld PJ, Kersten MJ. Yếu tố kích hoạt tế bào B trong sinh lý bệnh của đa u tủy: một mục tiêu cho trị liệu? Tạp chí ung thư máu. 2015; 5 (2): e282-.
• Sonneveld P, Broijl A. Điều trị đa u nguyên bào tái phát và khó chữa. Huyết học. 2016; 101 (4): 396-406.
• Palumbo A, Anderson K. Nhiều u tủy. N Engl J Med. 2011; 364 (11): 1046 bóng1060.